La genetica, chiamata anche ereditarietà, è lo studio dei geni, delle loro variazioni e dell'ereditarietà all'interno di un organismo. È diviso in tre sottogruppi: genetica classica, genetica molecolare e epigenetica.
Genetica classica
La genetica classica è il campo più antico della genetica. Ciò fa risalire le sue origini a Gregor Mendel, che descrisse il processo di eredità dei tratti ereditari monogenici (tratti la cui espressione è determinata da un solo gene). Tuttavia, le regole di Mendel si applicano solo agli organismi che hanno ereditato due serie di cromosomi da entrambi i genitori, come nel caso della maggior parte delle piante e degli animali. Con la scoperta di gene linkage, che afferma che alcuni geni che codificano un particolare tratto vengono ereditati insieme, la regola di Mendel che tutti i geni si dividono indipendentemente durante meiosi (il processo di divisione cellulare che riduce della metà il numero di cromosomi e si verifica durante la riproduzione sessuale) è stato smentito e le stesse regole di Mendel sono state messe in discussione. Detta regola si applica solo ai geni sullo stesso cromosoma: più il gene distanza, maggiore è la probabilità di eredità comune. Dopo scoperte come il codice genetico (DNA e mRNA) o la clonazione (metodi di ottenimento e duplicazione identica del DNA), la genetica si è evoluta oltre la genetica classica.
Genetica molecolare
La genetica molecolare, chiamata anche biologia molecolare, è la parte della genetica che si occupa della struttura, della funzione e della biosintesi del acidi nucleici acido desossiribonucleico (DNA) e acido ribonucleico (RNA) a livello molecolare. Inoltre, la genetica molecolare si occupa di interagire a livello molecolare tra loro e con vari proteine, nonché lo studio dell'espressione genica (informazione genetica di un gene), della regolazione genica (controllo dell'attività dei geni) e della funzione delle proteine all'interno di una cellula specifica. Le tecniche di biologia molecolare sono ampiamente applicate alla ricerca in medicina e biologia. Esempi di tecniche comunemente utilizzate includono la reazione a catena della polimerasi (PCR; amplificazione in vitro del DNA), la clonazione del DNA e la mutagenesi (la generazione di mutazioni nel genoma di un organismo vivente). Il soggetto prese il nome nel 1952 dal biologo e fisico molecolare William Astbury, che svolse un ruolo importante nel plasmare la genetica molecolare.
Epigenetica
Epigenetica si occupa di tratti molecolari ereditabili la cui base non è la sequenza del DNA. Il prefisso epi- (greco: επί) afferma che vengono invece considerate le modifiche "su" il DNA. Viene fatta una distinzione tra i sottocampi di metilazione (aggiunta di gruppi CH3) e modifiche istoniche (istoni = proteine avvolto da DNA, la cui unità “ottamero” è costituita da due copie delle proteine H2A, H2B, H3 e H4). La metilazione centrale del DNA nell'uomo è quella della citosina a base nucleica nelle cosiddette isole CpG del DNA. In dette isole, guanina base sono seguite dalle basi della citosina (“CpG dinucleotide”). Il 75% delle isole CpG è metilato. L'effetto delle metilazioni è mediato dal legame del metile proteine. Questi causano una chiusura della conformazione del nucleosoma (nucleosoma = unità di DNA e un istone ottamero). Di conseguenza, l'accesso ai siti metilati è molto più difficile da parte dei fattori di trascrizione (TPF, proteine che si attaccano al DNA e agiscono sulla trascrizione). A seconda della posizione delle metilazioni, hanno un effetto di inibizione della trascrizione (trascrizione = trascrizione del DNA in RNA) o di potenziamento della trascrizione. La metilazione è catalizzata da un'ampia varietà di DNA metiltransferasi - demetilazione (rimozione del gruppo metile) da demetilasi. La metilazione è considerata la funzione evolutivamente più antica nel senso di un silenziamento permanente di gran parte dei trasposoni (elementi del DNA che possono cambiare il loro locus (posizione), per cui la rimozione o la nuova aggiunta di questi elementi può portare a eventi di mutazione di natura potenzialmente patologica). Se queste metilazioni si trovano nelle regioni del promotore, l'accumulo di TPF specifici è significativamente ridotto. Pertanto, la trascrizione del segmento di DNA non è possibile. Le metilazione alle sequenze di enhacer impediscono l'attaccamento di TPF che migliorano la trascrizione. Le metilazioni a sequenze non regolatorie riducono il tasso di trascrizione a causa della bassa affinità di legame della DNA polimerasi al DNA.Solo le metilazioni a sequenze silenziatori del DNA possono contribuire all'aumento dell'attività trascrizionale, poiché prevengono l'accumulo di fattori inibitori della trascrizione. Le modificazioni istoniche sono caratterizzate dall'aggiunta di una varietà di gruppi chimici alle catene laterali del amminoacidi delle proteine istoniche. I più comuni di questi sono acetilazioni e metilazioni. L'acetilazione colpisce solo l'amminoacido lisina e si traduce nella neutralizzazione della lisina caricata positivamente. Il interazioni con la diminuzione del DNA caricato negativamente, che porta ad un allentamento, cioè diminuzione della compattazione, del complesso istone-DNA. Il risultato è una maggiore accessibilità dei fattori di trascrizione. Le metilazione degli istoni influenzano anche il grado di compattazione della conformazione del nucleosoma. Qui però dipende da amminoacidi o proteine istoniche se si verifica l'apertura o la compattazione. Un'altra caratteristica speciale è la presenza di un codice istonico. La "successione" di diverse modificazioni istoniche porta alla fine al reclutamento dei cosiddetti cromatina fattori di modellazione - a seconda del tipo, queste proteine aumentano o diminuiscono il grado di condensazione della conferma del nucleosoma. Terapia (prospettiva): poiché il modello di metilazione ottimale delle cellule e dei tipi di cellule è in gran parte sconosciuto, e quindi è possibile fare solo affermazioni minori sul rapporto proteico più ideale della cellula, ma anche il codice istonico è determinato solo in modo frammentario, le modifiche terapeutiche sono attualmente inutile. In futuro, tuttavia, la sovraregolazione e la sottoregolazione dei geni potrebbero essere utili nel trattamento di malattie come tumori, disturbi mentali e malattie autoimmuni, nonché nel anti-invecchiamento settore.
