Difetto del setto ventricolare: cause, terapia

Breve panoramica

  • Cos'è un VSD? Difetto cardiaco congenito in cui è presente almeno un foro tra il ventricolo destro e quello sinistro.
  • Trattamento: chiusura del foro mediante intervento chirurgico a cuore aperto o cateterizzazione cardiaca. I farmaci vengono utilizzati solo temporaneamente e non sono adatti come terapia permanente.
  • Sintomi: piccoli fori raramente causano sintomi, difetti più grandi causano problemi respiratori, debolezza nel bere, scarso aumento di peso, insufficienza cardiaca, ipertensione polmonare.
  • Cause: malformazione durante lo sviluppo embrionale, molto raramente acquisita a causa di lesioni o infarto.
  • Fattori di rischio: alterazione del materiale genetico, diabete in gravidanza
  • Diagnosi: sintomi tipici, ecografia cardiaca, se necessario ECG, radiografia, TC, risonanza magnetica
  • Prevenzione: il DIV è solitamente congenito, quindi non esistono misure per prevenire il buco nel cuore.

Cos'è un difetto del setto ventricolare?

Classificazione dei difetti del setto ventricolare

Se c’è un solo foro, i medici lo chiamano “VSD singolare”; un po' più raramente si riscontrano difetti multipli nel setto ventricolare. I medici li chiamano “difetti multipli del setto ventricolare”.

Un “VSD isolato” è quando il foro è l’unica malformazione nel neonato. In altri casi, il foro nel cuore si verifica in combinazione con altre condizioni. Questi includono malformazioni cardiache come la tetralogia di Fallot (malformazione del cuore), la trasposizione delle grandi arterie (l'aorta e l'arteria polmonare sono invertite) o un cuore univicolo (il cuore è costituito da un solo ventricolo).

Non è raro che un VSD si verifichi in associazione con sindromi come la trisomia 13, la trisomia 18 o la trisomia 21 (colloquialmente nota come sindrome di Down).

  • VSD membranoso: i fori nella parte del tessuto connettivo del setto sono piuttosto rari (5% di tutti i DIV), ma tendono ad essere grandi.
  • VSD perimembranoso: In un VSD perimembranoso, il difetto si trova alla giunzione tra tessuto connettivo e muscolo. Il XNUMX% di tutti i DIV si trovano nella porzione muscolare, ma solitamente si estendono alla porzione membranosa e sono quindi definiti “perimembranosi”.
  • VSD muscolare: i VSD puramente muscolari sono piuttosto rari con il 10%, spesso ci sono diversi piccoli difetti.

Frequenza

Nel 40%, il difetto del setto ventricolare è il difetto cardiaco congenito più comune. Si verifica in circa cinque neonati su 1,000, e le ragazze ne sono colpite leggermente più spesso. Il rapporto tra ragazzi e ragazze colpiti è di circa 1:1.3.

Circolazione sanguigna normale

Il sangue deossigenato entra nell'atrio destro dalla circolazione sistemica attraverso la vena cava superiore e inferiore e viene pompata da lì alle arterie polmonari attraverso il ventricolo destro. Nei polmoni il sangue viene ossigenato e ritorna nell'atrio sinistro attraverso le vene polmonari. Il ventricolo sinistro pompa il sangue ossigenato nella circolazione sistemica attraverso l'aorta.

Cambiamento nel difetto del setto ventricolare

Quando un VSD richiede un intervento chirurgico?

Se e come viene trattato un difetto del setto ventricolare dipende da quanto è grande il foro, dalla sua forma e da dove si trova esattamente.

Un piccolo foro solitamente non provoca disagio e non richiede alcun trattamento. È anche possibile che il foro si restringa nel tempo o si chiuda da solo. Questo è il caso in circa la metà dei pazienti: in essi, il VSD si chiude entro il primo anno di vita.

In tutti i casi vengono operati fori medi, grandi e molto grandi. A seconda del singolo caso, esistono diversi metodi chirurgici per chiudere il foro.

Chirurgia a cuore aperto

Il medico apre prima il torace e poi l'atrio destro. Il difetto nel setto cardiaco è visibile attraverso la valvola atrioventricolare (valvola tricuspide). Il medico quindi chiude il foro con il tessuto del pericardio del paziente o con una piastrina di plastica (cerotto). Il cuore ricopre in breve tempo la materia con il proprio tessuto. Con questo metodo non vi è alcun rischio di rigetto. L'operazione è ormai considerata di routine e comporta solo rischi minori. I pazienti in cui il buco nel cuore è stato chiuso vengono quindi considerati guariti.

Cateterismo cardiaco

Un’altra opzione per chiudere il difetto del setto interventricolare è la cosiddetta “chiusura interventistica”. In questo caso, l’accesso al cuore non avviene tramite intervento chirurgico, ma piuttosto tramite un catetere che viene fatto avanzare nel cuore attraverso la vena inguinale. Il medico posiziona un “ombrello” sopra il catetere nella zona del difetto e lo utilizza per chiudere il foro.

Non è possibile trattare un difetto del setto ventricolare con i farmaci. In alcuni casi, tuttavia, i pazienti con VSD ricevono farmaci per stabilizzarli fino all’intervento chirurgico. Questo è il caso, ad esempio, quando neonati o bambini mostrano già sintomi o sono troppo deboli per un intervento chirurgico immediato.

Vengono utilizzati i seguenti farmaci:

  • Farmaci che abbassano la pressione sanguigna come beta-bloccanti, farmaci disidratanti (diuretici) e i cosiddetti antagonisti dei recettori dell'aldosterone in caso di segni di insufficienza cardiaca.
  • Se l'aumento di peso è troppo basso, alle persone colpite viene somministrata una dieta speciale con molte calorie.

Alcuni pazienti continuano a ricevere farmaci per diverse settimane dopo la chiusura chirurgica del foro per alleviare la pressione sul cuore e sui polmoni.

Sintomi

I sintomi di un VSD dipendono da quanto è grande il foro nel setto cardiaco.

Sintomi di VSD piccolo

Sintomi di VSD medio e grande

Fori medi e grandi nel setto danneggiano nel tempo sia il cuore che le arterie polmonari. Poiché il cuore deve pompare più sangue al suo interno, diventa sempre più sovraccarico. Di conseguenza, le camere cardiache si allargano e si sviluppa un’insufficienza cardiaca.

I sintomi tipici sono:

  • Mancanza di respiro, respiro accelerato e mancanza di respiro
  • Debolezza nel bere: i bambini sono troppo deboli per bere abbastanza.
  • Mancato aumento di peso, mancata crescita
  • Aumento della sudorazione
  • Tratto respiratorio inferiore più suscettibile alle infezioni

Non è sempre possibile operare immediatamente i bambini affetti a causa della loro debolezza. Fino ad allora potrebbe essere necessario un trattamento temporaneo con farmaci.

Sintomi di difetti del setto ventricolare molto grandi

Infine, è possibile che la direzione del flusso sanguigno sia invertita: il sangue povero di ossigeno entri nel flusso sanguigno e l'organismo non è più fornito con ossigeno sufficiente. Questa mancanza di ossigeno è visibile come una colorazione blu della pelle (cianosi). I medici parlano della cosiddetta "reazione Eisenmenger" in relazione a un VSD. I pazienti che hanno già sviluppato questa condizione hanno un’aspettativa di vita significativamente ridotta.

È particolarmente importante operare pazienti con difetti molto grandi nell'infanzia o nella fanciullezza prima che si verifichino cambiamenti nei vasi polmonari!

Cause e fattori di rischio

Le cause del “buco nel cuore”.

VSD secondario: nel difetto del setto ventricolare secondario, i neonati nascono con un setto completamente chiuso. Il foro nel setto si sviluppa successivamente, ad esempio a causa di un infortunio, di un incidente o di una malattia cardiaca (infarto del miocardio). I VSD secondari (acquisiti) sono estremamente rari.

Fattori di rischio per un “buco nel cuore”.

Cambiamenti nella composizione genetica: a volte i difetti del setto ventricolare si verificano in combinazione con altre condizioni genetiche. Questi includono, ad esempio, alcuni difetti cromosomici come Trisomy 13, Trisomy 18 e Trisomy 21. Inoltre, c'è un noto raggruppamento familiare di VSD: si verifica nei cluster quando genitori o fratelli hanno un difetto cardiaco congenito. Pertanto, il rischio è aumentato a tre volte se un fratello ha un VSD.

Malattia della madre durante la gravidanza: i figli di madri che sviluppano diabete mellito durante la gravidanza hanno un rischio maggiore di VSD.

prima della nascita

I principali difetti del setto possono essere rilevati prima della nascita.

Se il bambino è in una posizione favorevole, ciò è possibile durante esami mirati (come l’“ecografia malformativa” tra la 19a e la 22a settimana di gravidanza). Se viene rilevato un tale difetto, seguono ulteriori esami per vedere come si sviluppa il difetto.

Importante da sapere: è possibile che il buco nel cuore si chiuda di nuovo mentre si è ancora nel grembo materno. Secondo gli ultimi dati questo riguarda fino al 15% dei bambini colpiti.

Dopo la nascita

Esame neonatale

Ecografia cardiaca

Se si sospetta un VSD, il cardiologo esegue un esame ecografico del cuore. Questo di solito fornisce una buona prova di un buco nel cuore. Il medico valuta la posizione, le dimensioni e la struttura del difetto. L'esame dura poco ed è indolore per il bambino.

Ulteriori esami

In alcuni casi, il medico esegue altri esami per ottenere informazioni più dettagliate sul difetto del setto. Questi includono l'elettrocardiogramma (ECG) e l'esame a raggi X e, meno frequentemente, la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (MRI).

Decorso della malattia e prognosi

Anche i pazienti con difetti più grandi hanno un’aspettativa di vita normale se vengono curati in tempo e il divario viene chiuso con successo. Sia il cuore che i polmoni sono successivamente in grado di sopportare lo stress normale.

Nei difetti molto estesi, la prognosi dipende dal fatto che il buco nel cuore venga scoperto e trattato precocemente. Se non trattata, si sviluppano insufficienza cardiaca (insufficienza cardiaca) e alta pressione nelle arterie polmonari (ipertensione polmonare). Queste malattie generalmente riducono l’aspettativa di vita: senza trattamento, le persone colpite spesso muoiono in giovane età adulta. Tuttavia, se vengono curati prima che si sviluppino le malattie corrispondenti, hanno un’aspettativa di vita normale.

Dopo cura

Frodi

Nella maggior parte dei casi, un difetto del setto ventricolare è congenito. Pertanto, non esistono misure per prevenire il buco nel cuore.