Lo screening del portatore è un test genetico utilizzato per determinare se una persona è portatrice di una specifica malattia ereditaria autosomica recessiva. Questo screening è più comunemente usato dalle coppie che stanno considerando una gravidanza e vogliono determinare in anticipo se il bambino erediterà malattie genetiche. L'American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) raccomanda... Screening del vettore
I cromosomi sono filamenti di acido desossiribonucleico contenenti i cosiddetti istoni (proteine di base all'interno di un nucleo) e altre proteine; la miscela di DNA, istoni e altre proteine è anche chiamata cromatina. Contengono geni e le loro informazioni genetiche specifiche. Gli istoni sono proteine di base che non servono solo a confezionare il DNA, ma sono anche essenziali per l'espressione... Cromosomi: struttura e funzione
L'epigenetica si occupa di tratti molecolari ereditabili la cui base non è la sequenza del DNA. Il prefisso epi- (in greco: επί ) indica che si considerano invece modificazioni “sul” DNA. Si distingue tra i sottocampi delle metilazioni e delle modificazioni istoniche (istoni = proteine avvolte dal DNA, la cui unità “ottamero” è costituita da due copie del... Spiegazione dell'epigenetica
L'acido desossiribonucleico (DNA), noto anche come DNA in tedesco, è una biomolecola (composti o molecole biologicamente attivi presenti negli esseri viventi) con la proprietà di trasportare geni e le loro proprietà ereditarie. Si trova in tutte le entità organizzate con capacità di metabolismo, riproduzione, irritabilità, crescita ed evoluzione, nonché in alcuni tipi di... Acido desossiribonucleico
L'analisi di un singolo gene è un metodo di test genetico mirato. Nell'ambito di questa procedura, se si sospetta una malattia ereditaria, che è innescata da un singolo cambiamento in un gene, viene esaminato il gene sospettato come causale. Questo è anche spesso fatto di routine come parte degli esami di screening. Indicazioni (aree di applicazione) Diagnosi di monogenicità … Analisi di un singolo gene
L'ibridazione a fluorescenza in situ (FISH) è un metodo di screening genetico per la rilevazione del DNA (acido desossiribonucleico) nei nuclei delle singole cellule. Questo metodo prevede l'uso di sonde di DNA specifiche che possono fornire solo informazioni sulle regioni genomiche per le quali la sonda utilizzata è specifica. Indicazioni (aree di applicazione) Sospetto di aberrazione cromosomica numerica: … Fluorescenza in situ ibridazione
I geni sono sezioni di cromosomi, che a loro volta sono sezioni di DNA che portano le informazioni ereditarie e si trovano in ogni cellula, dove un gene può essere visto come il codice della cellula. La posizione fisica dei geni è chiamata locus genico (locus genico). Geni specifici hanno compiti specifici. La totalità di… Gene
Il test genetico (sinonimi: analisi del DNA, anche test del DNA, analisi del DNA, test del DNA, analisi genica, analisi del genoma) si riferisce a procedure di biologia molecolare che esaminano il DNA (abbreviazione tedesca DNS: acido desossiribonucleico) al fine di trarre conclusioni su vari aspetti genetici di Un individuo. Nel frattempo, più di 3,000 malattie monogeniche (malattie monogeniche, "malattie monogeniche") sono state ... Test genetico
L'analisi microarray/Array-CGH (ibridazione genomica comparata) è un metodo di screening genetico relativamente nuovo che può essere descritto come "analisi cromosomica ad alta risoluzione". Viene utilizzato per identificare e misurare l'attività di geni specifici. Nel contesto dell'array CGH (= ibridazione genomica comparativa), l'intero genoma viene esaminato per le modifiche del numero di copie (delezioni/perdita di un ... Array CGH: analisi di microarray
Il NIPT (= “test prenatale non invasivo”, NIPT o “test diagnostico di gravidanza non invasivo”. NIPDT; test prenatale non invasivo; sinonimi: test Harmony; test prenatale Harmony) è un esame del sangue genetico molecolare per la rilevazione di DNA privo di cellule (test cfDNA, test del DNA privo di cellule). Il DNA privo di cellule sono frammenti di DNA dei cromosomi che circolano liberamente nel sangue materno durante la gravidanza. Essi … NIPT
Il PraenaTest viene utilizzato per la determinazione senza rischi di difetti cromosomici (vedi sotto) dal sangue della madre. Il test rappresenta quindi un'alternativa priva di rischi (= “test prenatale non invasivo”, NIPT o “Test diagnostico di gravidanza non intrusivo”, NIPDT) ai metodi di esame invasivi convenzionali, come l'amniocentesi. La donna incinta dovrebbe essere a 9+0 settimane di gestazione (SSW) o... praenatest
L'acido ribonucleico (RNA), noto anche come RNA in tedesco, è una molecola composta dalle catene di più nucleotidi (elementi costitutivi di base degli acidi nucleici). Si trova nel nucleo e nel citoplasma delle cellule di ogni organismo vivente. Inoltre, è presente in alcuni tipi di virus. La funzione essenziale dell'RNA in... Acido ribonucleico
