Sinonimi in senso lato
Fibrosi cistica, polmone
Definizione fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria. L'eredità è chiamata dal punto di vista medico autosomica - recessiva. La fibrosi cistica (fibrosi cistica) non viene quindi ereditata dal sesso cromosomi X e Y, ma sul cromosoma autosomico n.
7. La mutazione risiede nel cosiddetto gene CFTR. Recessivo significa che devono essere presenti due copie geniche difettose affinché la malattia possa scoppiare.
Se una persona ha un locus genico sano e mutato sul cromosoma 7 corrispondente, la malattia non si manifesta. Il risultato è un prodotto genico malato. I canali del cloruro codificati da questo gene sono difettosi. I canali del cloruro difettosi portano alla formazione di muco denso in tutte le ghiandole esocrine. Queste ghiandole esocrine, cioè ghiandole che rilasciano la loro secrezione all'esterno, includono
- Il pancreas
- L'intestino tenue
- L'apparato respiratorio con i polmoni e il sistema bronchiale
- I dotti biliari e
- Anche le ghiandole sudoripare
Sommario
Poiché si tratta di un pattern di malattia ereditato recessivamente, ci sono persone che portano il gene alterato ma non soffrono della malattia stessa. Tali persone sono chiamate portatori o conduttori. Queste persone non soffrono di fibrosi cistica perché l'altra copia del gene è intatta e quella malata non è abbastanza forte per affermarsi.
Tuttavia, possono trasmettere questa copia genica difettosa alla loro prole. Se un gene alterato fosse già sufficiente a causare una malattia, sarebbe una cosiddetta eredità dominante. Tale eredità si trova ad esempio in Corea Huntington.
Puoi saperne di più su questa malattia sotto il nostro argomento Malattia di Huntington. Il tasso di malattia nei neonati in Germania è di circa 1: 2500. Circa uno su 25 della popolazione è portatore.
La causa della fibrosi cistica è una mutazione di un gene sul cromosoma 7, che è un cromosoma autosomico, cioè non un cromosoma sessuale. Ogni essere umano ha 44 autosomiche cromosomi (due di ciascuno dello stesso tipo) e due cromosomi sessuali. Questa mutazione sul cromosoma 7 porta alla formazione di canali del cloruro difettosi.
Il riassorbimento (riassorbimento) del cloruro dalle secrezioni ghiandolari non è possibile, perché il recettore, il sito di attracco per il cloruro, non è incorporato nei dotti ghiandolari. Invece, viene utilizzato per il degrado a causa del suo aspetto e struttura errati. Lo scambio naturale di cloruro da parte di alcuni canali di cloruro è disturbato.
Questi cosiddetti canali sono costituiti da proteine. Una grande varietà di proteine sono codificati nel nostro DNA. A causa del difetto genetico dei canali del cloruro, c'è un basso contenuto di acqua e una produzione viscosa di muco da tutte le ghiandole, che rilasciano la loro secrezione all'esterno.
A volte il muco blocca quindi i dotti escretori o nei polmoni vie respiratorie. I sintomi tipici, che iniziano già nell'infanzia, indicano la via da seguire nella diagnosi della fibrosi cistica. Questo sospetto è ulteriormente avvalorato da una storia familiare positiva (malattia del padre-madre o di parenti stretti).
Una storia familiare positiva significa che ci sono o sono stati casi di fibrosi cistica all'interno della famiglia - da parte della madre o del padre. L'assenza di enzimi pancreatici può anche essere rilevato nelle feci. Eseguendo la radiografia del torace, è possibile rilevare eventuali ostruzioni delle vie aeree.
Un test del sudore, che misura il contenuto di cloruro del sudore, aiuta anche nella diagnosi della fibrosi cistica. Se si supera un certo valore e si applicano anche gli altri sintomi, la diagnosi è relativamente certa. Spesso i genitori stessi notano l'aumento del contenuto di sale nel sudore già nel bambino. Anche il nascituro può essere sottoposto a test per questa malattia ereditaria. Per mezzo di un file amniocentesi, le cellule fetali vengono rimosse ed esaminate per il gene mutato.
