Breve panoramica Sindrome di Marfan
- Diagnosi: una diagnosi sospetta di solito deriva dai risultati dell'esame obiettivo; i test genetici sono necessari per confermare la diagnosi.
- Prognosi: oggigiorno l'aspettativa di vita è spesso normale, ma sono molto importanti controlli regolari, soprattutto dal cardiologo.
- Sintomi: cambiamenti nel cuore, in particolare dilatazione dell'aorta, cambiamenti nello scheletro, ad esempio alta statura e dita di ragno, cambiamenti negli occhi.
- Cause e fattori di rischio: causati da cambiamenti genetici, solitamente ereditati da un genitore, ma a volte si sviluppano spontaneamente.
- Trattamento: la malattia non è curabile, il trattamento mira a prevenire o contenere le complicanze.
- Prevenzione: poiché si tratta di un cambiamento genetico, non è possibile prevenire la malattia.
Cos'è la sindrome di Marfan?
Una sindrome di Marfan a sviluppo spontaneo è presente in circa il 25-30% delle persone colpite. In totale, da una a cinque persone su 10,000 nella popolazione sono affette dalla sindrome di Marfan. Non c'è differenza tra i sessi.
La mutazione che causa la sindrome di Marfan si trova sul cromosoma 15 e colpisce il cosiddetto gene FBN1. Questo gene è responsabile della formazione di una proteina del tessuto connettivo, la fibrillina-1. La fibrillina-1 è importante per la stabilità del tessuto connettivo. Se la sua formazione è limitata dalla mutazione, il tessuto connettivo perde stabilità.
Come fa il medico a diagnosticare la sindrome di Marfan?
La sindrome di Marfan viene spesso diagnosticata da un pediatra. Nel complesso, tuttavia, diversi specialisti svolgono un ruolo nella diagnosi, nel trattamento e nella consulenza. Oltre al pediatra, tra questi figurano genetisti umani, cardiologi, ortopedici e oculisti. Prima della diagnosi, il medico chiede ai genitori o alla persona colpita in dettaglio la storia della malattia (anamnesi). Chiederà ad esempio se qualche membro della famiglia soffre già della sindrome di Marfan, se a volte si verificano palpitazioni cardiache o se c'è miopia.
Il medico quindi esamina fisicamente il paziente. Guarda particolarmente da vicino lo scheletro. Presta attenzione alla lunghezza delle singole ossa, alla forma della gabbia toracica e alla forma del viso. Quindi ascolta il cuore e i polmoni. Le persone con la sindrome di Marfan spesso soffrono di aritmie cardiache o soffi sull’aorta.
Per fare la diagnosi della sindrome di Marfan sono importanti anche i cosiddetti criteri genetici. Questi elencano vari sintomi della malattia in vari gradi di gravità. La diagnosi è considerata confermata quando viene soddisfatto un certo numero di criteri.
Inoltre, è possibile un test genetico della sindrome di Marfan. In questo viene analizzato il materiale genetico e viene ricercata la mutazione responsabile della malattia. Se in una famiglia si sono verificati casi di sindrome di Marfan, è possibile una diagnosi appropriata prima della nascita.
Test complementari per la sindrome di Marfan
Le persone con la sindrome di Marfan hanno spesso dita particolarmente lunghe e strette. La finezza del ragno può essere rilevata con due semplici test:
- Nel secondo test la persona colpita si afferra il polso con la mano. Nelle persone con dita di ragno, la falange terminale del mignolo sovrasta quella del pollice (segno del Walker).
Diagnosi di Marfan durante l'infanzia
In linea di principio, la diagnosi della sindrome di Marfan è già possibile nei neonati o nei bambini. Tuttavia, potrebbe essere più difficile da realizzare perché molti segni non sono ancora pronunciati durante l’infanzia e si sviluppano solo nel tempo.
Qual è l'aspettativa di vita nella sindrome di Marfan?
Il decorso della sindrome di Marfan varia notevolmente da persona a persona. Alcuni individui affetti non presentano quasi alcun segno, mentre altri presentano l'intera gamma dei possibili sintomi. Tuttavia, oggi l’aspettativa e la qualità della vita sono quasi illimitate nella sindrome di Marfan. Ciò è vero almeno se i malati ricevono un'assistenza medica ottimale. Se non trattata, l’aspettativa di vita delle persone affette dalla sindrome di Marfan è in media di circa 40-50 anni.
Complicazioni del sistema cardiovascolare
Circa 80 pazienti su 100 sopravvivono alla rottura dell'aorta grazie a questo intervento d'urgenza. La dissezione aortica è particolarmente comune intorno ai 30 anni. Controlli regolari con un cardiologo possono ridurre il rischio.
Inoltre, i pazienti spesso soffrono di danni alle valvole cardiache, come l’insufficienza della valvola aortica e l’insufficienza della valvola mitrale. Questi promuovono le aritmie cardiache. Inoltre, corrono il rischio di sviluppare un’infiammazione del cuore (endocardite) e un’insufficienza cardiaca.
Complicazioni in altri organi
Spesso la sindrome di Marfan provoca anche alterazioni dell'occhio. Questi colpiscono principalmente il cristallino, che spesso risulta spostato (ectopia del cristallino). Di conseguenza, le persone colpite sono a rischio di cecità. Un altro fattore di rischio per la cecità è la miopia. È causato da un bulbo oculare troppo lungo. Questo cambiamento favorisce anche il distacco della retina.
Inoltre, in alcune persone affette dalla sindrome di Marfan, la pressione intraoculare è elevata (“glaucoma”) o il cristallino è offuscato (“cataratta”). Sono quindi consigliabili controlli regolari da parte di un oculista.
Nel corso della vita in alcuni casi si forma la cosiddetta duraectasia. Si tratta di una dilatazione delle meningi, solitamente a livello della colonna lombare. Spesso è asintomatico. In alcuni casi, tuttavia, provoca dolore quando le meningi dilatate premono sui nervi in uscita dal midollo spinale.
Sintomi
I sintomi della sindrome di Marfan variano ampiamente e differiscono in gravità nei singoli pazienti. Anche nella stessa famiglia, i segni possono differire significativamente nei membri della famiglia affetti. Nonostante la stessa mutazione, una persona affetta può non avere quasi alcun sintomo, mentre un fratello mostra il quadro completo della sindrome di Marfan. Vari sistemi di organi sono colpiti dalla malattia. I più comuni sono i cambiamenti nel sistema cardiovascolare, nello scheletro e nell'occhio.
Cambiamenti nello scheletro
Inoltre, molti soggetti affetti presentano deformità della gabbia toracica, come un petto a gallina o a imbuto. Come ulteriori cambiamenti scheletrici, spesso soffrono di scoliosi, curvatura e torsione della colonna vertebrale. Si verificano anche deformità dei piedi (piedi piatti, piedi arcuati o piedi piatti).
La testa è spesso più lunga del normale nelle persone affette da sindrome di Marfan (cranio lungo). In alcuni casi viene colpito anche il viso perché le ossa facciali, in particolare l’osso zigomatico e la mascella superiore, sono sottosviluppate. Spesso l'asse palpebrale è inclinato lateralmente. In alcuni soggetti affetti il palato è particolarmente rialzato ed è presente una malocclusione dei denti.
Cause e fattori di rischio
Dominante significa che la malattia appare sempre: in linea di principio ogni persona ha due copie di ciascun gene. in alcuni casi, tuttavia, è sufficiente una copia genetica sana. Una malattia appare solo se entrambi i geni sono alterati. Questo non è il caso della sindrome di Marfan: le persone colpite si ammalano sempre, anche se solo una delle due copie del gene mostra un cambiamento. In questo caso il gene ancora intatto non è in grado di compensare il difetto.
Quando un paziente con la sindrome di Marfan ha un figlio, eredita il gene alterato o quello sano. Ciò significa che la probabilità di trasmissione è del 50%. A causa della trasmissione autosomica dominante, un bambino nato da un genitore affetto dalla sindrome di Marfan ha quindi una probabilità del 50% di sviluppare la malattia.
I genitori che hanno già un figlio con la sindrome di Marfan o sanno che uno dei loro partner soffre della sindrome di Marfan dovrebbero chiedere consiglio a un genetista umano prima di pianificare una gravidanza.
Trattamento
La cosa più importante qui è il monitoraggio cardiologico. Durante l'esame ecografico annuale del cuore, il medico controlla quanto è dilatata l'aorta e quanto velocemente si allarga il vaso. I beta-bloccanti, farmaci che abbassano la pressione sanguigna, contrastano la dilatazione aortica. Tuttavia, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per prevenire la rottura dell’aorta.
Altri interventi chirurgici che potrebbero essere necessari per la sindrome di Marfan includono.
- una correzione della scoliosi
- una correzione del torace
- una rimozione della lente
Frodi
Poiché la sindrome di Marfan è genetica, la malattia non può essere prevenuta. Per prevenire complicazioni o alleviare le conseguenze sulla salute, le persone colpite dovrebbero sottoporsi a controlli regolari con i vari specialisti. Se si verificano sintomi acuti o i sintomi esistenti peggiorano in modo significativo, è opportuno consultare immediatamente un medico.
Gli esperti sconsigliano anche sforzi fisici pesanti, come sollevamenti molto pesanti o anche sport di forza o di contatto. Il motivo è che tali stress aumentano la probabilità di una rottura aortica.