Ipercolesterolemia: definizione, sintomi

Breve panoramica

  • Sintomi: Inizialmente nessun sintomo, ma a lungo termine possono verificarsi conseguenze gravi come la calcificazione vascolare.
  • Trattamento: tra le altre cose, cambiamenti nello stile di vita e nelle abitudini alimentari, trattamento farmacologico di livelli elevati di colesterolo e malattie di base esistenti.
  • Cause e fattori di rischio: tra le altre cose, dieta ricca di colesterolo, ereditarietà, altre malattie di base o alcuni farmaci.
  • Diagnostica: analisi del sangue, anamnesi ed esami fisici

Cos’è l’ipercolesterolemia?

L’ipercolesterolemia è un disturbo del metabolismo dei grassi nel corpo. La malattia è caratterizzata da un aumento della quantità di colesterolo nel sangue. Il colesterolo (colesterolo) è una sostanza naturale vitale delle cellule animali.

Solo una piccola parte del colesterolo viene ingerita con il cibo. Una percentuale molto maggiore viene prodotta dall'organismo stesso, principalmente nel fegato e nella mucosa intestinale. Questo processo è chiamato biosintesi del colesterolo. Il prodotto intermedio è il 7-deidrocolesterolo. Questa sostanza è il precursore della vitale vitamina D.

Le lipoproteine

Solo circa il 30% del colesterolo si trova liberamente nel corpo umano. Il restante 70% è associato agli acidi grassi (esteri del colesterolo). Essendo una sostanza simile al grasso, il colesterolo non è solubile in acqua. Tuttavia, deve essere solubile in acqua per il trasporto nel sangue.

A seconda della loro composizione si distingue tra diverse lipoproteine. I più importanti di questi sono i chilomicroni, le VLDL (“lipoproteine ​​a bassissima densità”), le LDL (“lipoproteine ​​a bassa densità”) e le HDL (“lipoproteine ​​ad alta densità”). Esistono anche le IDL (“lipoproteine ​​a densità intermedia”), che si collocano tra le LDL e le VLDL, e la lipoproteina a, che ha una struttura simile alle LDL.

Nell’ipercolesterolemia le lipoproteine ​​LDL e HDL svolgono un ruolo cruciale. Sono costituiti in gran parte da colesterolo e mantengono in equilibrio l’equilibrio del colesterolo. LDL trasporta il colesterolo dal fegato attraverso il sangue alle altre cellule del corpo.

La lipoproteina HDL contrasta questo. Riporta il colesterolo in eccesso al fegato e previene così livelli elevati di colesterolo.

Ecco perché l’LDL è anche conosciuto come colesterolo “cattivo” e l’HDL come “colesterolo buono”.

Ipercolesterolemia nel gruppo dei disturbi del metabolismo lipidico

Come si manifesta l'ipercolesterolemia?

L’ipercolesterolemia, cioè livelli elevati di colesterolo nel sangue, di per sé non provoca alcun sintomo. Piuttosto, l’ipercolesterolemia è un segno di altre malattie e di un certo stile di vita. A lungo termine, tuttavia, il colesterolo alto nel sangue può avere conseguenze potenzialmente gravi.

Arteriosclerosi

Il risultato è l’ipercolesterolemia. Il colesterolo in eccesso si deposita nelle pareti dei vasi sanguigni. Ciò innesca un processo che alla fine danneggia i vasi (arterie).

Questo perché grassi, carboidrati, componenti del sangue, tessuto fibroso e calcare si depositano insieme al colesterolo nella parete vascolare, provocando l'arteriosclerosi.

CHD e infarto

Ad esempio, il rischio di infarto è quasi raddoppiato con un livello di colesterolo totale (HDL più LDL) di 250 mg/dl. Con un valore totale di oltre 300 mg/dl è quattro volte superiore a quello delle persone con livelli di colesterolo normali.

PAVK e ictus

Se l'ipercolesterolemia danneggia le arterie delle gambe, ciò può portare alla cosiddetta malattia delle vetrine. I medici chiamano questo fenomeno pAVK (malattia occlusiva arteriosa periferica). I pazienti soffrono poi di dolorosi disturbi circolatori, soprattutto sotto stress (ad esempio quando camminano).

Xantomi

Gli xatomi sono depositi di grasso nei tessuti, principalmente nella pelle. A causa dell'ipercolesterolemia o dell'ipertrigliceridemia, i grassi e il colesterolo si depositano, ad esempio, sul tronco o sulle mani, formando ispessimenti cutanei di colore giallo-arancio (xantomi piani). Se il colesterolo elevato si deposita nelle palpebre, i medici parlano di xantelasmi.

Tipici dell'ipertrigliceridemia sono anche i noduli giallastri sulla pelle arrossata, soprattutto sui glutei e sui lati estensori di braccia e gambe. I medici chiamano queste manifestazioni cutanee xantomi eruttivi. I depositi di grasso sulle linee delle mani solitamente indicano un aumento di IDL e VLDL.

Ipercolesterolemia agli occhi

Come viene trattata l'ipercolesterolemia?

Lo scopo della terapia dell’ipercolesterolemia è innanzitutto quello di ridurre il rischio di pericolose calcificazioni vascolari e quindi di malattie cardiovascolari. Il trattamento può abbassare il colesterolo LDL e HDL nonché i trigliceridi entro un determinato intervallo target.

Per i trigliceridi il valore target è inferiore a 150 mg/dl. Il colesterolo HDL è idealmente superiore a 40 mg/dl negli uomini e superiore a 50 mg/dl nelle donne.

Secondo l’ESC, i pazienti possono anche essere suddivisi in quattro categorie di rischio in base al loro rischio cardiovascolare:

Rischio

Basso

moderata

alto

molto alto

Per i pazienti a rischio molto elevato gli esperti consigliano un valore target di colesterolo LDL di 55 mg/dl, per quelli ad alto rischio un livello target di 70 mg/dl. In caso di rischio moderato si consiglia un valore di colesterolo LDL pari a 100 mg/dl, in caso di rischio basso un valore target inferiore a 116 mg/dl.

  • Prevenzione o terapia dell'infiammazione del pancreas (pancreatite).
  • Prevenzione o eliminazione di xantomi, fegato grasso, ecc.

Fasi del trattamento dell'ipercolesterolemia

In caso di ipercolesterolemia, la prima priorità è modificare le abitudini di vita e la dieta. Per i pazienti in sovrappeso, gli esperti raccomandano di raggiungere un peso corporeo normale. Ai pazienti di peso normale, invece, i medici consigliano di mantenere il loro peso.

Fai sport o rendi consapevolmente attiva la tua vita quotidiana.

Ad esempio, sali le scale invece di usare l'ascensore! Vai al lavoro in bicicletta invece di prendere la macchina! In questo modo non solo si contrasta l’ipercolesterolemia LDL, ma si abbassa anche il livello dei trigliceridi.

Inoltre, aumenta l’HDL “buono”. Inoltre, questo è il modo più efficace per perdere peso e prevenire ulteriori malattie cardiovascolari o diabete.

Molti malati traggono già beneficio dalla sostituzione del burro con margarina dietetica e oli vegetali. In generale, un’elevata percentuale di acidi grassi insaturi è benefica. Da evitare invece gli acidi grassi saturi.

Per i bambini e gli adolescenti affetti da ipercolesterolemia, i medici consigliano un'assunzione giornaliera di circa 1-3 grammi. Troppi fitosteroli, tuttavia, hanno l’effetto opposto. Hanno una forte somiglianza con il colesterolo e possono a loro volta innescare la calcificazione vascolare.

Evita il grasso nascosto.

Scegli anche carni magre e insaccati a basso contenuto di grassi saturi. Questi includono pesci magri come trota o merluzzo, selvaggina, vitello e pollame.

Prepara i tuoi pasti a basso contenuto di grassi e mangia frutta e verdura ogni giorno.

Ridurre i cibi ricchi di colesterolo.

Questi includono soprattutto tuorli d'uovo (e la loro ulteriore lavorazione come la maionese), frattaglie o molluschi e crostacei.

Presta attenzione alle proteine ​​e alle fibre.

In particolare le proteine ​​vegetali, presenti soprattutto nei prodotti a base di soia, sono in grado di abbassare potenzialmente l’ipercolesterolemia. Questo perché aumenta l’assorbimento delle LDL e diminuisce il livello elevato di colesterolo.

Se possibile, smetti di fumare e bevi alcolici solo con moderazione.

In caso di grave ipertrigliceridemia i medici consigliano addirittura di astenersi completamente dall’alcol. Ciò eviterà anche altri problemi di salute come danni al fegato. Si consiglia inoltre di evitare bibite zuccherate se si soffre di ipercolesterolemia con trigliceridi elevati.

Dai la preferenza ai carboidrati “complessi”.

Rimani in equilibrio.

Le diete troppo dure fanno più danni che benefici al corpo! Pertanto, lo scopo di un cambiamento è allenarsi ad altre abitudini alimentari a lungo termine e non rinunciare bruscamente a tutto.

Composizione dietetica

La Società tedesca per la lotta ai disturbi del metabolismo dei lipidi e alle loro malattie conseguenti (Lipid League) sostiene la seguente raccomandazione riguardante la composizione della dieta quotidiana:

Nutrient

Quantità o percentuale dell'apporto energetico totale giornaliero

esempi alimentari adatti

carboidrati

50-60 cento

Frutta, patate, verdure, cereali

Proteine

10-20 cento

Pesce, pollame magro, latte magro (prodotti)

La fibra alimentare

più di 30 grammi al giorno

Grassetto

25-35 cento

Burro, grassi per friggere, carni grasse e latticini.

Attenzione al grasso nascosto!

Acidi grassi

saturato al 7-10%.

Grasso animale

monoinsaturi 10-15%.

polinsaturi 7-10%.

Colza, oliva, soia, germe di mais, olio di girasole, margarina dietetica

Colesterolo

meno di 200-300 grammi/giorno

Tuorlo d'uovo (non più di due alla settimana), prodotti a base di tuorlo d'uovo (ad es. pasta all'uovo, maionese), frattaglie

Trattamento di altre malattie

Inoltre, prendi i tuoi farmaci in modo coerente per contrastare con successo l’ipercolesterolemia. Se hai dubbi o domande non esitare a chiedere consiglio al tuo medico.

Trattamento farmacologico dell'ipercolesterolemia

All'inizio di un trattamento farmacologico per l'ipercolesterolemia, il medico prescrive solitamente un solo farmaco, solitamente le statine. Se i livelli elevati di colesterolo non possono essere ridotti a sufficienza, la dose viene aumentata.

Se dopo tre-sei mesi non si riscontra alcun miglioramento significativo, prolunga la terapia con altri farmaci per l'ipercolesterolemia.

Statine (inibitori CSE)

Di conseguenza, nell’involucro cellulare si formano più recettori LDL. Questi “tentacoli” consentono alla cellula di assorbire il colesterolo dal sangue. L'ipercolesterolemia diminuisce.

Resine a scambio anionico – leganti degli acidi biliari

Le resine a scambio anionico o i leganti degli acidi biliari legano questi acidi biliari nell’intestino. Di conseguenza scompaiono con il loro colesterolo dalla circolazione enteroepatica.

Per ottenere nuovo colesterolo per la bile, le cellule del fegato stimolano i loro recettori LDL. Il colesterolo scompare dal sangue e l'ipercolesterolemia migliora.

I principi attivi noti sono colestiramina e colesevelam. Tuttavia, entrambi vengono ora utilizzati solo raramente nelle terapie combinate.

Il principio attivo si chiama ezetimibe e impedisce l'assorbimento del colesterolo a livello intestinale. Per il trattamento dell'ipercolesterolemia esiste un'associazione fissa con l'inibitore della CSE simvastatina.

I fibrati

I medici utilizzano i fibrati, in aggiunta alla terapia per l’ipercolesterolemia, principalmente per trattare l’aumento dei trigliceridi e la riduzione dei livelli di HDL. L'effetto è complesso. Tra le altre cose, aumenta la degradazione delle lipoproteine ​​​​ricche di trigliceridi.

Acido nicotinico

I medici combinano questo farmaco anche con le statine per trattare l’ipercolesterolemia. Tuttavia, uno studio condotto negli Stati Uniti nel 2011 con una preparazione specifica di acido nicotinico in combinazione con statine non ha confermato alcun beneficio.

Gli acidi grassi Omega-3

Si dice che gli acidi grassi Omega-3 abbiano numerosi benefici. Nel 2010, l'Autorità europea per la sicurezza alimentare (EFSA) ha pubblicato un rapporto sugli effetti dichiarati di vari acidi grassi omega-3, poiché esistono numerosi studi su questo argomento, alcuni dei quali contraddittori.

Secondo le dichiarazioni degli esperti, l’assunzione di acidi grassi omega-3 favorisce la normale funzione cardiaca. Gli esperti però hanno negato l’effetto positivo sull’ipercolesterolemia.

Inibitori di PCSK9

Dopo una lunga ricerca, nell'autunno del 9 in Europa sono stati finalmente approvati gli inibitori del PCSK2015 per il trattamento del colesterolo alto. I principi attivi di questo gruppo di farmaci sono proteine, o più precisamente anticorpi, che si legano agli enzimi PCSK9 rendendoli inefficaci. Ciò rende nuovamente disponibili più recettori LDL per contrastare l’ipercolesterolemia.

I medici hanno anche la possibilità di prescrivere questo agente se il paziente non tollera le statine. Il medico solitamente somministra gli anticorpi PCSK9 ogni due o quattro settimane mediante un'iniezione sotto la pelle (sottocutanea). Tuttavia, a causa dell’elevato costo del trattamento, l’uso degli inibitori di PCSK9 è piuttosto limitato.

Aferesi delle LDL

In un circuito artificiale, i tubi guidano il sangue verso una macchina. Questo lo divide in plasma e cellule o pulisce direttamente l'LDL.

I tubi restituiscono quindi il sangue ora “pulito” al corpo. L'aferesi delle LDL può essere utilizzata anche per abbassare i livelli elevati di lipoproteina a, IDL e VLDL. La procedura viene solitamente eseguita una volta alla settimana. Parallelamente, i medici continuano a trattare l’ipercolesterolemia con i farmaci.

A seconda della causa dell’ipercolesterolemia si possono distinguere diverse forme.

Forma reattivo-fisiologica

Questo gruppo include, ad esempio, una dieta ricca di colesterolo. Come reazione a ciò, il metabolismo dei grassi nel corpo umano viene sovraccaricato. Il corpo non espelle più il colesterolo aumentato abbastanza rapidamente e si sviluppano livelli elevati di colesterolo.

Forma secondaria

Nella forma secondaria di ipercolesterolemia, altre malattie causano livelli elevati di colesterolo. Questi includono diabete mellito, ipotiroidismo, sindrome nefrosica o accumulo di bile nei dotti biliari (colestasi). Inoltre, alcuni farmaci sono in grado di scatenare l’ipercolesterolemia.

Diabete mellito

Il colesterolo quindi rimane nel sangue e il paziente sviluppa ipercolesterolemia. Nell’obesità aumenta la formazione di colesterolo LDL. Inoltre, l’insulina non funziona più correttamente (resistenza all’insulina, diabete di tipo 2). Gli acidi grassi entrano nel fegato in quantità maggiori, causando un aumento delle VLDL (ipertrigliceridemia).

Ipotiroidismo

Sindrome nefrosica e colestasi

La sindrome nefrosica deriva da un danno ai reni. Tipicamente si riscontrano aumento dei livelli di proteine ​​nelle urine (proteinuria), diminuzione delle proteine ​​nel sangue (ipoproteinemia, ipalbuminemia) e ritenzione idrica nei tessuti (edema).

Inoltre, l'ipercolesterolemia e la trigliceridemia sono tra i classici segni della sindrome nefrosica. Il colesterolo “buono” HDL è spesso ridotto.

farmaci

Numerosi farmaci possono anche avere un effetto negativo sul metabolismo dei lipidi. Nella maggior parte dei casi, i preparati a base di cortisone portano a ipercolesterolemia. I trattamenti con estrogeni, pillola, diuretici (tiazidici) o beta-bloccanti solitamente aumentano i trigliceridi nel sangue.

Inoltre, nelle donne in gravidanza sono stati osservati livelli elevati di colesterolo. In questo caso, tuttavia, l’ipercolesterolemia ha scarso significato clinico.

Forma primaria

Nell’ipercolesterolemia poligenetica, diversi errori negli elementi costitutivi del genoma umano (geni) portano a livelli di colesterolo leggermente elevati. Di solito vengono aggiunti fattori esterni come una dieta povera e la mancanza di esercizio fisico.

Ipercolesterolemia monogenetica familiare

Nell'ipercolesterolemia monogenetica il difetto risiede esclusivamente nel gene che contiene l'informazione per la produzione dei recettori LDL. Servono ad eliminare il colesterolo LDL dal sangue.

Gli eterozigoti hanno un gene malato e uno sano e di solito subiscono il primo attacco cardiaco nella mezza età, a meno che non vengano trattati per l'ipercolesterolemia. L'ipercolesterolemia familiare può essere ereditata dalla generazione successiva (ereditarietà autosomica dominante).

Ipercolesterolemia dovuta a diverse apolipoproteine

Un altro difetto genetico colpisce l'apolipoproteina B100. Questa proteina è coinvolta nell'assemblaggio del colesterolo LDL e aiuta l'assorbimento del colesterolo LDL nella cellula. Più specificamente, realizza il legame delle LDL con il suo recettore.

La medicina ha scoperto che l'ipercolesterolemia si verifica principalmente nelle persone con apolipoproteina E 3/4 ed E 4/4. Hanno anche un rischio maggiore di sviluppare la malattia di Alzheimer.

Ipercolesterolemia dovuta a PCSK9

PCSK9 (proproteina convertasi subtilisina/kexina tipo 9) è una proteina endogena (enzima) presente principalmente nelle cellule del fegato. Questo enzima lega i recettori LDL, dopodiché il loro numero viene ridotto.

Di conseguenza, i livelli elevati di colesterolo continuano ad aumentare. Tuttavia, sono noti anche casi in cui PCSK9 ha perso la sua funzione a causa di mutazioni (“perdita di funzione”), il che riduce il rischio di ipercolesterolemia.

Altre dislipidemie ereditarie

Anche altre dislipidemie possono essere dovute a difetti genetici. Gli individui affetti di solito hanno anche livelli elevati di colesterolo nel sangue:

Malattia

Disordine

Caratteristiche della malattia

Iperlipoproteinemia combinata familiare

Disbetalipoproteinemia familiare

Iperchilomicronemia

Ipoalfa-lipoproteinemia familiare

Inoltre, la lipoproteina a può essere elevata. È composto da LDL e apolipoproteina a. Tra l'altro inibisce i processi di coagulazione del sangue, in particolare la dissoluzione dei coaguli di sangue (concorrente del plasminogeno).

Diagnosi ed esame

Il medico di base o uno specialista in medicina interna (internista) diagnostica l'ipercolesterolemia mediante un esame del sangue. In molti casi, i livelli elevati di colesterolo vengono notati per caso.

Se i valori sono elevati, il medico preleva nuovamente il sangue, questa volta dopo l'assunzione di cibo.

Per gli adulti sani senza fattori di rischio per malattie cardiovascolari si applicano i seguenti valori target secondo le linee guida europee:

colesterolo LDL

<115 mg / dl

HDL colesterolo

Donne > 45 mg/dl, Uomini > 40 mg/dl

trigliceridi

<150 mg / dl

Lipoproteina a (Lp a)

<30 mg / dl

Se il prelievo di sangue ha rivelato ipercolesterolemia, il medico controllerà i livelli dopo circa quattro settimane.

Nelle persone che non hanno altri fattori di rischio per l’aterosclerosi (come l’ipertensione), gli esperti consigliano un quoziente LDL/HDL inferiore a quattro. Al contrario, un quoziente inferiore a tre è raccomandato per le persone con altri fattori di rischio, e un quoziente inferiore a due è raccomandato per le persone che hanno già l’aterosclerosi, ad esempio.

Poiché l’ipercolesterolemia è un sintomo, è importante che i medici facciano una diagnosi più precisa della malattia di base. A questo scopo la Società tedesca per la scienza del grasso ha pubblicato uno schema che può essere utilizzato per attribuire l'ipercolesterolemia a una malattia.

Livello ematico di colesterolo LDL

Storia familiare di malattia coronarica (CAD)

Diagnosi

> 220 mg / dl

positivo

Ipercolesterolemia familiare

Negativo

Ipercolesterolemia poligenica

190-220 mg / dl

Iperlipidemia combinata familiare (specialmente con trigliceridi elevati)

negativo.

Ipercolesterolemia poligenica

160-190 mg / dl

positivo

Iperlipidemia combinata familiare (specialmente con trigliceridi elevati)

negativo.

Ipercolesterolemia pura indotta dalla dieta

I medici codificano la diagnosi di ipercolesterolemia con il codice ICD-10 E78 – “Disturbi del metabolismo delle lipoproteine ​​e altre lipidemie” o con E78.0 – “Ipercolesterolemia pura”.

La raccolta dell’anamnesi è di cruciale importanza nell’ipercolesterolemia. Fornisce al medico informazioni sulle possibili cause e sui fattori di rischio.

Il medico ti chiederà informazioni sulle tue abitudini alimentari e sul consumo di alcol o sigarette. Informa il medico anche di eventuali malattie conosciute di cui soffri, come diabete, malattie della tiroide o del fegato. Tra le altre cose, il medico ti porrà le seguenti domande:

  • Soffri già di qualche malattia? Se sì, quali?
  • Prendi farmaci in modo permanente e come si chiamano?
  • A volte avverti dolore alle gambe mentre cammini, forse così forte da doverti fermare?
  • Hai qualche membro della famiglia con ipercolesterolemia?

Esame fisico

Il medico può calcolare il tuo BMI (indice di massa corporea) dal peso corporeo e dall'altezza. Inoltre misura la pressione sanguigna e il polso e ascolta il cuore e i polmoni (auscultazione).

Calcolo del rischio

Nell'ambito degli esami del corpo e del sangue, il medico determina un valore di rischio per le malattie cardiovascolari. Il valore indica quanto è alto il rischio che il rispettivo paziente subisca un infarto nei prossimi dieci anni.

Ulteriori esami

In determinate circostanze, il medico effettuerà ulteriori esami. Se ci sono segni di malattie che causano ipercolesterolemia, questi devono essere chiariti. Con l'ausilio degli ultrasuoni (ecografia), il medico visualizza anche lo stato delle grandi arterie – ad esempio le arterie carotidi – e valuta il grado di calcificazione vascolare.

Decorso della malattia e prognosi

Il decorso dell’ipercolesterolemia varia notevolmente da individuo a individuo. L’entità del livello elevato di colesterolo varia a seconda della causa. Ad esempio, le persone con ipercolesterolemia ereditaria hanno un rischio significativamente più elevato di morire di infarto.

Gli studi dimostrano che gli uomini e le donne affetti spesso avevano un coagulo di sangue nelle arterie coronarie prima dei 60 anni.

Le singole forme di terapia rispondono in modo diverso a ciascun paziente. In definitiva, è il vostro impegno personale che determina in modo decisivo il successo del trattamento e vi dà l’opportunità di prevenire le pericolose malattie secondarie dell’ipercolesterolemia.