praenatest

Il PraenaTest viene utilizzato per la determinazione senza rischi di difetti cromosomici (vedi sotto) dalla madre sangue. Il test rappresenta quindi un'alternativa priva di rischi (= "test prenatale non invasivo", NIPT o "Non intrusivo Gravidanza Test diagnostico ", NIPDT) ai metodi di esame invasivi convenzionali, come amniocentesi. La donna incinta dovrebbe essere a 9 + 0 settimane di gestazione (SSW) o superiore. Come test di screening nella diagnosi prenatale (PND; diagnosi prenatale), il PraenaTest viene utilizzato per valutare il rischio per:

Disturbi cromosomici - anomalie cromosomiche che possono influenzare il numero di cromosomi (anomalia cromosomica numerica: un cromosoma di troppo o troppo pochi) o la struttura dei cromosomi (anomalia cromosomica strutturale):
- Trisomia (meiosi insolita (divisione della maturazione) dell'ovocita (uovo) o dello sperma che si traduce in un cromosoma o parte di un cromosoma presente in triplice (trisoma) piuttosto che in duplicato (disoma) in tutte o alcune delle cellule del corpo)
  - Trisomia 21 (sindrome di Down; sinonimi: "mongolismo")
    - Triplicazione del materiale genetico del cromosoma 21.
    - I bambini hanno un ritardo mentale da debole a moderato
    - Spesso malformazioni di organi interni (ad es. vitia / cuore difetti).
    - Trisomia più comune: ne soffre 1 su 740 neonati.
  - Trisomia 18 (Sindrome di Edwards; sinonimi: trisomia E1, trisomia E).
    - Triplicazione del materiale genetico del cromosoma 18.
    - Alta aborto spontaneo tasso (tasso di aborto spontaneo).
    - I bambini nascono con gravi malformazioni
    - Breve aspettativa di vita
    - 1 neonato su 5,000 ne è affetto
  - Trisomia 13 (sindrome di Patau; sinonimi: sindrome di Patau, sindrome di Bartholin-Patau, trisomia D1).
    - Triplicazione del materiale genetico del cromosoma 13.
    - Alta aborto spontaneo tasso (tasso di aborto spontaneo).
    - I bambini nascono con una grave vitia congenita (congenita) (difetti cardiaci)
    - Di solito muore entro il primo anno di vita
    - 1 neonato su 16,000 ne è affetto
Disturbi / cattiva distribuzione del sesso cromosomi X, Y e conseguenti malattie ereditarie.
- Sindrome di Klinefelter - anormalità del gonosoma (cromosoma sessuale) del sesso maschile con conseguente ipogonadismo primario (ipofunzione gonadica). Si verifica circa una volta su 500 neonati maschi.
- sindrome di Turner (sinonimo: sindrome di Ullrich-Turner) - le ragazze / donne con questo disturbo hanno un solo cromosoma X funzionale invece dei soliti due (monosomia X); è l'unica monosomia praticabile nell'uomo e si verifica circa una volta su 2500 neonati di sesso femminile.
- Sindrome della tripla X (XXX) / Trisomia X: nella sindrome della tripla X, il cromosoma X è presente tre volte. Questo disturbo colpisce solo le ragazze e si verifica circa una volta su 1,000 neonati di sesso femminile
- Sindrome XYY / sindrome di Diplo Y: nella sindrome di diplo Y, che colpisce anche solo i maschi, c'è un cromosoma Y in più nelle cellule. Si verifica circa una volta su 1,000 nascite di neonati maschi

Inoltre, il PraenaTest può essere utilizzato per determinare il sesso del nascituro. La precisione qui è> 99%.

Prima dell'esame

Il PraenaTest (NIPT) richiede informazioni mediche e consulenza genetica in conformità con la legge tedesca sulla diagnosi genetica (GenDG). Il NIPT attualmente consente affermazioni affidabili sulla probabilità di trisomia 21, 18, 13, ma nessuna affermazione sulle malformazioni strutturali. Tuttavia, questi comporre la maggior parte delle anomalie perinatalmente rilevanti. Inoltre, la maggior parte degli altri difetti cromosomici e condizioni sindromiche non possono essere rilevati. Nota: nelle gravidanze gemellari, dopo inseminazione artificiale, E in obesità, NIPT ha un tasso di fallimento più elevato e ci sono dati limitati sulle prestazioni del test.

La procedura

Il test è un test diagnostico prenatale genetico molecolare non invasivo per determinare i disturbi cromosomici, nel nascituro: trisomia 21, 18 e 13, Sindrome di Klinefelter, sindrome di Turner, sindrome della tripla X e sindrome XYY. È una diagnosi prenatale non invasiva (NIPD) sul DNA fetale (bambino) (materiale genetico; DNA privo di cellule; cfDNA) ottenuto da sangue. Sostituisce quindi il precedente screening del primo trimestre (ETS) e amniocentesi (amniocentesi) per la questione della trisomia 21 Un caso di trisomia 21 (sindrome di Down) in

Numero di gravidanze	Età delle donne in gravidanza
1.383	Donne di 25 anni
338	Donne di 35 anni
84	Donne di 40 anni
32	Donne di 45 anni

Studi internazionali dimostrano una sensibilità (percentuale di pazienti malati in cui la malattia viene rilevata mediante l'uso del test, ovvero, si verifica un risultato positivo del test) del test del 99.1% e un tasso di falsi positivi dello 0.3%, ovvero una donna incinta con un rischio intermedio di, diciamo, 1: 100 per la trisomia fetale 21 avrebbe un rischio 3: 1 di dare alla luce un bambino con trisomia 21 dopo un test positivo e un rischio di 1: 11,000 se il test è negativo. Materiale necessario

Siero di sangue

Preparazione del paziente

Non necessario

Fattori di disturbo

Nessuna

Indicazioni (aree di applicazione)

Donne in gravidanza, da 9 + 0 settimane di gestazione (SSW), che hanno un aumentato rischio di alterazioni cromosomiche e disturbi / cattiva distribuzione del sesso cromosomi nel nascituro.
Determinazione del sesso fetale (la notifica del risultato può essere effettuata solo dopo il 14 ° SSW post mestruazioni).

Interpretazione

Il PraenaTest (NIPT) è un test di screening. Se il NIPT è anormale, diagnostica foratura deve essere offerto obbligatoriamente. L'indicazione per la risoluzione di gravidanza non deve essere basato su un risultato NIPT isolato.
Un NIPT inconcludente è una scoperta che richiede chiarimenti. In questo collettivo si riscontrano più difetti cromosomici, soprattutto trisomie 13 e 18 e triploidie.