Lo screening del portatore è un test genetico utilizzato per determinare se una persona è portatrice di una specifica malattia ereditaria autosomica recessiva.
Questo screening è più comunemente utilizzato dalle coppie che stanno prendendo in considerazione gravidanza e vogliono determinare in anticipo se il bambino erediterà malattie genetiche.
L'American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) raccomanda lo screening per fibrosi cistica solo per coppie di discendenza europea e l'American College of Medical Genetica e Genomics (ACMG) consiglia lo screening per atrofia muscolare spinale Inoltre, in questa popolazione, gli attuali due screening dei portatori rilevano solo 55.2 disturbi ogni 100,000 bambini; rilevare gli attuali due screening dei portatori rileva solo 55.2 disturbi ogni 100,000 bambini; per l'intero panel, sarebbero 159.2 disturbi ogni 100,000 bambini.
Per gli ebrei ashkenaziti, tra i quali i disordini genetici sono particolarmente diffusi, ACOG raccomanda lo screening delle coppie in età fertile per la sindrome di Tay-Sachs e la disautonomia familiare, oltre allo screening per la malattia. L'ACMG suggerisce un pannello di dieci test genetici (p. Es., Malattia di Niemann-Pick di tipo A, Malattia di Gauchere Fanconi anemia tipo C), in questa popolazione 392.2 bambini su 100,000 sviluppano una grave malattia recessiva.
Nota: essere portatori non causa malattie recessive. Il doppio set di cromosomi di solito protegge da esso.
