Sindrome di Sensenbrenner: cause, sintomi e trattamento

La sindrome di Sensenbrenner è una malattia genetica estremamente rara. La sindrome di Sensenbrenner è caratterizzata da una varietà di difetti anatomici e funzionali. Attualmente, ci sono meno di 20 casi noti di sindrome di Sensenbrenner. Una prima descrizione della sindrome di Sensenbrenner è stata fornita nel 1975.

Cos'è la sindrome di Sensenbrenner?

La sindrome di Sensenbrenner è una malattia ereditaria, con una modalità di trasmissione autosomica recessiva. Attualmente, solo circa 20 persone con sindrome di Sensenbrenner sono note alla comunità medica. La sindrome di Sensenbrenner si manifesta con anomalie scheletriche, come gabbia toracica ristretta, clinodattilia, sindattilia e brachidattilia. Inoltre, nella sindrome di Sensenbrenner ci sono difetti ectodermici, come malformazioni dei denti come l'ipodonzia, la microdontia o il taurodontismo. Il capelli delle persone che soffrono di sindrome di Sensenbrenner è spesso assottigliamento e anomalie delle dita e unghie sono anche comuni. Alcuni pazienti con sindrome di Sensenbrenner soffrono di ipotelorismo e anomalie della parte inferiore labbro. In molti casi, gli individui sviluppano cronica rene debolezza a causa della sindrome di Sensenbrenner, che a volte porta a insufficienza dell'organo. Rene il fallimento deriva dalla nefronoftisi e di solito si verifica tra i due ei sei anni. In alcuni casi, il file fegato è anche compromesso nel suo funzionamento a causa della sindrome di Sensenbrenner. Inoltre, molti pazienti con sindrome di Sensenbrenner soffrono di infezioni ricorrenti ai polmoni e presentano malformazioni del cuore. Malformazioni degli occhi, come nistagmo or miopia, vengono visualizzati anche più frequentemente.

Cause

Le cause dello sviluppo della sindrome di Sensenbrenner si trovano nei difetti genetici. In questo caso, si verificano mutazioni su alcuni geni. Finora, la ricerca medica ha identificato tre geni responsabili dello sviluppo della sindrome di Sensenbrenner. Fondamentalmente, la sindrome di Sensenbrenner ha un modello di ereditarietà autosomica recessiva.

Sintomi, reclami e segni

I sintomi della sindrome di Sensenbrenner sono molteplici e si manifestano, da un lato, in anomalie dello scheletro e, dall'altro, in disfunzioni degli organi. Pertanto, la crescita fisica dei pazienti affetti dalla sindrome di Sensenbrenner viene rallentata anche prima della nascita. La crescita ritardo continua dopo la nascita, in modo che la maggior parte delle persone affette dalla sindrome di Sensenbrenner non raggiunga l'altezza media. Le malformazioni scheletriche sono evidenti, ad esempio, nella zona delle mani e delle dita. Pertanto, i pazienti spesso presentano brachidattilia o sindattilia. Inoltre, molte persone affette soffrono di torace ristretto e microcefalia. I denti mostrano anche anomalie tipiche a seguito della sindrome di Sensenbrenner, che sono causate da disturbi dell'ectoderma. Pertanto, i pazienti hanno spesso denti ridotti o denti con forme insolite. Il capelli delle persone con sindrome di Sensenbrenner di solito è sottile e scarsa. Cresce lentamente e scarsamente e ha pochi pigmenti, quindi è spesso biondo chiaro. Il unghie delle persone che soffrono della sindrome di Sensenbrenner sono spesso deformate. Inoltre, gli individui affetti spesso soffrono di ipoidrosi e malformazioni del cuore. Gli occhi sono anche affetti da difetti e limitazioni funzionali. Le persone affette dalla sindrome di Sensenbrenner sono solitamente fotofobiche e si sviluppano fegato fibrosi. Inoltre, i pazienti soffrono di malattie croniche rene fallimento dovuto alla sindrome di Sensenbrenner. Ancora più importante, la compromissione delle funzioni degli organi può portare alla morte prematura delle persone con sindrome di Sensenbrenner.

Diagnosi e decorso della malattia

La diagnosi della sindrome di Sensenbrenner è meglio fare in un centro specializzato in malattie ereditarie rare perché la malattia è poco conosciuta. La storia viene solitamente eseguita con i tutori e con il paziente neonato, poiché la sindrome di Sensenbrenner è evidente nella maggior parte dei casi immediatamente dopo la nascita. L'esame clinico si basa su esami visivi e tecniche di imaging dello scheletro e organi interni. Ultrasuono ed Raggi X a tale scopo vengono utilizzate tecniche, ad esempio. Inoltre, analisi di sangue e l'urina svolgono un ruolo importante nella diagnosi della sindrome di Sensenbrenner.Inoltre, lo specialista di solito esegue esami istologici del fegato e rene per trarre conclusioni sulle funzioni degli organi. Gli occhi sono anche oggetto di esami corrispondenti per rilevare difetti e disfunzioni. Nel diagnosi differenziale, il medico esclude la sindrome di Jeune e la sindrome di Ellis-van-Creveld. Entrambi i disturbi assomigliano in una certa misura alla sindrome di Sensenbrenner, quindi è possibile una confusione evitabile dovuta a una diagnosi prematura.

Complicazioni

La sindrome di Sensenbrenner ha un impatto molto negativo sulla qualità della vita e sulla routine quotidiana della persona colpita. I pazienti soffrono di una varietà di deformità e limitazioni nel processo e nelle loro vite, rendendoli dipendenti dall'aiuto di altre persone. Innanzitutto, ci sono ritardi nella crescita e anche nello sviluppo. Questi possono essere accompagnati da mentale ritardo ed bassa statura. Soprattutto nell'adolescenza, questo può portare al bullismo o alla presa in giro. Allo stesso modo, i denti e le dita dei piedi sono spesso di dimensioni ridotte o altrimenti deformati. Possono verificarsi malformazioni anche nel file cuore con questa sindrome, così che nel peggiore dei casi, gli individui affetti possono anche morire per morte cardiaca improvvisa. A causa della sindrome di Sensenbrenner, anche i reni sono danneggiati, quindi insufficienza renale può verificarsi. Nella maggior parte dei casi, l'aspettativa di vita delle persone colpite è notevolmente ridotta. Il trattamento della sindrome di solito non lo fa portare alle complicazioni. Tuttavia, la sindrome può essere trattata solo sintomaticamente, quindi non esiste un decorso completamente positivo della malattia.

Quando dovresti vedere un dottore?

La sindrome di Sensenbrenner richiede sempre un trattamento. Prima viene rilevata la sindrome di Sensenbrenner, migliore è l'ulteriore prognosi per questa malattia. Un medico dovrebbe essere consultato se la persona interessata soffre di crescita gravemente ritardata. Sono presenti anche varie malformazioni dello scheletro, che nella maggior parte dei casi possono essere facilmente riconosciute ad occhio. Anche le mani ei piedi sono interessati da queste malformazioni. Pertanto, se si verificano questi sintomi, è necessario consultare in ogni caso un medico. Soprattutto, i genitori devono prestare attenzione a questi sintomi e visitare un medico con il loro bambino. Inoltre, le restrizioni nei movimenti o i disturbi visivi indicano anche la sindrome di Sensenbrenner. Se la sindrome stessa non viene trattata, può anche portare a insufficienza renale, che nel peggiore dei casi porta alla morte della persona colpita. La sindrome di Sensenbrenner può essere diagnosticata da un medico. Tuttavia, un ulteriore trattamento dipende dall'entità dei sintomi e viene quindi eseguito da uno specialista.

Trattamento e terapia

Il trattamento per le cause non è pratico per la sindrome di Sensenbrenner. Invece, i medici trattano i sintomi della sindrome di Sensenbrenner, ad esempio correggendo le deformità dello scheletro. A causa della debolezza dei reni, dialisi è necessario in molti pazienti. Potrebbe essere necessario trapiantare il rene se l'organo ha fallito. La prognosi della sindrome di Sensenbrenner dipende principalmente dalla gravità della disfunzione d'organo. L'attenzione si concentra sulla funzione dei reni, del cuore e dei polmoni. Questo perché le corrispondenti menomazioni funzionali rappresentano una grave minaccia per la vita delle persone affette dalla sindrome di Sensenbrenner. Per quanto riguarda la rara incidenza della malattia e l'esiguo numero di casi osservati finora, non sono possibili dichiarazioni precise sulla probabilità di sopravvivenza e sulla prognosi della sindrome di Sensenbrenner.

Frodi

La sindrome di Sensenbrenner si sviluppa a seguito di mutazioni genetiche su cui non c'è controllo. In alcuni casi, è possibile la diagnosi prenatale della sindrome di Sensenbrenner. In linea di principio, le famiglie con casi di sindrome di Sensenbrenner hanno diritto a consulenza genetica, particolarmente utile nella pianificazione familiare.

Follow-up

Nella maggior parte dei casi, il analisi e le opzioni per l'assistenza post-vendita diretta nella sindrome di Sensenbrenner sono significativamente limitate o, in alcuni casi, nemmeno disponibili per la persona interessata. Per questo motivo, il paziente dovrebbe consultare un medico il prima possibile per prevenire l'insorgenza di altri sintomi e complicazioni. Allo stesso modo, se la persona interessata desidera avere figli, deve in ogni caso prima sottoporsi a test genetici e consulenza per prevenire il ripetersi di questa sindrome. Poiché si tratta di una malattia genetica, di solito non può essere completamente curata. Durante il trattamento, la maggior parte dei pazienti dipende da regolare dialisi. In molti casi, anche il sostegno di familiari e amici è molto importante, il che può impedire lo sviluppo di Depressione e altri disturbi psicologici. Il contatto con altri pazienti con la malattia può rivelarsi molto utile e quindi anche rendere più facile la vita e la routine quotidiana della persona colpita. Tuttavia, l'ulteriore decorso di questa sindrome dipende in gran parte dalla manifestazione esatta, quindi non è possibile fare una previsione generale a questo riguardo. Forse, la sindrome di Sensenbrenner riduce anche l'aspettativa di vita del paziente.

Cosa puoi fare da solo

Gli individui affetti dalla sindrome genetica di Sensenbrenner hanno grandi difficoltà nella vita di tutti i giorni. Sintomi tipici come disturbi visivi, problemi renali e frequenti infezioni respiratorie hanno un impatto molto negativo sulla qualità della vita. Nella maggior parte dei casi, i pazienti muoiono infanzia. Per questo motivo si consiglia la diagnosi prenatale. Le famiglie in cui è già apparso il raro difetto genetico dovrebbero assolutamente cercare appropriate consulenza genetica. Nella vita di tutti i giorni, regolare dialisi gli appuntamenti sono inevitabili a causa di insufficienza renale. Inoltre, i genitori di bambini affetti dalla malattia possono ottenere informazioni sulle possibili correzioni delle malformazioni esistenti. I pazienti devono essere trattati con grande cura e richiedono un'attenzione speciale. Un approccio amorevole può alleviare un po 'la sofferenza. Per i genitori c'è il supporto dei medici e delle cliniche. Tuttavia, poiché la malattia è estremamente rara, non esistono gruppi di auto-aiuto. Nelle sedute psicoterapeutiche, attraverso la consulenza di medici esperti e anche attraverso altri contatti sociali, le persone colpite ricevono almeno un sostegno. Anche lo stretto contatto tra i membri della famiglia gioca un ruolo molto importante. In questo modo i genitori ed i bambini con la malattia si sentono meno emarginati.