Cromosomi

Definizione: cosa sono i cromosomi?

Il materiale genetico di una cellula viene immagazzinato sotto forma di DNA (acido desossiribonucleico) e le sue basi (adenina, timina, guanina e citosina). In tutte le cellule eucariotiche (animali, piante, funghi) questo è presente in il nucleo cellulare sotto forma di cromosomi. Un cromosoma è costituito da una singola molecola di DNA coerente, che è collegata a determinati proteine.

Il nome cromosoma deriva dal greco e potrebbe essere tradotto approssimativamente come "corpo di colore". Questo nome deriva dal fatto che gli scienziati sono riusciti molto presto nella storia della citologia (1888) a colorarla con speciali coloranti di base e identificarla al microscopio ottico. Tuttavia, sono realmente visibili solo a un certo punto del ciclo cellulare, la mitosi (meiosi nelle cellule germinali), quando il cromosoma è presente in una forma particolarmente densa (condensata).

Come sono strutturati i cromosomi?

Se l'intera doppia elica del DNA di una cellula, cioè circa 3.4 x 109 paia di basi, dovesse essere collegata tra loro, il risultato sarebbe una lunghezza di oltre un metro. Tuttavia, la lunghezza totale di tutti i cromosomi sommati è solo di circa 115 μm. Questa differenza di lunghezza è spiegata dalla struttura molto compatta dei cromosomi, in cui il DNA è avvolto o spirale più volte in un modo molto specifico.

Gli istoni, una forma speciale di proteine, svolgono un ruolo importante in questo processo. In totale ci sono 5 diversi istoni: H1, H2A, H2B, H3 e H4. Due degli ultimi quattro istoni formano una struttura cilindrica, l'ottamero, attorno al quale la doppia elica si avvolge circa due volte (= superelica).

H1 si attacca a questa struttura per stabilizzarla. Questo complesso di DNA, ottamero e H1 è chiamato nucleosoma. Molti di questi nucleosomi ora giacciono "simili a catene di perle" a intervalli relativamente brevi (10-60 paia di basi) uno dietro l'altro.

Le sezioni tra i cromosomi sono chiamate DNA spaziatore. I singoli nucleosomi ora entrano di nuovo in contatto tramite H1, determinando un'ulteriore spirale e quindi anche compressione. Il filamento risultante a sua volta si trova in anelli che sono stabilizzati da una spina dorsale di non istone acido proteine, noto anche come Hertones.

Questi anelli sono a loro volta presenti in spirali stabilizzate da proteine, che si traduce nella fase finale della compattazione. Tuttavia, questo alto grado di densificazione si verifica solo durante la divisione cellulare nella mitosi. In questa fase si nota anche la caratteristica forma dei cromosomi, che è composta da due cromatidi.

Il luogo in cui questi sono collegati è chiamato centromero. Divide ogni cromosoma in metafase in due braccia corte e due lunghe, chiamate anche braccia peq. Se il centromero si trova approssimativamente a metà del cromosoma, è chiamato cromosoma metacentrico; se si trova a una delle estremità, è chiamato cromosoma acrocentrico.

Quelli in mezzo sono chiamati cromosomi submetacentrici. Queste differenze, già visibili al microscopio ottico, insieme alla lunghezza dei cromosomi, consentono una prima divisione dei cromosomi. I telomeri sono le estremità dei cromosomi che contengono sequenze ripetute (TTAGGG).

Questi non contengono alcuna informazione rilevante, ma servono a prevenire la perdita di sezioni di DNA più rilevanti. Con ogni divisione cellulare, una parte del cromosoma viene persa a causa del meccanismo di replicazione del DNA. Il telomeri agiscono quindi in modo tampone, ritardando il momento in cui la cellula perde informazioni importanti per divisione.

Se l' telomeri di una cella scende al di sotto di una lunghezza di circa 4,000 coppie di basi, viene avviata la morte cellulare programmata (apoptosi). Ciò impedisce la diffusione di materiale genetico difettoso nell'organismo. Alcune cellule possiedono telomerasi, cioè enzimi che sono in grado di estendere nuovamente i telomeri.

Oltre alle cellule staminali, da cui derivano tutte le altre cellule, queste sono cellule germinali e alcune cellule del sistema immunitario. Inoltre, le telecamere si trovano anche in cancro cellule, motivo per cui si parla di immortalizzazione di una cellula in questo contesto. cromatina è l'intero contenuto di un nucleo cellulare che può essere colorato con una colorazione di base.

Pertanto, il termine include non solo il DNA ma anche alcune proteine, ad esempio istoni ed ertoni (vedi struttura), così come alcuni frammenti di RNA (hn- e snRNA). A seconda della fase del ciclo cellulare o dell'attività genetica, questo materiale è presente in densità variabili. La forma più densa è chiamata eterocromatina.

Per una più facile comprensione, potrebbe quindi essere considerato come una "forma di immagazzinamento" e anche qui viene fatta una distinzione tra eterocromatina costitutiva e facoltativa. L'eterocromatina costitutiva è la forma più densa, presente in tutte le fasi del ciclo cellulare nel suo stadio di condensazione più elevato. Costituisce circa il 6.5% del genoma umano e si trova principalmente vicino ai centromeri e alle estremità dei bracci cromosomici (telomeri) in piccole proporzioni ma anche in altre posizioni (principalmente cromosoma 1,9,16,19 e Y).

Inoltre, la maggior parte dell'eterocromatina costitutiva si trova vicino alla membrana nucleare, cioè ai bordi di il nucleo cellulare. Quindi lo spazio al centro è riservato per l'attivo cromatina, l'eucromatina. L'eterocromatina facoltativa è leggermente meno densa e può essere attivata e disattivata secondo necessità oa seconda dello stadio di sviluppo.

Un buon esempio è il secondo cromosoma X nei cariotipi femminili. Poiché sostanzialmente un cromosoma X è sufficiente per la sopravvivenza della cellula, in quanto è sufficiente anche nei maschi, uno dei due viene disattivato in fase embrionale. il cromosoma X disattivato è noto come corpo di Barr.

Solo durante la divisione cellulare, durante la mitosi, si condensa completamente, raggiungendo la sua massima densità in metafase. Tuttavia, poiché i vari geni vengono letti a frequenze diverse - dopotutto, non tutte le proteine ​​sono necessarie sempre nella stessa quantità - qui viene fatta anche una distinzione tra eucromatina attiva e non attiva. Aploide (gr.

haploos = single) significa che tutti i cromosomi di una cellula sono presenti individualmente, cioè non in coppia (diploide) come di solito avviene. Questo è lo stato naturale di tutte le uova e sperma cellule in cui i due cromatidi identici non sono separati per il momento durante la prima divisione di maturazione di meiosi, ma piuttosto tutte le coppie cromosomiche vengono separate per prime. Di conseguenza, dopo la prima divisione nell'uomo, le cellule figlie hanno solo 23 invece dei soliti 46 cromosomi, che corrispondono alla metà dell'insieme aploide di cromosomi.

Tuttavia, poiché queste cellule figlie hanno ancora una copia identica di ciascun cromosoma costituito da 2 cromosomi, è necessaria la seconda divisione, in cui i due cromatidi sono separati l'uno dall'altro. Un cromosoma di politene è un cromosoma costituito da molti cromatidi geneticamente identici. Poiché tali cromosomi sono già facilmente riconoscibili a basso ingrandimento, a volte vengono chiamati cromosomi giganti. Un prerequisito per questo è l'endoreplicazione, in cui i cromosomi vengono moltiplicati più volte all'interno il nucleo cellulare senza che abbia luogo la divisione cellulare.