Neurofibromatosi di tipo 2 (NF2)

Breve panoramica

  • Decorso e prognosi: dipende dalle dimensioni e dallo sviluppo dei tumori, aspettativa di vita media 60 anni
  • Sintomi: deterioramento neurologico, perdita dell'udito, tinnito, glaucoma, senso di equilibrio compromesso, paralisi facciale
  • Cause e fattori di rischio: ereditaria dovuta alla mutazione del gene NF2. Ciò non rallenta la crescita del tumore
  • Diagnosi: basata su criteri clinici, procedure di imaging (TC, MRI), test dell'udito
  • Trattamento: nessuna terapia causale disponibile, rimozione chirurgica dei tumori, trattamento del dolore

Cos'è la neurofibromatosi di tipo 2?

La neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) è una malattia ereditaria rara. A differenza della neurofibromatosi di tipo 1 (NF1, malattia di Recklinghausen), in cui i cambiamenti si verificano lungo il sistema nervoso periferico e sulla pelle, la NF2 colpisce principalmente il sistema nervoso centrale, cioè il cervello e il midollo spinale.

La neurofibromatosi di tipo 2 è caratterizzata dalla formazione di tumori benigni localizzati nel cervello e nel midollo spinale. Si sviluppano particolarmente frequentemente sull'ottavo nervo cranico, sul nervo uditivo e vestibolare. Oltre alla formazione del tumore, spesso si verifica un cambiamento patologico nel cristallino dell'occhio (cataratta sottocapsulare posteriore).

Qual è l'aspettativa di vita?

Nei paesi sviluppati, l’aspettativa di vita media delle persone affette da NF2 è di oltre 60 anni. Il problema è che la neurofibromatosi di tipo 2 spesso viene scoperta solo in età adulta, poiché i sintomi compaiono relativamente tardi. Per i parenti stretti, ad esempio i figli delle persone colpite, sono consigliabili controlli regolari. Hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia. Quanto prima si scoprono eventuali tumori al cervello e al midollo spinale, tanto meglio si può pianificare il trattamento della neurofibromatosi di tipo 2.

Come si manifesta la neurofibromatosi di tipo 2?

La neurofibromatosi di tipo 2 provoca una varietà di sintomi. I sintomi dipendono principalmente dalle dimensioni e dalla posizione dei rispettivi tumori. Nella maggior parte dei pazienti si formano tumori bilaterali lungo i nervi uditivi (neuroni acustici), che spesso compromettono l'udito e il senso dell'equilibrio e sono accompagnati da acufeni (ronzio nelle orecchie).

Nella neurofibromatosi di tipo 2, i tumori si sviluppano anche su altri nervi cranici e causano deficit neurologici come la paralisi delle corde vocali. La maggior parte delle persone colpite sviluppano anche la cataratta, un opacizzazione del cristallino dell'occhio, in giovane età.

A volte si verificano anche tumori della pelle. Tuttavia, sono assenti altri sintomi cutanei tipici della neurofibromatosi di tipo 1 (come macchie caffè-latte o lentiggini).

Complicazioni

  • Compromissione dell'udito fino alla sordità
  • Paralisi del nervo facciale (paralisi del nervo facciale)
  • Disturbi della deglutizione (disfagia)
  • Paralisi delle corde vocali (paresi ricorrente)

Le complicanze della neurofibromatosi di tipo 2 dipendono da quali nervi cranici sono colpiti. Mentre il frequente interessamento dell'ottavo nervo cranico colpisce soprattutto l'udito e l'equilibrio, i disturbi della deglutizione sono solitamente causati da un tumore al nono nervo cranico. In molti casi, tuttavia, è possibile prevenire le complicanze della neurofibromatosi di tipo 2 se i tumori in questione vengono individuati e rimossi in una fase precoce.

Quali sono le cause della neurofibromatosi di tipo 2?

La neurofibromatosi di tipo 2 è una malattia ereditaria. È causata da un cambiamento (mutazione) in un gene specifico, il gene NF2, che negli esseri umani si trova sul cromosoma 22. Questo gene contiene il “progetto” per una proteina speciale: schwannomin, spesso chiamata “merlin” (moesin -ezrin-radixina-simile).

Schwannomin è una cosiddetta proteina soppressore del tumore. Regola tra l'altro la crescita delle cellule di Schwann, che hanno la funzione di avvolgere e isolare le fibre nervose. Se il gene NF2 viene danneggiato, esiste il rischio che le cellule di Schwann si moltiplichino in modo incontrollabile e diventino tumori. Sui nervi si formano tumori: i cosiddetti schwannomi.

Come viene diagnosticata la neurofibromatosi di tipo 2?

La neurofibromatosi di tipo 2 viene diagnosticata sulla base di vari criteri clinici. Se si applica uno di questi due criteri, viene indicato come NF2:

  • Tumori bilaterali sui nervi uditivi e vestibolari
  • Un genitore o fratello/sorella con NF2 e a) un tumore unilaterale sul nervo uditivo oppure b) un neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma oppure c) una cataratta (opacizzazione del cristallino dell'occhio)

Anche un’altra combinazione di diversi criteri – come ad esempio un singolo tumore al nervo uditivo, un opacizzazione del cristallino o diversi tumori tipici prima dei 30 anni – aumenta la probabilità della neurofibromatosi di tipo 2.

La diagnosi inizia con l'anamnesi: il medico chiede informazioni sui sintomi esistenti (come vertigini, disturbi dell'udito o visione offuscata) e sull'eventuale storia familiare della malattia. Se si sospetta una neurofibromatosi di tipo 2, il medico esaminerà gli occhi, la pelle e le orecchie e, se necessario, effettuerà un esame neurologico. Se il primo sintomo sono problemi di udito, perdita improvvisa dell'udito o acufeni, viene effettuato un esame dell'udito (audiogramma) per valutare con maggiore precisione i disturbi dell'udito.

Come viene trattata la neurofibromatosi di tipo 2?

La neurofibromatosi di tipo 2 è una malattia ereditaria per la quale non esiste una terapia causale. Le opzioni terapeutiche si limitano a individuare tempestivamente i tumori e ad intervenire su di essi. Alcuni sintomi possono anche essere trattati: ad esempio la cataratta, che è spesso associata alla neurofibromatosi di tipo 2, può essere trattata con la chirurgia oftalmologica.

Inoltre, per il dolore esistente vengono utilizzati antidolorifici, i cosiddetti analgesici, con principi attivi come amitriptilina, gabapentin o pregabalin.