Cos'è la malattia di Gaucher?
La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria, cioè una malattia a trasmissione genetica in cui i grassi sono immagazzinati in cellule insolite del corpo. Di conseguenza, alcuni organi le cui cellule sono interessate sono limitati nella loro funzione. I pazienti spesso mostrano grave affaticamento, sangue anemia e l'ampliamento del fegato ed milza. In termini medici, la malattia di Gaucher è anche nota come malattia da accumulo lisosomiale. La probabilità di contrarre la malattia di Gaucher è del 25% se entrambi i genitori sono sani ed entrambi ereditano il gene.
Le cause
La malattia di Gaucher colpisce le persone in cui entrambi i genitori hanno ereditato il gene. Se questo è il caso, un difetto enzimatico si verifica nel 25% dei bambini. Ciò porta a un accumulo di grassi e zuccheri nelle unità delle cellule del corpo in cui non era previsto.
Di conseguenza, i bambini colpiti subiscono danni alle cellule e quindi anche agli organi. L'accumulo di troppe sostanze grasse zuccherine segnala all'organismo che c'è un disturbo funzionale nel metabolismo. Attraverso questo disturbo funzionale, vengono ora rilasciate alcune sostanze messaggere, che provocano una reazione infiammatoria.
Questo inizialmente porta a una restrizione negli organi interessati. Nel tempo, gli organi vengono danneggiati in modo permanente da lunghi processi infiammatori. La malattia di Gaucher può manifestarsi in molte forme diverse con diversi gradi di gravità.
La diagnosi
Se esistono i sintomi tipici della malattia di Gaucher, di solito vengono eseguiti alcuni esami per stabilire gradualmente la diagnosi rara della malattia di Gaucher. Un approccio pionieristico è sempre quello di chiedere malattie ereditarie in famiglia e sintomi simili nei parenti. Dopo il esame fisico, è utile determinare il sangue cellule, che di solito sono ridotte nel caso della malattia di Gaucher. Occorre quindi determinare l'attività della glucocerebrosidasi, l'enzima ridotto nella malattia di Gaucher. È quindi necessario determinare quali effetti e danni la malattia ha già avuto nell'organismo.
Tutti gli articoli di questa serie:
