Le malattie che vengono "trasmesse dai genitori ai figli" sono indicate nel linguaggio comune come malattie ereditarie. Malattie genetiche sono divisi in tre gruppi: anomalie cromosomiche, malattie monogeniche e malattie ereditarie poligeniche.
Cosa sono le malattie ereditarie?
Le malattie ereditarie sono quadri clinici o malattie che insorgono a causa di errori nelle disposizioni ereditarie o si formano di recente a causa di mutazioni (mutazione spontanea dovuta a influenze ambientali, infezioni durante la gravidanza, eccetera.). La causa delle malattie ereditarie è sempre un cambiamento nell'individuo cromosomi o segmenti cromosomici (geni). Cromosomi si trovano nei nuclei cellulari di tutti gli organismi multicellulari e contengono le informazioni ereditarie sotto forma di filamenti di DNA su cui si trovano i singoli geni. Gli esseri umani hanno un totale di 46 cromosomi in ogni nucleo, due dei quali determinano il sesso (XX, XY). I restanti 44 cromosomi sono cruciali per lo sviluppo e la funzione dei singoli organi, specificando i singoli geni.
Cause
Qualsiasi cromosoma o gene può essere danneggiato e causare gravi malattie ereditarie. Nelle malattie ereditarie cromosomiche, c'è un'anomalia nel numero o nella struttura dei cromosomi. Le malattie ereditarie note in questa categoria sono la trisomia 21 (La sindrome di Down), Sindrome di Klinefelter (XXY) e sindrome di Turner (solo un cromosoma X). Questi disturbi ereditari si manifestano spesso con ridotta intelligenza, fisionomia alterata e menomazioni fisiche di varia gravità . In un disturbo monogenico, solo uno gene è difettoso. Queste malattie ereditarie si verificano frequentemente, impediscono e ostacolano, ad esempio, la formazione di enzimi esterni proteinee sono responsabili della maggior parte delle malattie metaboliche. Emofilia, cellula falciforme anemia esterni albinismo sono anche tra queste malattie ereditarie. I difetti monogenici possono essere ereditati, ma possono anche sorgere spontaneamente. Nelle malattie ereditarie poligeniche o multifattoriali, sono colpiti diversi geni che agiscono insieme in modo difettoso. Spesso anche le influenze ambientali sono decisive. Questo vale, ad esempio, per la palatoschisi, forme ereditarie di schizofreniae alcune allergie.
Malattie ereditarie tipiche e comuni
- Sindrome di Down (trisomia 21)
- sindrome di Turner
- Labbro leporino e palato (cheilognatopalatoschisi)
- Cisti renale (reni cistici)
- Cretinismo
- Carenza di alfa-1 antitripsina
- Fibrosi cistica
- Emofilia (disturbo emorragico)
- Fenilchetonuria (PKU)
- Malattia di Huntington (malattia di Huntington)
Sintomi, reclami e segni
A causa dell'elevato numero di malattie ereditarie, è impossibile descrivere sintomi e disturbi in modo unificato. Tuttavia, la maggior parte delle malattie ereditarie sono caratterizzate dal fatto che i sintomi ad esse associati compaiono a un certo punto della vita e alla fine peggiorano. In molti casi, significano una limitazione permanente della persona interessata e possono accorciarne la durata, a volte considerevolmente. I sintomi includono disturbi metabolici, degenerazione nervosa e genetica cecità . Perché una predisposizione genetica a determinate condizioni può essere definita anche una malattia ereditaria in senso lato, in alcuni casi condizioni come cuore attacchi, una maggiore suscettibilità alla formazione di tumori e l'osteoporosi rientrano anche nella cerchia dei sintomi. I segni di malattie ereditarie spesso consistono nella prole che mostra sintomi che erano già noti nei genitori o nei nonni. Il sospetto della presenza di una malattia ereditaria è quindi evidente. Tuttavia, questo può essere assunto rapidamente solo nel caso di ereditarietà autosomica dominante, poiché l'ereditarietà autosomica recessiva può essere ereditata per una o più generazioni senza l'espressione di una malattia. Per avere una panoramica dei sintomi e dei possibili segni di una malattia ereditaria, è utile che i discendenti di portatori tendenziosi di tali geni, così come i portatori tendenziosi stessi, acquisiscano familiarità con le corrispondenti probabilità di ereditarietà e occorrenza.
Diagnosi e progressione
Un accumulo di alcune malattie in famiglia può indicare malattie ereditarie. I difetti monogenetici sono difficili da diagnosticare e sono prontamente indicati come "predisposizione" piuttosto che malattia ereditaria. Se e quanto gravi si verificano i quadri clinici individuali nelle malattie ereditarie cromosomiche più rilevanti dipende dal fatto che solo parti di un cromosoma siano danneggiate, un cromosoma lo è. manca completamente o si verifica anche due volte. Le malattie ereditarie sesso-specifiche (X, XXY) sono spesso associate a intelligenza inferiore e / o infertilità . La maggior parte dei danni al genoma cromosomico non produce un organismo vitale. La natura si aiuta con queste malattie ereditarie acute e il embrione è rifiutato. Molte malattie ereditarie rimangono quindi inosservate. I portatori di un difetto genetico non devono necessariamente avere il quadro clinico corrispondente, ma possono ereditare il difetto in modo recessivo o dominante. Le unioni incestuose spesso producono prole con malattie ereditarie.
Complicazioni
Le complicanze dipendono molto dalla malattia ereditaria stessa e dal suo trattamento. In molti casi, è possibile limitare e controllare i sintomi e le complicanze con un trattamento precoce. Nei casi più gravi, tuttavia, il trattamento non è direttamente possibile, quindi solo i sintomi possono essere trattati per rendere più facile la vita e la vita di tutti i giorni al paziente. Nella maggior parte dei casi, le malattie ereditarie causano problemi di intelligenza e capacità motorie. Quindi, mentale e fisico ritardo si verifica. Ciò porta a gravi problemi sociali, bullismo e prese in giro, soprattutto nei bambini. In alcune malattie ereditarie c'è una forte riduzione dell'aspettativa di vita dovuta all'espressione di diverse malattie. Questo è particolarmente vero quando il sistema immunitario è notevolmente indebolito e non può fornire una difesa duratura. Una malattia ereditaria non può essere trattata originariamente, quindi il trattamento è progettato solo per ridurre i sintomi. In molti casi sono possibili terapie che limitano i sintomi e consentono al paziente di vivere una vita sana.
Quando dovresti vedere un dottore?
Le malattie ereditarie non dovrebbero assolutamente essere prese alla leggera, quindi dovrebbe assolutamente aver luogo un esame da parte di uno specialista appropriato. Alcune malattie ereditarie possono anche essere rilevate immediatamente dopo la nascita, quindi è obbligatoria l'assistenza successiva da parte di un medico. Naturalmente, è sempre significativo il tipo di malattia ereditaria presente. Alcune malattie ereditarie richiedono cure regolari e interventi medici per evitare gravi danni consequenziali. Naturalmente, l'intensità del trattamento successivo dipende sempre dalla particolare malattia ereditaria. In alcuni casi, è necessario solo un esame preventivo, in modo che non sia necessario un trattamento permanente da parte di un medico appropriato. In altri casi, alcune malattie ereditarie richiedono un esame o un trattamento regolari, poiché altrimenti potrebbero verificarsi danni consequenziali permanenti o addirittura fatali. Per questo motivo, vale quanto segue: Per ogni persona deve assolutamente essere effettuato un esame per malattie ereditarie. Attraverso un esame così precoce, è possibile rilevare una possibile malattia ereditaria, in modo da evitare possibili complicazioni.
Trattamento e terapia
Amniocentesi può rilevare la maggior parte delle malattie ereditarie cromosomiche allo stadio embrionale. I genitori colpiti devono infine decidere da soli se dare la vita a un figlio disabile. Tuttavia, le origini delle malattie ereditarie sono attualmente incurabili. Solo i sintomi possono essere alleviati con i farmaci. Pertanto, i bambini con handicap mentale con trisomia 21 possono ora farlo portare una vita in gran parte indipendente nell'età adulta, che si ottiene, tra le altre cose, attraverso un sostegno mirato. L'aspettativa di vita delle persone con una malattia ereditaria (es fibrosi cistica) è anche aumentato in modo significativo a seguito dei progressi della scienza medica. Bambini congeniti, ereditari ipotiroidismo era inevitabilmente classificato come "debole di mente" e ne soffriva bassa statura. Il quadro clinico di questa malattia ereditaria è stato chiamato cretinismo. Oggi la malattia è soppressa dal amministrazione di artificiale tiroxina (ormone tiroideo) e iodioei bambini possono svilupparsi normalmente. Molte malattie ereditarie hanno perso il loro stigma e sono curabili con successo, sebbene non (ancora) curabili.
Outlook e prognosi
La prognosi delle malattie ereditarie deve essere determinata in base alla singola malattia, da essere umano genetica non deve essere interferito, non sono possibili modifiche fondamentali al DNA. Le malattie ereditarie possono quindi essere trattate solo sintomaticamente. Ci sono malattie in cui si possono ottenere buoni risultati trattando i sintomi che si presentano e si può ottenere una qualità di vita stabile. Gli interventi chirurgici offrono innumerevoli possibilità di correzione, che contribuiscono a un miglioramento della situazione. Spesso, tuttavia, diverse operazioni devono essere eseguite nel corso della vita di un paziente per garantire la sopravvivenza. Grazie al progresso della medicina, gli scienziati riescono continuamente a trovare nuovi metodi o possibilità di trattamento, nonché a implementarli con successo. Tuttavia, ci sono malattie ereditarie parallele per le quali la medicina può applicare nessuno o solo pochi metodi terapeutici. Spesso la durata della vita della persona malata è notevolmente ridotta in caso di difetti genetici. Inoltre, è prevedibile uno sviluppo ridotto, anomalie ottiche o limitazioni mentali e motorie. Oltre alle caratteristiche fisiche di una malattia ereditaria, ciò si traduce spesso in malattie mentali che possono peggiorare ulteriormente la prognosi. In alcuni casi, a feto o un neonato non è in grado di sopravvivere. Muore nel grembo materno o subito dopo la nascita nonostante tutti gli sforzi.
Frodi
La diagnosi precoce delle malattie ereditarie è importante per ridurre gli effetti sul corpo e sulla mente, nonché i danni alla qualità della vita. I difetti genetici che influenzano il metabolismo sono ora facilmente curabili. Il trattamento precoce riduce la gravità del quadro clinico causato da tali malattie ereditarie e consente alle persone affette di farlo portare vite in gran parte normali.
Follow-up
In molte malattie ereditarie, l'assistenza di follow-up è molto difficile. I difetti o le mutazioni genetiche possono avere conseguenze così gravi che i professionisti medici possono mitigare, correggere o trattare solo alcuni di essi. In molti casi, le malattie ereditarie causano gravi disabilità . Le persone colpite devono lottare con questi per il resto della loro vita. Ciò che può essere fatto in post-terapia abbastanza spesso consiste solo in fisioterapici o psicoterapici analisi. Tuttavia, è possibile ottenere successi terapeutici per tutta una serie di malattie ereditarie a lenta progressione. L'aspetto di questi dipende dalla malattia stessa. Malattie ereditarie come emofilia, fibrosi cistica or La sindrome di Down ognuno ha quadri clinici molto diversi. Lo stesso vale per palatoschisi, neurofibromatosi o reni cistici. Azione supplementare analisi deve essere basato su questi quadri clinici. Dichiarazioni generalizzate sul tipo di assistenza post-terapia sono consentite solo nella misura in cui la vita è resa più facile per i pazienti affetti, se possibile. Le malattie ereditarie possono causare sintomi crescenti o costantemente gravi per tutta la vita. Possono limitare notevolmente la qualità e la durata della vita. Per molte malattie ereditarie, la chirurgia fornisce poco sollievo. Può essere necessario un follow-up postoperatorio. Alcuni dei sintomi o disturbi delle malattie ereditarie possono essere trattati con successo al giorno d'oggi. La cura psicoterapeutica è utile per le malattie ereditarie dove Depressione, sentimenti di inferiorità o altri disturbi psicologici si verificano a causa delle caratteristiche della malattia.
Cosa puoi fare da solo
Le malattie ereditarie sono genetiche e vengono trasmesse da una generazione alle generazioni successive. Contro le cause di una malattia ereditaria, la persona colpita stessa di solito non può intraprendere alcuna azione. La medicina convenzionale attualmente non è inoltre generalmente in grado di trattare una malattia causata geneticamente in modo causale. In molti casi, tuttavia, le persone colpite possono aiutare a controllare i rischi o mitigare la gravità del decorso della malattia. Ciò che una persona affetta può fare specificamente da solo, tuttavia, dipende da quale malattia ereditaria soffre o da quali malattie ereditarie si sono già verificate in famiglia. Nel caso di molte malattie ereditarie, un disturbo grave può già essere rilevato durante diagnostica prenatale. I genitori in attesa nelle cui famiglie sono prevalenti una o più malattie ereditarie dovrebbero pertanto avvalersi degli esami preventivi offerti. Possono quindi decidere se terminare il file gravidanza prematuramente in caso di grave disabilità . Alcune malattie ereditarie, d'altra parte, non si manifestano fino all'età adulta. Qui, il decorso della malattia e la prognosi per la persona colpita spesso dipendono dal riconoscimento precoce della malattia e dal trattamento adeguato. Le persone nelle cui famiglie si verificano malattie ereditarie devono familiarizzare con il decorso e i sintomi di accompagnamento delle malattie in modo da poter interpretare correttamente anche i primi sintomi e cercare tempestivamente assistenza medica.