Malattia di Osler: descrizione, prognosi, sintomi

Breve panoramica

  • Decorso della malattia e prognosi: non causalmente curabile, la prognosi varia da individuo a individuo; alcuni pazienti conducono una vita quasi normale, ma sono possibili anche complicazioni gravi o fatali
  • Sintomi: frequenti sangue dal naso, macchie rosse sulle dita e sul viso, anemia, vomito con sangue, sangue nelle feci, ritenzione idrica, coaguli di sangue
  • Cause e fattori di rischio: cambiamento nella composizione genetica
  • Indagini e diagnosi: criteri diagnostici specifici, esami del sangue, tecniche di imaging, diagnosi genetica se necessario
  • Trattamento: trattamento sintomatico con farmaci e procedure chirurgiche

Cos'è la malattia di Osler?

La malattia di Osler (sindrome di Rendu-Osler-Weber) prende il nome dai suoi scopritori ed è anche conosciuta come teleangectasia emorragica ereditaria (HHT). Questo termine nasconde già le caratteristiche essenziali di questa malattia:

Anche la parola “telangiectasia” deriva dal greco: “telos” (largo), “angeion” (vaso) e “ektasis” (estensione). Viene utilizzato per descrivere le manifestazioni cutanee simili a punti rossi visibili principalmente sul viso. Si tratta di dilatazioni patologiche dei vasi sanguigni più piccoli (capillari).

La malattia di Osler è una malattia rara. Gli esperti stimano che ne sia affetta circa una persona su 5,000. Tuttavia, la frequenza della malattia varia nei diversi paesi.

La malattia di Osler è curabile?

Poiché la malattia di Osler è una malattia genetica, una cura causale non è possibile. Tuttavia, diverse opzioni terapeutiche alleviano i sintomi in modo che le persone colpite possano condurre una vita sostanzialmente normale.

I controlli medici regolari possono solitamente individuare e trattare rapidamente possibili complicazioni che coinvolgono gli organi interni, prima che causino sintomi. Alcuni cambiamenti nei vasi polmonari talvolta si allargano nel tempo e durante la gravidanza. Quindi c'è il rischio di gravi complicazioni a causa del sanguinamento.

Nel complesso, il decorso della malattia e la prognosi non sono gli stessi in tutti i pazienti affetti dalla malattia di Osler. Pertanto, non è possibile fare alcuna affermazione generale sull’aspettativa di vita con la malattia di Osler. Lo spettro dei possibili sintomi varia da lievi limitazioni a gravi complicazioni.

Malattia di Osler: quali sono i sintomi?

Inoltre, in moltissimi pazienti la malattia di Osler colpisce il fegato, in alcuni il tratto gastrointestinale e i polmoni e, meno frequentemente, il cervello. Nella maggior parte dei casi, si sviluppano connessioni di cortocircuito tra arterie e vene. Ciò provoca il drenaggio del sangue dalle arterie (alta pressione) nelle vene (bassa pressione), provocando un eccessivo riempimento delle vene di sangue.

Le vene si sovraccaricano a causa dell’aumento del flusso sanguigno e si formano stasi del sangue. A seconda dell'organo interessato, questa stasi del sangue venoso ha conseguenze diverse.

epistassi

Il sangue dal naso è il sintomo tipico della malattia di Osler: la maggior parte dei pazienti presenta sangue dal naso spontaneo, grave e spesso ricorrente nel corso della malattia. Non esiste un fattore scatenante specifico come un incidente o una caduta. Nella maggior parte dei casi, il sangue dal naso è tra i primi sintomi della malattia e di solito si verifica entro i 20 anni. In rari casi, si manifesta solo dopo tale età.

teleangiectasia

Fegato

Il fegato è colpito in circa l’80% dei pazienti affetti dalla malattia di Osler. Sono presenti connessioni di cortocircuito tra arterie e vene (shunt). Nella maggior parte dei casi, questi cambiamenti vascolari non portano a sintomi. Raramente, tuttavia, si verificano insufficienza cardiaca, ipertensione della vena epatica o congestione biliare. Esiste il rischio che il sangue ristagni nei polmoni, nel fegato o nelle gambe.

Sono quindi possibili sintomi come mancanza di respiro, aumento della circonferenza addominale a causa della ritenzione idrica nella cavità addominale (ascite) o gambe gonfie.

L'elevata pressione nella vena epatica talvolta porta al bypass dei vasi sanguigni e al sanguinamento (ematemesi). Anche l’idropisia addominale (ascite) compromette la funzione di disintossicazione del fegato. È anche possibile che il fegato non produca abbastanza fattori di coagulazione, causando più facilmente il sanguinamento.

Tratto gastrointestinale

Talvolta si riscontrano teleangectasie anche nel tratto gastrointestinale nella malattia di Osler. Di solito si sviluppano con l’aumentare dell’età e in alcuni casi causano sanguinamento gastrointestinale. Sono quindi possibili sintomi come l'annerimento delle feci (feci catramose) o sangue nelle feci.

Sanguinamenti abbondanti e ripetuti di solito portano all'anemia, che è accompagnata da sintomi come pallore della pelle, affaticamento e ridotta capacità di lavorare sotto pressione.

Polmone

Le connessioni di cortocircuito tra il sistema vascolare arterioso e venoso nei polmoni sono generalmente più grandi e vengono chiamate malformazioni artero-venose polmonari (PAVM). Si verificano in circa un terzo dei pazienti affetti dalla malattia di Osler e talvolta causano emottisi come sintomo.

Tuttavia, l’embolo normalmente non entra nel sistema vascolare arterioso. Nell'embolia paradossa, invece, il coagulo sanguigno entra nella circolazione arteriosa.

Sistema nervoso centrale

I sintomi del sistema nervoso centrale nella malattia di Osler di solito derivano da un cortocircuito dei vasi sanguigni nei polmoni. Il materiale trasportato dalle vene polmonari porta in casi più rari all'accumulo di pus batterico o all'ictus.

Inoltre, nella malattia di Osler, i cortocircuiti tra le arterie e le vene si verificano direttamente nel cervello. Di solito portano a sintomi come mal di testa, convulsioni e sanguinamento.

Qual è la causa della malattia di Osler?

Come si può diagnosticare la malattia di Osler?

Se un paziente riferisce sintomi della malattia di Osler, il medico controlla i cosiddetti criteri di Curaçao. Questi sono quattro criteri tipici della malattia di Osler. Affinché la diagnosi sia affidabile, devono essere soddisfatti almeno tre di questi criteri.

Se solo due dei criteri sono positivi, ciò suggerisce solo che si sospetta la malattia, per cui sono necessari ulteriori esami. Se viene soddisfatto un solo criterio, molto probabilmente la malattia di Osler non è presente.

1. sangue dal naso

Nella malattia di Osler, le persone affette sperimentano sangue dal naso ricorrente senza un fattore scatenante specifico (ad esempio, una caduta).

2. teleangectasie

Il medico controlla se sono presenti dilatazioni vascolari a forma di punti rossi sulle labbra, nel cavo orale, sul naso e sulle dita. La caratteristica delle teleangectasie nella malattia di Osler è che scompaiono premendo su di esse con un oggetto trasparente (ad esempio una spatola di vetro).

Per scoprire se sono colpiti organi interni come polmoni, fegato o tratto gastrointestinale, sono possibili vari esami:

  • Esame del sangue: se il medico sospetta un’anemia causata da una perdita di sangue evidente o inosservata (ad esempio, tramite sanguinamento dall’intestino) dovuta alla malattia di Osler, esegue un prelievo di sangue. Tra l'altro determina il livello di emoglobina (Hb), che in caso di anemia è troppo basso.
  • Gastroscopia e colonscopia: la gastroscopia e la colonscopia sono necessarie per rilevare la vasodilatazione nel tratto gastrointestinale.
  • Imaging: i cambiamenti vascolari nel fegato vengono rilevati dal medico con un esame ecografico (ecografia). I cambiamenti nei polmoni o nel cervello possono essere visualizzati in una tomografia computerizzata (CT) o in una risonanza magnetica (MRI). Per identificare meglio i vasi, prima dell'esame il paziente talvolta riceve un mezzo di contrasto per via endovenosa.

4. malattia di Osler nei parenti

Sebbene la diagnosi della malattia di Osler venga effettuata prevalentemente in base ai criteri di Curaçao, la diagnosi genetica è possibile anche con l'ausilio di un campione di sangue. Viene eseguita principalmente in individui con un'espressione della malattia più grave con coinvolgimento polmonare o quando è presente un'alterazione genetica tipica nei membri della famiglia affetti.

Come si può curare la malattia di Osler?

Un obiettivo importante nel trattamento della malattia di Osler è prevenire il sanguinamento e le complicanze correlate.

I due problemi principali della malattia di Osler sono da un lato i vasi patologicamente dilatati da cui il sanguinamento avviene più o meno regolarmente. I collegamenti in cortocircuito (anastomosi) negli organi interni danneggiano invece la funzionalità degli organi colpiti (soprattutto polmoni e fegato) e talvolta portano a gravi emorragie.

Trattamento del sangue dal naso

Molti malati trovano angoscianti le frequenti perdite di sangue dal naso. Le seguenti misure sono usate per trattarlo nella malattia di Osler:

Pomate nasali e tamponamento nasale.

Gli unguenti nasali vengono utilizzati per prevenire frequenti epistassi nella malattia di Osler. Inumidiscono la mucosa nasale, riducendo il rischio che si strappi e sanguini.

Talvolta è necessario un tamponamento nasale in caso di sanguinamento acuto e grave. Un tamponamento è un riempitivo che viene inserito nella narice per fermare l'emorragia. Esistono tamponi realizzati con materiali diversi. È importante che il materiale possa essere facilmente rimosso dalla mucosa nasale. I tamponi appositamente progettati per il sangue dal naso sono disponibili in farmacia.

Coagulazione

Innesto cutaneo

Se la parete nasale è quasi completamente ricoperta dalle dilatazioni vascolari tipiche della malattia di Osler, un’opzione di trattamento è l’innesto cutaneo. In questa procedura la mucosa nasale viene prima rimossa e poi sostituita con la pelle della coscia o con la mucosa orale. Con questa procedura, il sangue dal naso scompare in modo relativamente affidabile.

Tuttavia, in alcune persone, la procedura provoca secchezza del naso con corteccia e croste e perdita dell’olfatto.

Chiusura chirurgica del naso

In caso di sintomi estremamente gravi, il medico e il paziente talvolta decidono di chiudere chirurgicamente completamente il naso. Di conseguenza, il sangue dal naso non si verifica più. Tuttavia, le persone colpite devono respirare attraverso la bocca per il resto della loro vita.

Questa procedura viene utilizzata principalmente per le persone affette dalla malattia di Osler che devono assumere farmaci per fluidificare il sangue e quindi hanno difficoltà a fermare l’emorragia dal naso.

Medicazioni

Trattamento dei sintomi del fegato

Nella malattia di Osler, i medici trattano il coinvolgimento epatico il più a lungo possibile solo con i farmaci. L’intervento chirurgico comporta un alto rischio di sanguinamento, che i medici vogliono evitare, soprattutto nei pazienti affetti dalla malattia di Osler. Farmaci come i beta-bloccanti riducono la pressione alta esistente nella vena porta.

Altre opzioni di trattamento dipendono dai sintomi individuali. La chiusura endoscopica dei vasi epatici alterati o, in casi estremi, il trapianto di fegato sono associati ad alti rischi e sono quindi evitati per quanto possibile nelle persone affette dalla malattia di Osler.

Trattamento dei sintomi del tratto gastrointestinale

Esistono anche prove che la terapia con ormoni sessuali femminili (estrogeni e progestinici) migliora l'emostasi nel tratto gastrointestinale. Questi ormoni stimolano la formazione di fattori di coagulazione nel fegato, responsabili della coagulazione del sangue. Quando i fattori della coagulazione circolano di più nel sangue, l’emostasi del corpo migliora.

Tuttavia, questa opzione terapeutica è presa in considerazione solo per le pazienti di sesso femminile con malattia di Ossler in menopausa o anziane.

Trattamento dei sintomi polmonari

Se nella malattia di Osler sono presenti cortocircuiti vascolari (anastomosi) pronunciati nei polmoni, questi possono essere chiusi durante un esame del catetere. Per fare ciò, il medico visita l'arteria femorale nell'inguine. Lì inserisce un piccolo tubo flessibile (catetere) nel vaso sanguigno e lo spinge in avanti fino alla corrispondente alterazione vascolare.

Trattamento dei sintomi del sistema nervoso centrale

Quando i vasi sanguigni nel cervello vengono alterati in modo anomalo dalla malattia di Osler, sono disponibili procedure neurochirurgiche. Le possibili opzioni terapeutiche vengono solitamente selezionate da neurologi, neurochirurghi e radiologi in consultazione congiunta, adatte al singolo caso.