Malattie genetiche

Definizione

Una malattia genetica o ereditaria è una malattia la cui causa risiede in uno o più geni della persona colpita. In questo caso, il DNA funge da innesco diretto per la malattia. Per la maggior parte delle malattie genetiche, le posizioni del gene scatenante sono note.

Se si sospetta una malattia genetica, la relativa diagnosi può quindi essere effettuata mediante test genetici. D'altra parte, tuttavia, ci sono anche un gran numero di malattie in cui esiste o viene discussa un'influenza genetica, come diabete mellito ("diabete"), l'osteoporosi or Depressione. Queste sono le cosiddette disposizioni, cioè una maggiore probabilità di determinate malattie. Le disposizioni devono essere distinte dalle malattie ereditarie.

Queste sono malattie ereditarie comuni

Le malattie ereditarie non sono comuni in numero assoluto, ma le malattie ereditarie qui elencate si verificano frequentemente rispetto ad altre malattie di causa genetica. Sindrome di Marfan anemia falciforme emofilia (emofilia A o B) Mutazione del fattore V di Leiden e conseguente resistenza all'APC debolezza rosso-verde deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (deficit di G6PD) polidattilia ("multitasking", possibile anche come sintomo in altre malattie) trisomia 21 (sindrome di Down) Malattia di Huntington

• Sindrome di Marfan
• Anemia falciforme
• Emofilia (emofilia A o B)
• Mutazione del fattore V Leiden e resistenza APC risultante
• Debolezza rosso-verde
• Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD)
• Polidattilia ("polifagia", possibile anche come sintomo in altre malattie)
• Trisomia 21 (sindrome di Down)
• Corea Huntington

Cause

Le malattie ereditarie sono estremamente diverse nel loro aspetto. Fondamentalmente hanno solo una cosa in comune: la causa di ciascuno di essi risiede nel DNA, cioè nel materiale genetico della persona interessata. Possono verificarsi vari cambiamenti, come mutazioni (scambio di informazioni sul DNA) o delezioni (assenza di un determinato materiale genetico).

Una grande quantità di informazioni è codificata nel materiale genetico, come i "modelli" per vari componenti che sono importanti per il funzionamento di una cellula del corpo. Questi possono essere enzimi, canali elettrolitici o sostanze messaggere, per esempio. Questi elementi più piccoli vengono quindi letti in modo errato o per niente dal DNA, che poi manca al sofisticato sistema del corpo. L'informazione genetica errata o mancante causa quindi alcuni malfunzionamenti nell'organismo. Questi poi provocano sintomi corrispondenti al sistema funzionale in cui manca un elemento.