Retinite pigmentosa: descrizione
La retinite pigmentosa (retinopatia pigmentosa) comprende un ampio gruppo di malattie genetiche dell'occhio, che portano tutte alla morte graduale delle cellule visive della retina, cioè i bastoncelli e i coni. Le conseguenze sono disturbi visivi fino alla cecità. Nella maggior parte dei casi, entrambi gli occhi si ammalano; in rari casi, la retinopatia pigmentosa colpisce solo un occhio.
In medicina, il suffisso “-itis” solitamente indica infiammazione. La retinite, tuttavia, non è un'infiammazione della retina, ma un'altra forma di malattia retinica. Più corretta è quindi la retinopatia (“-pathia” = malattia). Tuttavia, per questo quadro clinico è stata accettata la definizione di “retinite”.
Forme di retinite pigmentosa
- retinite pigmentosa autosomica dominante (frequenza: dal 20 al 30%)
- retinite pigmentosa autosomica recessiva (incidenza: dal 15 al 20%)
- Retinite pigmentosa X-recessiva (frequenza: dal 10 al 15%)
Maggiori informazioni sulle tre forme di eredità sono riportate di seguito nella sezione "Cause e fattori di rischio".
- amaurosi epatica congenita (frequenza: 5%)
- retinite pigmentosa digenica (“digenica” significa che è presente una mutazione in due geni; frequenza: molto rara)
- Sindrome di Usher (con perdita dell'udito e della vista; frequenza: 10%)
- Sindrome di Bardet-Biedl (con degenerazione retinica, anomalie degli arti, obesità; frequenza: 5%)
Malattie concomitanti
La cecità lenta mette a dura prova anche la psiche delle persone colpite. Pertanto, la depressione non è rara nei pazienti con retinite pigmentosa. Dovrebbero essere riconosciuti e trattati il più presto possibile per consentire alle persone colpite di godere di una migliore qualità di vita.
Retinite pigmentosa: sintomi
Tutte le forme di retinite pigmentosa hanno in comune il fatto che le cellule retiniche responsabili della visione (bastoncelli e coni) muoiono gradualmente.
- Le cellule dei coni sono situate prevalentemente al centro della retina e consentono agli esseri umani di vedere i colori durante il giorno e di vedere a fuoco.
Sintomi dovuti alla morte di bastoncelli e coni
I sintomi della retinite pigmentosa possono essere attribuiti alla morte graduale dei due tipi cellulari:
- cecità notturna progressiva (di solito il primo segno)
- aumento della perdita del campo visivo, ad es. sotto forma di visione a tunnel crescente (segno precoce)
- maggiore sensibilità all'abbagliamento
- visione contrastata disturbata
- tempo di adattamento prolungato degli occhi, ad esempio, quando si passa rapidamente da una stanza luminosa a una stanza buia
- perdita graduale dell’acuità visiva
- completa cecità
Retinite pigmentosa: cecità notturna
Retinite pigmentosa: perdita del campo visivo
La restrizione del campo visivo si manifesta in modo diverso, a seconda della forma della retinite pigmentosa. Spesso il campo visivo si restringe dall'esterno verso l'interno fino alla visione a tunnel. In altri casi sono possibili deficit attorno al centro o irregolari su tutto il campo visivo. Più raramente, la persona colpita perde il campo visivo dall'interno verso l'esterno.
Retinite pigmentosa: visione dei colori e sensibilità alla luce
Altri sintomi
Oltre ai sintomi sopra menzionati, la retinite pigmentosa presenta anche i tipici segni nella parte posteriore dell'occhio:
- restringimento dei vasi sanguigni
- papille gialle cerose
- alterazioni della macula lutea (“macchia gialla”)
- depositi di pigmento (“corpuscoli ossei”)
Inoltre, è noto che i cambiamenti influenzano il corpo vitreo dell'occhio:
- Opacità della lente
- Papilla Drusen (depositi di calcio nella testa del nervo ottico)
- Miopia (miopia)
- Cheratocono (deformazione della cornea)
Tuttavia, gli ultimi due sintomi (cheratocono e vasculopatia infiammatoria) si verificano piuttosto raramente nella retinite pigmentosa.
Retinite pigmentosa: cause e fattori di rischio
La causa della retinite pigmentosa è esclusivamente ereditaria. Giocano un ruolo quattro aspetti che determinano i numerosi sottotipi e quindi il decorso della malattia:
- Sono note diverse migliaia di mutazioni diverse in questi geni.
- Mutazioni diverse sullo stesso gene possono causare sottotipi diversi.
- La stessa mutazione in un gene può portare a sintomi clinici diversi.
La morte dei coni è inspiegabile
Retinite pigmentosa: tre forme di ereditarietà
Una mutazione può essere ereditata di generazione in generazione (perché è già presente nel padre e/o nella madre) oppure “rinascere” quando il materiale genetico paterno e materno si mescolano dopo la fecondazione dell'ovulo e dello spermatozoo. Un gene danneggiato può, ma non necessariamente, portare alla malattia. Dipende se il gene è dominante o recessivo e su quale cromosoma si trova.
La trasmissione dei geni sugli autosomi è detta eredità autosomica, la trasmissione dei geni dei cromosomi sessuali è detta eredità gonosomica. Esistono ora tre possibili forme di ereditarietà nella retinite pigmentosa:
- Eredità autosomica dominante: il gene mutato è dominante, per cui una copia è sufficiente per l'insorgenza della malattia – prevale sulla seconda copia genetica sana.
Retinite pigmentosa: consulenza genetica
Retinite pigmentosa: esami e diagnosi
Se potresti avere la retinite pigmentosa, l'oftalmologo ti parlerà prima in dettaglio della tua storia medica (anamnesi). Chiederà, ad esempio:
- Hai difficoltà a vedere al buio?
- Se sì, da quanto tempo hai difficoltà a vedere al buio?
- C'è qualcuno nella tua famiglia che sta lentamente diventando cieco?
- Un oggetto diventa più nitido se non lo guardi direttamente, ma semplicemente oltrepassandolo?
- Il vostro campo visivo è limitato, ad esempio da zone macchiate o da un restringimento dall'esterno?
Inoltre, il medico ti chiederà possibili altre cause di problemi alla vista. Ad esempio, l’intossicazione da farmaci, le malattie tumorali e altre malattie della retina come la cecità notturna congenita causano sintomi simili alla retinite pigmentosa.
Diagnostica funzionale
- Acuità visiva (con un esame della vista)
- Visione dei colori (solitamente con il test desaturato del pannello Lanthony D-15)
- Campo visivo (di solito con un cosiddetto perimetro come il perimetro Goldmann)
- Adattabilità dalla luce all'oscurità (con un adattometro scuro)
Gli esami oculistici generali aiutano il medico a controllare i cambiamenti tipici degli occhi come l'aumento della pigmentazione della retina, il restringimento dei vasi sanguigni o l'opacità del cristallino.
Se la malattia è molto avanzata, la pupillografia può essere utilizzata per testare la funzione della pupilla in diverse condizioni di luce. Tuttavia questo esame viene offerto solo da centri specializzati, solitamente nell’ambito di studi scientifici.
Diagnostica genetica
Retinite pigmentosa: trattamento
Al momento la retinite pigmentosa non può essere curata, con poche eccezioni (come l’atrofia girata, la sindrome di Bassen-Kornzweig). Pertanto, il trattamento è limitato all’attenuazione dei sintomi con:
- occhiali, lenti a contatto o ausili visivi ingrandenti
- Lenti con protezione UV
- Lenti con filtro Edge (lenti con protezione UV e filtri per specifiche lunghezze d'onda della luce)
- software informatico specializzato
- Bastone per ciechi
- Formazione all'orientamento e alla mobilità
Retinite pigmentosa: terapia in prospettiva?
Per più di due decenni, gli scienziati sono stati alla ricerca di possibili terapie per la retinite pigmentosa. Sono in corso ricerche su vari modi per arrestare la malattia o prevenirla completamente. Si sta tentando di correggere il difetto genetico, di prevenire la morte dei fotorecettori o di ricostruire i fotorecettori morti. I metodi promettenti includono:
- Terapia con cellule staminali: cellule staminali che diventano cellule retiniche e sostituiscono le cellule morte.
- Farmaci come collirio isopropilico unoprostone, QLT091001, acido valproico.
- Protezione cellulare: fattori di crescita (come CNTF) o fattori che prevengono la morte cellulare (come DHA) o RdCVF per prevenire la morte dei coni
- Optogenetica: mediante l'ingegneria genetica, nelle cellule fotorecettrici vengono integrati canali o pompe sensibili alla luce per ripristinarne la funzione.
Molte di queste tecnologie sono attualmente oggetto di ricerca in studi – in provetta, negli animali e alcune già nell’uomo. Le persone colpite hanno quindi l'opportunità di partecipare a uno degli studi in corso. Tuttavia, tali studi non esistono per tutti i sottotipi di retinite pigmentosa.
Retinite pigmentosa: decorso della malattia e prognosi
Poiché non esiste ancora una cura, esistono innumerevoli sottotipi di retinite pigmentosa con diversi decorsi e le persone colpite, ma anche i parenti, spesso si sentono lasciati soli, si consiglia vivamente un colloquio approfondito con l'oculista. Un importante punto di contatto è anche Pro Retina, un'associazione di auto-aiuto per persone affette da degenerazione retinica come la retinite pigmentosa.