Sindrome di Turner: sintomi, trattamento

Sindrome di Turner: descrizione

La sindrome di Turner è anche nota come monosomia X. Si verifica in un neonato su 2,500. Le donne con la sindrome di Turner non hanno ovaie funzionanti. La sindrome di Turner è chiamata sindrome perché esistono diversi segni della malattia che si verificano contemporaneamente e sono correlati. Viene anche definito complesso di sintomi.

I sintomi della sindrome di Turner furono descritti già nel 1929 dal pediatra tedesco Dr. Otto Ullrich e nel 1938 dal medico americano Dr. Henry Turner. Pertanto, per la malattia viene utilizzato anche il nome sindrome di Ullrich-Turner (UTS). Tuttavia, solo nel 1959 si scoprì che la causa era la mancanza del cromosoma sessuale.

La monosomia X è relativamente comune. Si ritiene che causi un aborto spontaneo su dieci nel primo trimestre di gravidanza. Nel complesso, il 99% dei feti con il set cromosomico “45, X0” muore durante la gravidanza.

Sindrome di Turner: sintomi

I pazienti con la sindrome di Turner sono sempre donne. Le caratteristiche della sindrome di Turner sono diverse e non sempre si verificano completamente in tutte le pazienti. Inoltre dipendono dall’età, nel senso che alcuni sintomi compaiono prima o subito dopo la nascita, mentre altri compaiono solo più tardi nella vita.

In tutte le fasi della vita, i pazienti con sindrome di Turner hanno spesso

  • metacarpi accorciati
  • un'attaccatura bassa dei capelli e una piega cutanea allargata sul lato tra il collo e le spalle (pelliccia delle ali, pterigio colli)
  • Malformazioni degli organi interni: ad esempio difetti cardiaci (ad esempio stenosi aortica, difetto del setto interatriale) o malformazioni renali (ad esempio rene a ferro di cavallo)

Sintomi della sindrome di Turner legati all'età.

I neonati spesso si distinguono per il linfedema del dorso delle mani e dei piedi. Si tratta di raccolte fluide nella pelle causate da vasi linfatici difettosi.

I neonati con la sindrome di Turner presentano spesso i seguenti sintomi:

  • torace ampio e piatto (torace a scudo) con capezzoli ampiamente distanziati
  • molti nei (nevi)
  • osteoporosi incipiente (perdita ossea)

Nell'adolescenza diventa evidente l'ipoattività delle ovaie. Se le ovaie sono presenti, continuano a regredire. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, fin dall'inizio sono presenti solo filamenti di tessuto connettivo (gonadi striate). Di conseguenza, la pubertà non si verifica.

Le ragazze con la sindrome di Turner non hanno sanguinamento mestruale. I medici poi parlano anche di amenorrea primaria.

Altre caratteristiche della sindrome di Turner

Altri segni che possono verificarsi con la sindrome di Turner includono:

  • Malformazioni dell'orecchio
  • Perdita uditiva
  • Genitali sottosviluppati (ipoplastici).

Sindrome di Turner: cause e fattori di rischio

Sindrome di Turner: spiegazione dei termini

Per comprendere meglio la sindrome di Turner, ecco alcune spiegazioni dei termini.

La sindrome di Turner si basa su un'aberrazione cromosomica. Secondo i medici ciò significa che il numero o la struttura dei cromosomi è disturbato.

Le nostre informazioni genetiche sono memorizzate sui cromosomi. Normalmente in ogni cellula ci sono 46 cromosomi. Questi includono due cromosomi sessuali. Nel cariotipo femminile (insieme di cromosomi) si chiamano XX, nel maschio si chiamano XY.

Un cariotipo normale è descritto rispettivamente come 46, XX e 46, XY. Se manca un cromosoma si parla di monosomia.

Sindrome di Turner: diversi cariotipi

Diversi cariotipi possono portare alla sindrome di Turner:

  • 45, X0: circa il 50% degli individui affetti ha solo 45 invece di 46 cromosomi in tutte le cellule del corpo. In questo caso manca un cromosoma sessuale (X o Y). Questa si chiama monosomia X.
  • 45, X0/46, XX o 45, X0/46, XY: più del 20% dei pazienti ha sia cellule con un set completo di cromosomi (46, XX) sia cellule con monosomia X (45, X0). Questo si chiama mosaicismo
  • 46, XX: circa il 30% degli individui affetti ha un set completo di cromosomi (46, XX) in tutte le cellule, ma un cromosoma X è strutturalmente alterato

Come si sviluppa la monosomia X?

I genitori di un bambino affetto dalla sindrome di Turner non corrono un rischio maggiore che anche un altro bambino sviluppi la malattia. Inoltre, l’età della madre non è considerata un fattore di rischio per lo sviluppo della sindrome di Turner.

Sindrome di Turner: esami e diagnosi

La sindrome di Turner può essere diagnosticata in momenti diversi. Spesso i bambini piccoli sono i primi a farsi notare a causa della loro bassa statura, per questo il pediatra prescriverà ulteriori esami. Con il progredire della condizione, anche i ginecologi e i genetisti umani svolgono un ruolo.

Se il tuo pediatra sospetta la sindrome di Turner, ti chiederà prima in dettaglio la tua storia medica. Potrebbe porre, tra le altre, le seguenti domande:

  • Ci sono malattie ereditarie conosciute nella tua famiglia?
  • Il tuo bambino è sempre stato più piccolo dei compagni di gioco della sua stessa età?
  • Hai notato mani o piedi gonfi nel tuo bambino alla nascita?

Sindrome di Turner: esame fisico

L'obiettivo principale dell'esame fisico per la sindrome di Turner è l'ispezione. Il pediatra esamina attentamente le singole parti del corpo e cerca anomalie come metacarpi corti, pelo delle ali (pterigio colli), nei (nevi), forma del torace, spaziatura dei capezzoli e dimensioni del corpo.

Sindrome di Turner: esame del sangue

Dopo aver prelevato un campione di sangue, in laboratorio è possibile determinare vari livelli ormonali. I pazienti affetti dalla sindrome di Turner di solito hanno livelli elevati di FSH e LH e pochissimi estrogeni nel sangue.

Inoltre, le cellule del sangue prelevate possono essere visualizzate al microscopio e si può analizzare il numero e la struttura dei cromosomi. In questo modo la monosomia X può essere facilmente rilevata perché invece di due cromosomi sessuali ce n'è solo uno.

Sindrome di Turner: esami prenatali

Con l'aiuto degli esami prenatali (diagnostica prenatale), la sindrome di Turner può già essere rilevata nei bambini nel grembo materno. Questo può essere fatto con procedure invasive come l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali. Lo svantaggio di queste procedure è però un aumento del rischio di aborto spontaneo, poiché per prelevare il campione è necessario l'intervento della donna incinta (asportazione del liquido amniotico o prelievo di un campione della placenta).

Gli esami del sangue prenatale non invasivi (NIPT) come il test Harmony, il test Praena e il test Panorama non presentano questo svantaggio. Questi test richiedono solo un campione di sangue della donna incinta. In esso si possono trovare tracce del materiale genetico del bambino, che può essere esaminato per anomalie cromosomiche come la sindrome di Turner. Il risultato del test è abbastanza affidabile.

Sindrome di Turner: trattamento

Per trattare la bassa statura, la terapia con ormoni della crescita dovrebbe essere iniziata fin dall’infanzia. In questo modo si può ottenere un aumento della lunghezza da 5 a 8 centimetri. Per raggiungere questo obiettivo, l'ormone della crescita deve essere iniettato quotidianamente nel tessuto adiposo sottocutaneo (per via sottocutanea).

All'età di 13-18 anni, la pubertà dovrebbe essere iniziata con farmaci da un endocrinologo pediatrico esperto o da un ginecologo pediatrico. A questo scopo, i preparati a base di estrogeni vengono assunti quotidianamente per un periodo compreso tra XNUMX e XNUMX mesi. Viene quindi stabilito un normale ciclo di quattro settimane in cui vengono assunte deri settimane di estrogeni, seguite da una pausa di una settimana.

La bassa statura e la mancanza di pubertà sono spesso molto stressanti per i pazienti con sindrome di Turner, quindi le terapie di cui sopra possono migliorare il benessere. Inoltre, gli estrogeni aiutano a contrastare l’osteoporosi precoce.

Sindrome di Turner: decorso della malattia e prognosi

Il cariotipo alla base della sindrome di Turner influenza in una certa misura l'espressione dei sintomi e la prognosi:

I pazienti che hanno un cariotipo misto con componenti del cromosoma Y (45, X0/46, XY) sono a rischio di degenerazione ovarica (gonadica) a gonadoblastoma. In queste pazienti si deve prendere in considerazione la rimozione precauzionale delle ovaie.

I pazienti con un set cromosomico a mosaico possono avere una pubertà normale con un ciclo mestruale regolare. La gravidanza è quindi possibile.

Sindrome di Turner: rischio per altre malattie

In età adulta, i pazienti con sindrome di Turner hanno un rischio maggiore di svilupparla

  • pressione alta (ipertensione arteriosa)
  • diabete mellito
  • Obesità (adiposità)
  • Osteoporosi (fragilità delle ossa)
  • Malattia della tiroide (tiroidite di Hashimoto)
  • Sanguinamento del tratto digestivo (sanguinamento gastrointestinale)

ammalarsi. Pertanto, dovrebbero essere eseguiti controlli sanitari regolari per individuare e curare le malattie il prima possibile.

Sindrome di Turner: gravidanza

Se la gravidanza è possibile, il rischio per la vita della madre e del bambino dovrebbe essere discusso con un ginecologo esperto. Durante la gravidanza, una donna Turner ha un rischio 100 volte maggiore di subire una rottura dell'aorta (rottura o dissezione aortica) rispetto alle donne sane.