Sindrome del cuore sinistro ipoplastico

Breve panoramica

  • Cos’è la sindrome del cuore sinistro ipoplasico (HLHS)? Grave difetto cardiaco congenito in cui il ventricolo sinistro e la parte dell'aorta che da esso si dirama sono sottosviluppati. Inoltre, le valvole cardiache del lato sinistro del cuore sono ristrette o chiuse. A volte altri difetti accompagnano la sindrome del cuore sinistro ipoplasico.
  • Cause: diversi cambiamenti (mutazioni) in diversi geni
  • Effetti: insufficienza cardiaca (insufficienza cardiaca), a causa della quale viene pompata troppo poco sangue nel corpo. Se non trattata, la HLHS è fatale entro breve tempo dalla nascita.
  • Sintomi: ad esempio respiro accelerato, mancanza di respiro, pelle pallida e fredda, polso debole, pelle e mucose scolorite bluastre
  • Diagnosi: mediante ecografia cardiaca; raramente è necessario anche un cateterismo cardiaco
  • Trattamento: i farmaci per colmare il tempo fino a quando un'operazione in più fasi o un trapianto di cuore possono consentire una sopravvivenza a lungo termine.

Cos’è la sindrome del cuore sinistro ipoplasico (HLHS)?

La sindrome del cuore sinistro ipoplastico (HLHS) è un grave difetto cardiaco congenito. Colpisce principalmente il lato sinistro del cuore e l'aorta che da esso si dirama. L'HLHS provoca insufficienza cardiaca (insufficienza cardiaca), le cui conseguenze possono essere fatali se non trattate rapidamente.

Nel dettaglio, la sindrome del cuore sinistro ipoplasico è caratterizzata da una combinazione delle seguenti malformazioni:

Sottosviluppo del ventricolo sinistro: il ventricolo sinistro è gravemente sottosviluppato (ipoplastico), cioè molto piccolo. Di conseguenza, è in grado di svolgere difficilmente o per nulla il suo compito, ovvero pompare il sangue nell'aorta uscente e quindi ulteriormente nel corpo (organi addominali, braccia, gambe, ecc.).

Sottosviluppo dell'aorta ascendente: L'aorta ascendente è la prima sezione dell'aorta che si dirama dal ventricolo sinistro. Inoltre non è sviluppato correttamente in HLHS.

Sottosviluppo dell'istmo aortico: l'istmo aortico è un restringimento naturale dell'aorta nel punto di transizione tra l'arco aortico (seconda sezione dell'aorta) e l'aorta discendente (aorta “discendente”; terza sezione dell'aorta).

Grave restringimento (stenosi) o chiusura (atresia) delle valvole cardiache: sono interessate la valvola mitrale (tra l'atrio sinistro e il ventricolo sinistro) e la valvola aortica (tra il ventricolo sinistro e l'aorta). A seconda del tipo di difetto della valvola cardiaca, esistono quattro sottogruppi di sindrome del cuore sinistro ipoplastico, come MA/AoA (atresia della valvola mitrale e aortica) o MS/AoA (stenosi della valvola mitrale e atresia della valvola aortica)

La sindrome del cuore sinistro ipoplasico si verifica fino al 21% dei casi nel contesto di sindromi genetiche come la trisomia XNUMX (sindrome di Down) o la sindrome di Turner.

Sindrome del cuore sinistro ipoplasico: frequenza

La sindrome del cuore sinistro ipoplasico è rara: si riscontra in circa uno o tre bambini su 10,000 nati vivi. I ragazzi sono più frequentemente colpiti rispetto alle ragazze.

Di tutti i difetti cardiaci congeniti, la sindrome del cuore sinistro ipoplasico rappresenta circa l'XNUMX-XNUMX%. Tuttavia, è una delle cause più comuni di insufficienza cardiaca nei neonati. L'HLHS è anche la causa più comune di morte correlata al cuore nei bambini nella prima settimana di vita.

Cosa succede nell'HLHS?

La sindrome del cuore sinistro ipoplasico ha gravi conseguenze: il sottosviluppo e le malformazioni del lato sinistro del cuore lo rendono più o meno non funzionale. La parte destra del cuore deve quindi assumersi il suo compito: pompare il sangue nella circolazione del corpo. Ciò è possibile senza problemi solo nei bambini fino a poco dopo la nascita perché hanno dei “cortocircuiti” nella circolazione sanguigna:

Dotto arterioso e foro ovale

I polmoni del bambino non devono e non possono ancora svolgere la loro funzione nel grembo materno (cioè caricare il sangue di ossigeno). Invece, la madre fornisce al feto sangue arricchito di ossigeno. Entra nella vena cava inferiore del bambino attraverso il cordone ombelicale e prosegue nell'atrio destro. Da lì scorre attraverso il ventricolo destro nell'arteria polmonare. Qui solo una piccola parte del sangue viene diretta ai polmoni ancora “immobilizzati”. La maggior parte viene invece trasportata attraverso il dotto arterioso direttamente nell'arteria principale (aorta) e quindi ulteriormente nella circolazione sistemica.

È anche possibile bypassare i polmoni attraverso il forame ovale, che inizia a funzionare solo dopo la nascita: si tratta di una piccola apertura naturale nel setto atriale del feto (nascituro dalla 9a settimana di gravidanza fino alla nascita). Attraverso questa apertura, una parte del sangue del cordone ombelicale ricco di ossigeno può fluire direttamente dall'atrio destro all'atrio sinistro ed essere quindi immessa nella circolazione corporea.

Dopo la nascita i “cortocircuiti” scompaiono

Anche il forame ovale normalmente si chiude da solo poco dopo la nascita. A volte, tuttavia, rimane parzialmente o completamente aperto (forame ovale aperto).

HLHS: “cortocircuiti” vitali per la sopravvivenza dopo la nascita

Un dotto arterioso aperto e un forame ovale aperto assicurano la sopravvivenza dei neonati affetti da HLHS: il sangue arricchito di ossigeno, che proviene dai polmoni ora aperti e scorre nell'atrio sinistro, può raggiungere l'atrio destro attraverso il forame ovale aperto. Lì si mescola con il sangue deossigenato del corpo.

Il cuore pompa questo “sangue misto” attraverso il ventricolo destro nell’arteria polmonare. Da lì, una parte del sangue scorre attraverso il dotto arterioso ancora aperto nella circolazione sistemica e mantiene così l'apporto agli organi e ad altri tessuti.

La chiusura del dotto arterioso subito dopo la nascita ha quindi conseguenze drammatiche se è presente la sindrome del cuore sinistro ipoplasico. Il ventricolo sinistro sottosviluppato riesce a malapena o per niente a mantenere la circolazione del corpo.

La chiusura del forame ovale fa sì che il sangue nell’atrio sinistro ritorni nei polmoni perché non può più defluire nell’atrio destro. Tuttavia, il ventricolo destro continua a pompare il sangue nei polmoni. Il volume del sangue nei polmoni aumenta rapidamente e la respirazione si deteriora notevolmente.

La sindrome del cuore sinistro ipoplasico si manifesta con sintomi non appena il dotto arterioso inizia a chiudersi dopo la nascita (i bambini HLHS quindi di solito appaiono ancora sani subito dopo il parto). I bambini affetti sviluppano rapidamente segni di shock cardiogeno (= shock che ha origine nel cuore):

  • respirazione rapida
  • mancanza di respiro
  • polso debole
  • pallore
  • colorazione bluastra della pelle e delle mucose (cianosi)
  • bassa temperatura corporea (ipotermia)
  • acidosi metabolica (acidosi metabolica)
  • svogliatezza (letargia)
  • Minzione ridotta o assente (oliguria o anuria) – cioè quasi nessun pannolino bagnato

A causa del sottosviluppo e delle malformazioni del lato sinistro del cuore e dell'aorta, nella circolazione del corpo finisce troppo poco sangue ricco di ossigeno. Inoltre, il flusso sanguigno polmonare continua ad aumentare a causa di vari meccanismi. Ciò comporta uno sforzo enorme per la respirazione.

Se la situazione circolatoria continua a peggiorare, esiste il rischio di infarto e infarto cerebrale (ictus dovuto alla riduzione del flusso sanguigno). Possono verificarsi danni anche ad altri organi (come fegato e intestino) a causa della carenza di sangue.

Se il dotto arterioso non viene riaperto immediatamente in modo che il lato destro del cuore possa continuare a pompare il sangue nella circolazione corporea attraverso questo “cortocircuito”, almeno per il momento, il bambino morirà di insufficienza cardiovascolare!

Sindrome del cuore sinistro ipoplasico: diagnosi

Dopo ogni parto, i pediatri ascoltano il cuore e misurano la saturazione di ossigeno nel sangue (pulsossimetria). Tuttavia, questi esami sono spesso inizialmente poco appariscenti nella HLHS.

La sindrome del cuore sinistro ipoplastico può essere diagnosticata in modo affidabile mediante un esame ecografico cardiaco (ecocardiografia). Ciò consente al medico di valutare quanto siano pronunciati il ​​sottosviluppo e le malformazioni del lato sinistro del cuore e dell'aorta e quale sottotipo di HLHS sia presente. Solo raramente è necessario un esame mediante cateterismo cardiaco per la diagnosi (maggiori informazioni su questa procedura qui).

Ulteriori esami forniscono informazioni sugli effetti e sui possibili danni consequenziali della sindrome del cuore sinistro ipoplasico. Ad esempio, diversi valori del sangue indicano quanto sia pronunciato il deragliamento metabolico (iperacidità). L'ingrossamento del muscolo cardiaco (cardiomegalia) che di solito si verifica nella sindrome del cuore sinistro ipoplasico può essere osservato nelle radiografie del torace (radiografia del torace), così come un aumento del pattern vascolare polmonare. Le radiografie possono anche mostrare un accumulo di liquido nei polmoni (edema polmonare).

Come viene trattata la sindrome del cuore sinistro ipoplasico?

I medici trasferiscono immediatamente i bambini affetti dalla sindrome del cuore sinistro ipoplasico in un’unità di terapia intensiva neonatale o in un’unità di terapia intensiva per bambini con malattie cardiache. Lì non solo possono essere monitorati continuamente, ma anche stabilizzati fino a quando non sarà possibile un intervento chirurgico.

Fino ad allora, il compito principale è mantenere aperto il dotto arterioso: per questo al bambino viene somministrata un'infusione di prostaglandina E1 (PEG1). Questa sostanza può impedire la chiusura del cortocircuito tra l'arteria polmonare e l'aorta o può riaprire completamente il cortocircuito.

Se i medici hanno già diagnosticato il difetto cardiaco nell’utero, al neonato viene somministrata un’infusione di prostaglandine subito dopo la nascita.

Inoltre, i bambini affetti da HLHS vengono stabilizzati e trattati come richiesto. I bambini gravemente malati potrebbero aver bisogno di essere ventilati tramite macchinari per garantire l’apporto di ossigeno ai loro piccoli corpi. A volte un bambino HLHS necessita anche di farmaci per migliorare la funzione cardiovascolare.

Procedura chirurgica in tre fasi

Il sangue “usato” e deossigenato che ritorna dagli organi fluisce direttamente nei polmoni tramite un bypass senza alcun supporto di pompaggio da parte del cuore. Dopo i tre interventi, la circolazione sanguigna polmonare e quella sistemica funzionano praticamente separatamente l'una dall'altra con un solo ventricolo come “motore” (circolazione di Fontan).

Il programma della procedura chirurgica in tre fasi:

  • 1° stadio (procedura Norwood/intervento Norwood I, in alternativa: terapia ibrida): nella prima settimana di vita
  • 2a fase (procedura bidirezionale Glenn o Hemi-Fontan, nota anche come operazione Norwood II): dall'età di tre-sei mesi
  • 3a fase (procedura Fontan, nota anche come chirurgia Norwood III): dall'età di 24 a 36 mesi

Trapianto di cuore

In casi particolarmente gravi, un trapianto di cuore è talvolta la scelta terapeutica migliore per la sindrome del cuore sinistro ipoplasico rispetto al cuore in tre fasi e al rimodellamento vascolare. Fino a quando non sarà disponibile un donatore di cuore idoneo, i medici continuano a mantenere in vita il bambino con infusioni di prostaglandine (e altre misure necessarie). Sfortunatamente, questo non sempre ha successo perché la disponibilità di cuori dei donatori è limitata. Di conseguenza, circa il 20% dei bambini affetti da HLHS muore in attesa di un trapianto.

Vivere con HLHS

Un cuore sinistro ipoplasico richiede che alcuni pazienti assumano farmaci anticoagulanti a lungo termine per prevenire la formazione di coaguli di sangue. Molti bambini necessitano anche di uno o più farmaci per supportare la funzione cardiaca.

Alcuni bambini affetti da HLHS necessitano di assumere antibiotici prima di andare dal dentista o di sottoporsi a determinate operazioni (ad esempio alle vie respiratorie). Questo serve a prevenire l'infiammazione batterica del rivestimento interno del cuore (endocardite), che può verificarsi a seguito di tali operazioni.

I bambini che hanno ricevuto un trapianto di cuore da un donatore devono assumere per il resto della loro vita immunosoppressori, cioè farmaci che sopprimono il sistema immunitario in modo che non rigetti l'organo estraneo. Come effetto collaterale, tuttavia, le persone colpite sono più suscettibili alle infezioni. Inoltre, gli immunosoppressori provocano in molti bambini alterazioni patologiche nei vasi che irrorano il cuore (arterie coronarie) entro i primi cinque anni. Diventa quindi necessario un nuovo trapianto di cuore.

HLHS: complicazioni

Una possibile conseguenza dell’HLHS – anche dopo un’operazione riuscita – è l’indebolimento del cuore monocamerale. I farmaci possono contrastarlo nelle forme lievi. A volte, tuttavia, è necessario un trapianto di cuore.

Dopo l’intervento HLHS, le condizioni di pressione nella circolazione sanguigna cambiano. Ad esempio, la pressione nella vena cava aumenta. Di conseguenza le proteine ​​fuoriescono dal sangue nell’intestino, dove provocano diarrea (sindrome da perdita proteica/enteropatia). I bambini con sindrome del cuore sinistro ipoplasico possono sviluppare questa complicanza con l’aumentare dell’età. Di conseguenza, alcuni bambini sviluppano una perdita di proteine ​​solo durante l’adolescenza.

Anche i polmoni, o più precisamente i bronchi, possono essere colpiti da questo tipo di patologie (bronchite fibroplastica). I bambini colpiti soffrono di forti attacchi di tosse a causa della fuoriuscita di proteine ​​e di liquidi contenenti fibrina e talvolta sviluppano gravi problemi respiratori. I medici cercano quindi di alleviare i sintomi con vari esami e misure. Una dieta ricca di proteine ​​può essere utile o necessaria se si perdono troppe proteine.

La sindrome del cuore sinistro ipoplasico è spesso associata a disturbi dello sviluppo. È quindi importante che i bambini ricevano cure a lungo termine da pediatri specializzati e un sostegno precoce e mirato.

La qualità generale della vita varia da caso a caso. Alcuni bambini HLHS possono vivere una vita quasi normale (gioco, asilo, scuola, attività sportive leggere). Altri hanno problemi di prestazione ricorrenti, a volte gravi. Tuttavia, le prestazioni fisiche delle persone con sindrome del cuore sinistro ipoplasico sono generalmente limitate rispetto alle persone sane.

HLHS: aspettativa di vita

Il decorso e la prognosi della sindrome del cuore sinistro ipoplasico dipendono in gran parte dal tipo e dalla gravità dei difetti cardiaci e dai tempi del trattamento. Tuttavia, la HLHS è in ogni caso pericolosa per la vita: se un bambino nasce con la HLHS, la sua sopravvivenza immediata dipende dal fatto che il dotto arterioso venga mantenuto aperto o riaperto con farmaci fino a quando il bambino non viene operato (o riceve un nuovo cuore). Se non trattato, morirà entro pochi giorni o settimane.

L'aspettativa di vita e la prognosi a lungo termine di una sindrome del cuore sinistro ipoplasico operato non possono essere previste esattamente. Secondo diversi studi, dopo cinque anni dal 50 all’80% dei bambini colpiti è ancora vivo. Il tasso di sopravvivenza a 10 anni è stimato tra il 50 e il 70%.

Il tasso di sopravvivenza a 5 anni dopo un trapianto di cuore è simile a quello dopo la procedura chirurgica in più fasi.