Breve panoramica
- Prognosi: generalmente buona, il decorso spesso termina alla fine della pubertà; anche la forma grave e molto rara della sindrome di McCune-Albright è curabile
- Cause e fattori di rischio: mutazione non ereditaria di un gene specifico (gene GNAS) sul cromosoma 20, causa non ancora studiata, di solito si verifica prima, a volte dopo la nascita
- Diagnostica: radiografia, tomografia computerizzata, campioni di tessuto e ulteriori esami se sono interessate più ossa.
- Trattamento: a seconda della gravità e della localizzazione, trattamento dei sintomi; steccatura delle ossa colpite, fisioterapia, rimozione chirurgica delle escrescenze ossee; nel caso della sindrome di McCune-Albright, trattamento di ulteriori sintomi; la terapia delle cause non è ancora possibile
Cos'è la displasia fibrosa?
La displasia fibrosa è dovuta a un difetto genetico, ma non è ereditaria. Sono colpiti sia il sesso maschile che quello femminile, anche se forme con più ossa colpite (displasia fibrosa poliostotica o sindrome di Jaffé-Lichtenstein) sembrano verificarsi più spesso nelle ragazze. I bambini e gli adolescenti di età compresa tra i cinque e i 15 anni sono quelli più colpiti, ma gli adulti sono meno colpiti.
Displasia fibrosa: diverse manifestazioni
I medici distinguono diverse forme della malattia:
- Displasia fibrosa monostotica (70%): è interessato solo un osso
- Displasia fibrosa poliostotica (25%): sono interessate diverse ossa (sindrome di Jaffé-Lichtenstein)
- Sindrome di McCune-Albright (molto rara): displasia fibrosa con “macchie caffè-latte” (disturbo del pigmento) e maturità sessuale prematura
La displasia fibrosa è curabile?
La displasia fibrosa ha una buona prognosi. Il corso varia da caso a caso. In alcuni pazienti, i focolai aumentano di dimensioni durante la pubertà, tanto che le ossa interessate risultano ulteriormente dilatate. Di regola, tuttavia, non si sviluppano nuovi focolai. Al più tardi nell'età adulta, la displasia fibrosa di solito si arresta e l'osso non viene più rimodellato. Tre pazienti affetti su quattro hanno meno di 30 anni.
Anche il decorso molto raro della sindrome di McCune-Albright con molte ossa colpite, pubertà prematura e una varietà di altri possibili sintomi è sostanzialmente curabile in base ai sintomi. Senza terapia, le persone colpite possono avere un’aspettativa di vita ridotta.
Se la displasia fibrosa viene trattata precocemente, le persone colpite non hanno limitazioni sulla qualità della vita.
Cause e fattori di rischio
Alla fine, la mutazione fa sì che lo strato interno spugnoso dell’osso, noto come osso spongioso, non si formi correttamente. Al suo posto c'è una sostanza ossea morbida, non mineralizzata, simile al tessuto connettivo (osteoide). Le cellule si dividono prima di differenziarsi adeguatamente, il che spesso provoca una vera e propria distensione dell'osso.
Come si manifesta la displasia fibrosa?
La displasia fibrosa progredisce in modo molto diverso. Pertanto, i sintomi variano a seconda della gravità e delle ossa colpite. Mentre alcuni individui affetti sono completamente asintomatici, altri presentano una varietà di sintomi:
- Dolore osseo leggermente tirante
- Dolore da sforzo (come quando è interessato il femore)
- Difficoltà a camminare, tanto che alcuni malati camminano zoppicando
- "Protuberanze", curvature e altri cambiamenti nelle ossa visibili esternamente (come un cranio facciale visibilmente deformato)
- Rapido sviluppo fisico nei bambini e negli adolescenti affetti (crescita rapida e pubertà precoce)
- Disturbi della pigmentazione, le cosiddette macchie café-au-lait
L'inizio prematuro della pubertà è dovuto a un cambiamento nell'equilibrio ormonale. A volte la displasia fibrosa si manifesta insieme ad altri disturbi ormonali, come il diabete, la malattia di Cushing o l’ipertiroidismo.
A seconda della regione interessata, le escrescenze fibrose premono sui nervi o sui vasi sanguigni nelle o sulle ossa, causando sintomi come dolore o problemi circolatori.
Ossa frequentemente colpite
In linea di principio le displasie fibrose sono possibili in tutte le ossa, ma sono particolarmente comuni nelle seguenti regioni:
- Ossa del cranio
- Viso, spesso la mascella
- Costolette
- Braccio superiore
- Fianchi
- Coscia
- Stinco
Displasia fibrosa: esami e diagnosi
Il medico può prelevare il sangue dalla persona colpita. Nel caso della displasia fibrosa, il siero del sangue mostra livelli normali di calcio e fosfato, ma il livello dell'enzima fosfatasi alcalina è spesso elevato. Questo valore nel sangue appartiene ad un gruppo di enzimi che, tra le altre cose, spesso indicano cambiamenti nel metabolismo osseo.
Lo strato esterno dell’osso (osso corticale) è solitamente più sottile di quello di un osso sano. Una scansione di tomografia computerizzata (CT) aiuta il medico a osservare i cambiamenti ancora più da vicino. In questo processo, la persona da esaminare si trova in un dispositivo speciale che produce immagini a raggi X molto precise del corpo strato per strato sotto forma di immagini in sezione trasversale.
Soprattutto quando viene modificato un solo osso (displasia fibrosa monostotica), la diagnosi corretta mediante tecniche di imaging è talvolta difficile, perché alcune altre malattie si presentano in modo simile (come cisti ossee, istiocitoma fibroso benigno, emangioma, condrosarcoma). In questo caso, il medico preleva un campione di tessuto dalla zona alterata (biopsia), che viene poi esaminato al microscopio.
Trattamento
Un trattamento causale non è possibile per la displasia fibrosa. Se è interessato il femore o la tibia, può essere opportuno, a seconda dei casi, alleggerire l'osso, ad esempio con una stecca. Ciò previene possibili fratture ossee nelle aree instabili.
Se la displasia fibrosa provoca dolore intenso, questo viene solitamente contenuto con antidolorifici (analgesici). Un approccio terapeutico relativamente nuovo sono i cosiddetti bifosfonati, farmaci che vengono utilizzati anche per trattare l’osteoporosi e altre malattie ossee. Sembra che abbiano un effetto positivo sul dolore osseo e sulla tendenza alle fratture che accompagnano la displasia fibrosa e rallentano la progressione della malattia.
In tal modo, il chirurgo ora pianifica le operazioni utilizzando moderne tecniche di imaging e modellazione 3D, in modo che le strutture sensibili come i nervi e i vasi sanguigni vengano risparmiate durante la procedura.
