Definizione: cos'è la sindrome del grido di gatto? La sindrome di Cri-du-chat (sindrome CDC) è una sindrome malformativa che prende il nome dal pianto felino dei bambini. Questa malattia rara è causata da un cambiamento nei cromosomi (aberrazione cromosomica). La sindrome del pianto del gatto colpisce più ragazze che ragazzi (5:1) e si verifica in circa 1:40. 000 bambini. cause... Sindrome da urlo di gatto
Trattamento Esiste un solo trattamento sintomatico per il sintomo del pianto del gatto. Una cura non è possibile. Il trattamento consiste nell'interazione di fisioterapia, terapia occupazionale e logopedia. È anche importante garantire un supporto mentale e fisico precoce. Durata Prognosi Una cura per la sindrome del grido di gatto non è possibile. Dipendente … Trattamento | Sindrome da urlo di gatto
Cos'è la sindrome di Prader-Willi? La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una sindrome rara causata da un difetto nel corredo genetico. Si verifica in tutto il mondo a circa 1-9 per 100,000 nascite. Sia i ragazzi che le ragazze possono essere affetti dalla sindrome di Prader-Willi. Le persone colpite sono piccole di statura, hanno già un basso tono muscolare da neonati e soffrono di obesità … sindrome di Prader-Willi
Trattamento La sindrome di Prader-Willi non è curabile. Il focus della terapia sintomatica è principalmente su una dieta rigorosa. In questo contesto, devono essere garantite una rigorosa restrizione calorica e un apporto sufficiente di vitamine e altri nutrienti al fine di prevenire il sovrappeso e promuovere uno sviluppo sano. La fisioterapia può aiutare a favorire lo sviluppo motorio... Trattamento | Sindrome di Prader-Willi
Cos'è la sindrome di Klinefelter? La sindrome di Klinefelter si verifica in circa ogni 750esimo uomo. È una delle malattie cromosomiche congenite più comuni in cui gli uomini affetti hanno un cromosoma sessuale di troppo. Di solito hanno il cariotipo 47XXY invece del solito 46XY. La doppia X nel set cromosomico porta a un testosterone... Sindrome di Klinefelter
Come trattare la sindrome di Klinefelter La sindrome di Klinefelter non può essere trattata dalla sua causa. Il disturbo durante la meiosi non può quindi essere invertito. Tuttavia, poiché la maggior parte dei sintomi della sindrome di Klinefelter sono causati da bassi livelli di testosterone, la terapia consiste nel fornire testosterone dall'esterno. Questo è anche noto come sostituzione del testosterone. A seconda di … Come trattare la sindrome di Klinefelter | Sindrome di Klinefelter
Definizione: cos'è una trisomia 13 nel nascituro? La trisomia 13, chiamata anche sindrome di Pätau, è un cambiamento nei cromosomi in cui il cromosoma 13 è presente tre volte anziché due. La malattia è accompagnata da malformazioni di diversi organi interni e in molti casi può essere rilevata prima della nascita. Bambini nati… Trisomia 13 nel feto
Sintomi associati Poiché la misurazione delle rughe del collo viene solitamente eseguita tra la decima e la quattordicesima settimana di gravidanza, di solito non ci sono sintomi o segni che la donna incinta possa notare prima che venga fatta la diagnosi. Se la trisomia 10 non viene rilevata, i sintomi compaiono solo dopo la nascita a causa del cattivo sviluppo degli organi interni, ... Sintomi associati | Trisomia 13 nel feto
Cos'è la sindrome di Angelman? La sindrome di Angelman è una malattia genetica che causa disabilità mentale e fisica. Caratteristici della malattia sono soprattutto il disturbo dello sviluppo del linguaggio e l'eccessiva allegria delle persone colpite. La sindrome di Angelman si verifica nei ragazzi e nelle ragazze e colpisce circa 1-9 per 100,000 nascite in tutto il mondo. Ha somiglianze con la sindrome di Prader-Willi. … Sindrome di Angelman
Durata Prognosi Poiché la sindrome di Turner non è curabile, le ragazze e le donne colpite dalla malattia sono accompagnate dalla malattia per tutta la vita. Una visita medica regolare è importante, poiché aumenta il rischio di varie malattie. Questi includono: ipertensione, diabete mellito, sovrappeso, osteoporosi, malattie della tiroide e malattie … Prognosi di durata | Sindrome di Turner
Definizione: cos'è la sindrome di Turner? La sindrome di Turner, nota anche come monosomia X e sindrome di Ullrich-Turner, è una malattia genetica che colpisce solo le ragazze. Prende il nome dai suoi scopritori, il pediatra tedesco Otto Ullrich e l'endocrinologo americano Henry H. Turner. I segni caratteristici della sindrome di Turner sono il nanismo e l'infertilità . Sindrome di Turner … Sindrome di Turner
Riconosco una sindrome di Turner da questi sintomi Ci sono una serie di possibili sintomi che possono verificarsi nella sindrome di Turner. Tuttavia, questi non si verificano tutti contemporaneamente. Alcuni sintomi possono anche essere legati all'età . Già alla nascita, i neonati sono evidenti per il linfedema del dorso delle mani e dei piedi. Si nota anche il nanismo... Riconosco una sindrome di Turner da questi sintomi | Sindrome di Turner