Atrofia muscolare spinale (SMA) (sinonimi: atrofia muscolare spinale prossimale; ICD-10-GM G12.-: Atrofia muscolare spinale e sindromi correlate) è una malattia muscolare genetica autosomica recessiva che si manifesta in utero fino a 40 anni di età, a seconda gravità. È caratterizzato da un progressivo declino dei motoneuroni all'interno del corno anteriore del midollo spinale. Ciò si traduce in atrofia muscolare.
La gravità della distrofia muscolare spinale può essere suddivisa in:
| SMA di tipo | Sinonimi / ICD-10-GM | Inizio | Capacità motorie | Risultati clinici | Sopravvivenza |
| 0 | forma neonatale | congenito | movimenti fetali (infantili) ridotti | disturbi respiratori alla nascita | Letale precoce (fatale) se non ventilato immediatamente dalla nascita |
| 1 | SMA infantile acuta; ICD-10-GM G12.0: atrofia muscolare spinale infantile, tipo I [tipo Werdnig-Hoffmann]. | Entro i primi 6 mesi di vita | Incapacità di sedersi, stare in piedi o camminare liberamente; | Grave ipotonia muscolare ("bambino floscia"), pianto impotente, tosse debole / ridotta, disfagia (disfagia della deglutizione) con pseudoipersalivazione (qui, non c'è aumento della salivazione a causa di una maggiore produzione di saliva, ma un'incapacità di deglutire efficacemente la saliva al grado richiesto ) | Morte prematura (a causa di insufficienza respiratoria (insufficienza respiratoria dovuta a fallimento di dispositivi esterni (meccanici) respirazione) e aspirazione (ingresso di materiale (ad es. saliva / cibo) nel tratto respiratorio |
| 2 | SMA infantile cronica; SMA intermedio; ICD-10-GM G12.1: altra atrofia muscolare spinale ereditaria | 7-18 mesi di età | È possibile sedersi liberamente, ma dipende dagli ausili per la deambulazione; non è possibile stare in piedi e camminare |
Sviluppo motorio ritardato, scarsa prosperità, tremore della mano a battiti fini (tremore della mano), spinta della tosse debole / ridotta, insufficienza respiratoria (debolezza respiratoria) con il progredire
Scoliosi (curvatura laterale della colonna vertebrale) e contratture articolari (rigidità articolare). |
> 10 anni dopo l'insorgenza della malattia nel 90%. |
| 3 | Kugelberg-Welander (SMA giovanile); ICD-10-GM G12.1: Altra atrofia muscolare spinale ereditaria. | > 18 mesi di età | Si impara a stare in piedi e camminare | Espressione variabile di debolezza muscolare e atrofia; la perdita della capacità di deambulazione è possibile nel tempo | L'aspettativa di vita non è ridotta in modo significativo |
| 3a | <3 anni | ||||
| 3b | > 3 anni | ||||
| 4 | SMA per adulti; ICD-10-GM G12.1: altra atrofia muscolare spinale ereditaria. | <30 anni di età | Si impara a stare in piedi e camminare | Decorso moderato con capacità di camminare solitamente conservata | Aspettativa di vita non ridotta |
Rapporto tra i sessi: leggermente più comune nei ragazzi che nelle ragazze.
La prevalenza (incidenza della malattia) è stimata in circa 1: 80,000 e l'incidenza annuale in circa 1: 10,000. SMA tipo 1: 1-9 / 100,000; Tipo SMA 3: 1-9 / 100,000.
In Germania, circa un neonato su 6,500 è affetto (mutazione in SMN1 gene).
L'incidenza (frequenza di nuovi casi) è di circa 13 casi ogni 100,000 abitanti all'anno.
Andamento e prognosi: vedi tabella sopra
Letalità: vedi tabella sopra
Comorbidità: complicazioni ortopediche dovute a problemi alle ossa e alle articolazioni (tipi 1, 2), debolezza muscolare (tipi 1, 2), contratture articolari / rigidità articolare (tipi 1, 2), anchilosi (rigidità articolare) della mandibola (tipi 1, 2, 3) e scoliosi / curvatura laterale della colonna vertebrale (tipo 3)
