La condrodyplasia punctata di tipo rizomelico è una delle malformazioni congenite. Il disturbo è caratterizzato da un sorprendente bassa statura. L'aspettativa di vita del paziente è gravemente ridotta in questa malattia.
Cos'è la condrodyplasia punctata di tipo rizomelico?
Le sindromi da condrodyplasia punctata sono un gruppo di diverse malattie. Tutti i sottotipi lo sono malattie genetiche con tratti caratteristici. La condrodyplasia punctata di tipo rizomelico, o RCDP, è stata documentata per la prima volta nel 1931. I sintomi più evidenti della malattia includono bassa statura e mentale ritardo. bassa statura è già evidente nel neonato dopo la nascita. La diagnosi prenatale è possibile se esiste una mutazione nota all'interno della famiglia. Altri sintomi della malattia includono limitazioni nella mobilità e un aspetto evidente. Questi includono ridotti capelli crescita e una faccia piatta con le guance paffute. Secondo le attuali conoscenze scientifiche, la malattia non può essere curata. Il decorso della malattia può essere classificato come molto difficile. Nella maggior parte dei casi, i pazienti muoiono entro la prima decade di vita. A causa della prognosi infausta, spesso è necessaria un'assistenza aggiuntiva per i parenti stretti. Affrontare la malattia è molto difficile per tutti i soggetti coinvolti.
Cause
La causa della condrodyplasia punctata di tipo rizomelico è un difetto genetico. Questo innesca un disturbo metabolico dei perossisomi. I perossisomi sono coinvolti nella costruzione di varie e importanti cellule dell'organismo. Esistono 3 tipi di difetto genetico. Nella maggior parte dei casi, si verificano cambiamenti nel PEX7 gene. La mutazione qui porta a un cambiamento nel recettore PTS2. Il tipo II è associato a un cambiamento nel GNPAT gene. Questo gene codifica il diidrossiacetone fosfati aciltransferasi. Nel tipo III, c'è un'alterazione del gene AGPS. Ciò porta a una modifica dell'alchile perossisomiale diidrossiacetone fosfati sintasi. L'attuale difetto genetico è ereditato in modo autosomico recessivo. La modalità di trasmissione recessiva significa che non c'è necessariamente un esordio della malattia anche se è presente il difetto genetico. Tuttavia, il difetto può essere trasmesso alla prole anche senza l'insorgenza della malattia. La probabilità di insorgenza di condrodyplasia punctata di tipo rizomelico risulta essere 1 su 100,000.
Sintomi, reclami e segni
I sintomi della condrodyplasia punctata di tipo rizomelico comprendono la bassa statura. La cosiddetta bassa statura rizomelica esiste già alla nascita. Ciò si manifesta con le braccia e le cosce accorciate. Il paziente è scarso capelli crescita e una faccia piatta ma paffuta. Le lenti di entrambi gli occhi sono appannate. Ciò si traduce in un cambiamento di visione. Il paziente ha una disabilità mentale. Ciò è associato a un'intelligenza notevolmente ridotta. La maggior parte dei pazienti soffre scoliosi che è difficilmente curabile. La mobilità del Giunti è gravemente limitato. Di conseguenza, il paziente non è in grado di muoversi sotto il proprio potere o solo in misura molto limitata. Lo sviluppo fisico così come quello psicosociale è gravemente ritardato. Pelle lesioni, alterazioni delle vertebre e a cataratta verificarsi.
Diagnosi e corso
Se è presente una mutazione genetica dei genitori, è possibile la diagnosi prenatale. Diagnostica prenatale può essere utilizzato per determinare il difetto genetico. In altri casi, la diagnosi avviene dopo la nascita fino all'infanzia. Le tecniche di imaging come i raggi X rivelano l'accorciamento dell'osso e della struttura vertebrale. L'esecuzione di un test genetico rivela infine la mutazione del gene interessato e fornisce informazioni sul tipo di alterazione genetica presente. Nel corso della malattia, c'è un peggioramento del Salute condizione. Man mano che il bambino cresce, i sintomi attuali peggiorano. Inoltre, l'aspettativa di vita è notevolmente ridotta. Molti malati muoiono nel primo decennio di vita. La causa più comune sono i disturbi respiratori che si verificano.
Complicazioni
Nella maggior parte dei casi, l'aspettativa di vita è fortemente limitata a causa della condrodyplasia punctata di tipo rizomelico. Gli individui affetti soffrono di varie malformazioni e deformità che limitano la loro vita quotidiana e, allo stesso modo, la crescita è ridotta. Le braccia e le cosce si accorciano e il paziente ne soffre notevolmente ridotto capelli crescita. I bambini in particolare possono diventare vittime di bullismo e prese in giro a causa dei sintomi. La vista diminuisce con il progredire della malattia e si completa cecità può risultare. A causa della condrodyplasia punctata di tipo rizomelico, anche lo sviluppo mentale è limitato e ritardo di solito si verifica. Anche lo sviluppo motorio del paziente è spesso limitato, quindi non dipende dall'aiuto di altre persone nella vita di tutti i giorni. Non di rado i genitori soffrono anche di condrodyplasia punctata di tipo rizomelico a causa di disturbi psicologici o Depressione. Non è possibile un trattamento causale. Per questo motivo, solo i sintomi vengono alleviati. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, la morte si verifica a causa di problemi respiratori. Le terapie necessarie possono quindi solo alleviare i sintomi e dolore.
Quando dovresti andare dal dottore?
Gli individui con condrodyplasia punctata di tipo rizomelico devono essere attentamente monitorati da un medico. I genitori dei bambini affetti dovrebbero quindi consultare uno specialista in condrodyplasia immediatamente dopo la nascita. Il medico può chiarire i sintomi e consultare altri specialisti se necessario. Oltre a questo, la condrodyplasia punctata dovrebbe essere portata dal medico se i reclami aumentano o si aggiungono nuovi sintomi. Se respirazione le difficoltà si verificano a causa della tipica dismorfismo, è necessario chiamare il servizio di ambulanza. Lo stesso vale se si verificano incidenti a causa delle deformità. Più tardi nella vita, il bambino dovrebbe essere presentato a un terapista. Soprattutto in caso di notevole crescita ritardo, il bambino deve essere assistito da uno specialista. Per problemi di vista come la cataratta, è meglio contattare il oculista o uno specialista in malattie degli occhi. In generale, una persona con condrodyplasia punctata di tipo rizomelico ha bisogno di supporto per tutto il tempo infanzia e l'adolescenza e spesso nell'età adulta. Ciò rende ancora più importante iniziare il trattamento precocemente.
Trattamento e terapia
Non è noto alcun trattamento o terapia per la condrodyplasia punctata, come cura non è possibile secondo le attuali conoscenze scientifiche. I sintomi che si manifestano vengono trattati individualmente e con l'obiettivo di alleviarli. Poiché la malattia porta ad un'aspettativa di vita molto bassa, difficile e prolungata terapeutica analisi vengono evitati quando vengono prese determinate misure. Il corpo è in uno stato indebolito e non può sopportare adeguatamente molti metodi di trattamento. Poiché nella maggior parte dei casi la morte si verifica a causa di disturbi respiratori, tempestiva analisi sono presi per rendere questo viaggio il più confortevole possibile. La malattia porta i parenti stretti ad essere esposti a un carico molto pesante. Le loro intere vite sono cambiate dalla diagnosi. Inoltre, l'aspettativa di vita ridotta del bambino si aggiunge alla sfida emotiva, che i giovani genitori trovano molto difficile da affrontare. Per questo motivo i genitori vengono assistiti parallelamente al paziente. Per far fronte bene alla situazione e allo sviluppo della malattia, terapeutico analisi sono offerti a tutti i soggetti coinvolti.
Outlook e prognosi
La condrodyplasia punctata del tipo rizomelico ha una prognosi sfavorevole. Il difetto enzimatico è causato da fattori genetici e non è considerato curabile nonostante i progressi della medicina e le numerose opzioni terapeutiche offerte. Il piano di trattamento è progettato dal medico per alleviare i sintomi esistenti del paziente. Le malformazioni congenite sono individuali per ogni neonato e sono in gran parte responsabili dell'ulteriore decorso della malattia. Oltre alla prospettiva di uno scarso sollievo dei sintomi, la malattia ha anche un alto tasso di mortalità. La maggior parte dei pazienti muore entro il primo decennio di vita a causa delle gravi menomazioni. I disturbi respiratori sono i principali responsabili di questo. Per rendere più confortevole questo viaggio, vengono prese le opportune precauzioni o vengono eseguiti interventi per prevenire inutili agonie. Tuttavia, questo può essere fatto solo se lo stato del paziente di Salute consente di compiere i passi necessari. Poiché nel caso di malattie genetiche a test prenatale dà già la possibilità di una diagnosi, la futura mamma può averne una aborto Dopo la nascita, a causa della prognosi sfavorevole, il trattamento medico si concentra sul miglioramento della qualità della vita esistente e sull'estensione della durata media della vita prevista. Misure terapeutiche complesse o metodi lunghi non avvengono in questo senso per tenere in considerazione lo scarso successo e il neonato.
Frodi
In tutte le sindromi di condrodyplasia punctata, non è possibile adottare misure preventive per evitare la malattia. La condrodyplasia punctata è dovuta a un difetto genetico. Per motivi legali, interventi e modifiche nel genetica degli esseri umani non sono ammessi. Le persone che hanno il difetto genetico possono astenersi dal generare prole biologica. Ciò esclude la possibilità di trasmettere il gene difettoso. Inoltre, sono possibili esami prenatali del nascituro. Questi consentono la diagnosi in utero della condrodyplasia punctata nel neonato.
Follow-up
Nella maggior parte dei casi di condrodyplasia punctata di tipo rizomelico, per il paziente sono disponibili pochissime misure di follow-up. In questo caso, il paziente dipende principalmente dalla diagnosi precoce della malattia per prevenire ulteriori complicazioni. Poiché si tratta di una malattia congenita, non è possibile una cura completa. Di regola, consulenza genetica e il test può anche essere eseguito se si desiderano i bambini, in modo che la condrodyplasia punctata di tipo rizomelico non si ripresenti nei bambini. Quanto prima la malattia viene rilevata e trattata, tanto migliore è l'ulteriore decorso della malattia di solito. I bambini colpiti dipendono permanentemente dall'aiuto e dal sostegno dei loro genitori. La cura amorevole ha un effetto positivo sul decorso della malattia. Da Depressione e spesso possono verificarsi disturbi psicologici, sono necessarie discussioni intense e amorevoli con la persona colpita. Alcune misure terapeutiche possono essere eseguite anche a casa del paziente, facilitando la vita del paziente. La condrodyplasia punctata di tipo rizomelico ha un effetto molto negativo sull'aspettativa di vita del bambino.
Cosa puoi fare da solo
La condrodyplasia puntata di tipo rizomelico non è considerata trattabile causalmente ei pazienti non possono adottare misure di auto-aiuto per combattere in modo causale il disturbo. Poiché si tratta di una grave malattia ereditaria, consulenza genetica è raccomandato per le coppie con una storia familiare di condrodyplasia punctata di tipo rizomelico. Le coppie vengono quindi informate sulla probabilità che la sindrome si manifesti nella loro prole e cosa Salute in questo caso ci si possono aspettare danni. Nel caso di futuri genitori la cui famiglia è affetta da questa malattia ereditaria, diagnostica prenatale può essere utilizzato anche per ricercare specificamente questo difetto genetico. Se la embrione è malato, un farmaco indotto da un medico aborto può essere eseguita. Genitori che decidono di portare il gravidanza a termine deve essere consapevole che il loro bambino molto probabilmente non raggiungerà l'età di dieci anni. Per i membri della famiglia, questa circostanza è solitamente più stressante che per il bambino, che non è a conoscenza di se stesso condizione a causa della disabilità mentale spesso grave. In ogni caso, le coppie affette dovrebbero cercare un aiuto psicologico in una fase precoce. Inoltre, tutte le misure organizzative necessarie per integrare la cura di un bambino con gravi disabilità fisiche e mentali nella vita familiare e lavorativa quotidiana dovrebbero essere prese mentre il bambino è ancora incinta.
