La sindrome di Evans è una malattia del sistema autoimmune estremamente rara che ha una prevalenza di 1: 1,000,000. A causa del fatto che non ci sono ancora studi di casi sufficienti, i professionisti medici fanno riferimento a casi individuali - nel contesto del trattamento.
Cos'è la sindrome di Evans?
La sindrome di Evans è il nome dato a una malattia autoimmune estremamente rara, di eziologia poco chiara. Nella sindrome di Evans, anticorpi si formano che combattono il rosso sangue cellule così come piastrine. Di conseguenza, le cellule immunitarie vengono danneggiate o distrutte. A causa del fatto che la sindrome di Evans è una malattia molto rara (la prevalenza è di circa 1: 1,000,000), finora ci sono pochissimi studi e risultati. Tuttavia, gli esperti medici ritengono che la sindrome di Evans si manifesti a causa di una malattia genetica. La sindrome fu descritta per la prima volta da RT Duane e RS Evans nel 1949. Tuttavia, fu RS Evans a scrivere una documentazione più dettagliata del disturbo nel 1951. Tuttavia, anche se la sindrome è nota rispettivamente dal 1949 e dal 1951, quasi nessuna i risultati sono disponibili fino ad oggi, quindi i medici non conoscono né le cause della sindrome di Evans né le terapie appropriate.
Cause
Finora, i medici non sanno perché si sia scatenata la sindrome di Evans. Nel 50 per cento di tutti i casi, altre malattie sono talvolta parzialmente responsabili; nel 50 percento, la causa è completamente sconosciuta. Tuttavia, non vi è nemmeno la certezza che le seguenti malattie scatenino la sindrome di Evans; è stato solo documentato che la sindrome di Evans si è già verificata con le seguenti malattie. Malattie autoimmuni in particolare sono una combinazione comune, con Sindrome di Sjogren, sistemico lupus eritematosoe anche la sindrome da antifosfolipidi è prominente. Tuttavia, malattie infettive ad esempio influenza A, epatite virus, Nocardia, il citomegalovirus, varicella così come il Epstein-Barr virus può probabilmente innescare la sindrome di Evans. Malattie tumorali (Linfociti T o linfociti B nonLinfoma di Hodgkin, gammopatia monoclonale di significato poco chiaro, Sarcoma di Kaposi o linfocitica cronica leucemia) così come le immunodeficienze come la variabile immunodeficienza sindrome (CVID) o immunoglobulina selettiva A potrebbe essere il fattore scatenante teorico della sindrome. dermatomiosite, malattia di Graves ', colite ulcerosaAnche la malattia di Castleman, la bronchiolite obliterante (BOOP) e la sindrome di Guillain-Barré, rispettivamente, rappresentano fattori scatenanti teorici della sindrome di Evans o sono stati documentati insieme alla sindrome di Evans.
Sintomi, reclami e segni
Gli individui affetti dalla sindrome di Evans si lamentano prevalentemente ossigeno privazione, che successivamente provoca vertigini, è aumentato respirazioneo anche mal di testa. A volte la mancanza di ossigeno può anche causare cuore fallimento. Un altro sintomo molto caratteristico è il sanguinamento grave, che è estremamente difficile da controllare. Questo perché il file piastrine, che sono necessari per sangue coagulazione, vengono distrutti.
Diagnosi e corso
Di regola, il medico fa la diagnosi sulla base di valori di laboratorio. Ad esempio, il tasso di sedimentazione degli eritrociti è enormemente aumentato. Inoltre, il medico può riconoscere un assestamento del eritrociti nel cosiddetto tubo di sedimentazione. Il ematocrito viene ridotto anche e, successivamente, il lattato la deidrogenasi è significativamente elevata. io
in pochi casi - invece di trombocitopenia - si può anche osservare la cosiddetta neutropenia. Il Test di Coombs è positivo. Il decorso della malattia e la prognosi sono prevalentemente negativi. Ciò è principalmente dovuto al fatto che finora non ci sono quasi dati di studio sulla sindrome di Evans. Molti pazienti muoiono a causa di sanguinamento incontrollabile o infezioni causate da terapia. I tassi di mortalità variano dall'8% al 40%; ciò significa che - su 100 pazienti - da 8 a 40 persone non sopravvivono alla sindrome di Evans (progressione di 5 anni).
Complicazioni
Possibili complicazioni della sindrome di Evans includono anemia e lo sviluppo di trombosi. Come conseguenza di trombocitopenia, in cui le celle per sangue la coagulazione viene distrutta, possono verificarsi anche sanguinamento e gravi problemi circolatori. L'emorragia tipica della sindrome è difficile da controllare e può portare a emorragia se non trattata ossigeno è anche tipico della malattia, che successivamente porta a mal di testa, vertigini e stanchezza. A lungo termine, la mancanza di ossigeno può portare a cuore fallimento e altre malattie del sistema cardiovascolare. Nel trattamento della sindrome di Evans, il prescritto farmaci (Quali ciclosporina e danazolo) può causare gravi effetti collaterali ed esacerbare i sintomi originali. In seguito possono verificarsi infezioni midollo osseo trapianto. In aggiunta, perdita di capelli, possono verificarsi problemi di vista come la cataratta e reazioni di intolleranza. Raramente, malattie secondarie come la malattia del trapianto contro l'ospite si sviluppano anche dopo un trapianto, che a sua volta è associata a gravi complicazioni. Poiché non esiste uno standard terapia per questa malattia autoimmune, ulteriori complicazioni sono difficili da prevedere. Se non trattata, la sindrome di Evans porta quasi sempre alla morte del paziente.
Quando dovresti vedere un dottore?
Se si notano mancanza di respiro, sanguinamento grave e altri segni tipici della sindrome di Evans, consultare un medico. Complicazioni come anemia or trombosi richiedono cure ospedaliere immediate. Se si verifica un sanguinamento grave a seguito di un incidente o di una caduta, chiamare immediatamente il medico di emergenza. La persona interessata deve quindi trascorrere diversi giorni in ospedale. Dopo la fine del trattamento, vengono indicate visite di controllo regolari al medico responsabile. Persone esistenti malattie autoimmuni come la sindrome di Sjöjgren o sistemica lupus eritematoso sono particolarmente a rischio. Malattie infettive ad esempio influenza A e epatite virus così come malattie tumorali e i difetti immunitari sono anche fattori scatenanti tipici. Chiunque sia affetto da queste malattie o appartenente ai gruppi a rischio dovrebbe consultare immediatamente il proprio medico di famiglia con i sintomi menzionati all'inizio. Ulteriori contatti sono l'internista, il dermatologo o lo specialista per malattie autoimmuni. In caso di gravi complicazioni, è meglio contattare il servizio medico di emergenza o la persona interessata deve essere portata direttamente alla clinica più vicina.
Trattamento e terapia
Dalla descrizione iniziale della sindrome di Evans nel 1949 e 1951, il amministrazione of glucocorticoidi è stato prevalentemente preferito. In tal modo, il medico tenta di ottenere il file ematocrito sopra il 30 percento o il emoglobina livello superiore a 10 g / dL. Tuttavia, se il medico non osserva cambiamenti o miglioramenti significativi e le ricadute sono documentate, immunosoppressori or immunoglobuline può essere somministrato per alleviare i sintomi e le lamentele. Questi includono, ad esempio, ciclosporina, danazolo di vincristina. Anche la cosiddetta applicazione off-label di Rituximab è possibile ed ha già avuto successo (secondo studi individuali). A seconda del decorso della malattia, si può anche considerare di rimuovere il paziente milza. Nel corso della splenectomia, il tendenza al sanguinamento può quindi essere trattato (sintomaticamente); la remissione si osserva nel 20-40% dei casi. Per mezzo di midollo osseo trapianto, è possibile che casi ricorrenti o comunque incontrollabili possano essere trattati con successo. Il medico si occupa principalmente dei sintomi della sindrome di Evans. Ciò significa che la stabilizzazione circolatoria analisi sono impostati, che da un lato riguardano i fattori di coagulazione, e dall'altro si osserva il concentrato di eritrociti. Tuttavia, si deve tener conto di tutto ciò terapia le raccomandazioni, che si basano sulla sindrome di Evans, si basano solo su serie di casi e su rapporti di casi individuali. Finora non esistono studi controllati che evidenzino chiaramente quale terapia abbia effettivamente ottenuto il maggior successo. Poiché non sono state ancora trovate cause definitive per scatenare la sindrome di Evans, può essere applicata solo la terapia basata sui sintomi; questo significa che, in senso stretto, la sindrome di Evans è incurabile.
Outlook e prognosi
La sindrome di Evans non ha una cura fino ad oggi. La prognosi è infausta perché, ad oggi, non c'è modo di trattare la malattia autoimmune in modo causale. Una grande percentuale di pazienti muore a causa di condizione entro pochi mesi o anni. La prognosi migliora se la sindrome di Evans viene rilevata in una fase precoce. Pertanto, si può notare un miglioramento dei sintomi nei pazienti nell'infanzia se la terapia viene eseguita costantemente.Il paziente riceve regolarmente glucocorticoidi così come immunosoppressori come vincristina o ciclosporina, che regolano il sistema immunitario e emoglobina livelli. Rimozione del file milza può portare al miglioramento nel 20-40 percento dei casi. I pazienti hanno meno probabilità di soffrire di tendenze al sanguinamento senza l'organo e soffrono anche meno infezioni. La prognosi è peggiore nei casi ricorrenti. Quindi spesso l'unica opzione rimasta è un file midollo osseo trapianto, che può essere un grande fardello per la persona colpita. Se l'operazione ha successo, possono verificarsi varie complicazioni ed effetti tardivi. Chiudi medico monitoraggio è essenziale per rilevarli e trattarli Salute problemi in una fase iniziale. Pertanto, nella sindrome di Evans, la prognosi dipende da vari fattori come l'età del paziente e il decorso della malattia autoimmune.
Frodi
Ad oggi, non sono note cause reali che scatenino la sindrome di Evans. Per questo motivo, non è possibile per le persone prevenire la malattia estremamente rara.
Follow-up
Nella maggior parte dei casi di sindrome di Evans, le opzioni per l'assistenza di follow-up sono molto limitate. In questo caso, il paziente di solito si affida principalmente al trattamento medico diretto da parte di un medico per un sollievo duraturo ed efficace dei sintomi. Le persone affette dalla sindrome di Evans dipendono dall'assunzione di farmaci. È necessario prestare attenzione per garantire che il farmaco venga assunto correttamente e, soprattutto, regolarmente. In caso di dubbi, consultare sempre un medico per prevenire ulteriori reclami. Inoltre, possibile interazioni o anche gli effetti collaterali dovrebbero essere considerati e consultati con un medico. In molti casi, i pazienti con sindrome di Evans dipendono anche dal midollo osseo trapianto. Dopo tale procedura chirurgica, la persona interessata dovrebbe sempre riposare e prendersi cura del proprio corpo. Evitare sempre lo sforzo o le attività stressanti e atletiche per non affaticare inutilmente il corpo. Poiché la sindrome di Evans può anche portare a disturbi psicologici, la cura intensiva e amorevole della persona colpita ha un effetto positivo sull'ulteriore decorso della malattia. Anche il contatto con altri pazienti della malattia può essere molto utile a questo proposito.
Cosa puoi fare da solo
Le opzioni per l'auto-aiuto sono molto limitate per i pazienti con sindrome di Evans. A causa della sua rara insorgenza, la malattia non è stata sufficientemente studiata e quindi offre pochissimi approcci per alleviare i sintomi nella vita di tutti i giorni. Come misura preventiva contro anemia, le persone colpite possono farsi aiutare da sé analisi attraverso il loro apporto alimentare. Sufficiente apporto di ferro da stiro è particolarmente importante. Alimenti come il maiale fegato, ostriche, fagioli bianchi, lenticchie, piselli, finferli e barbabietole contengono livelli particolarmente elevati di oligoelementi. Se questi alimenti vengono regolarmente inclusi nei pasti, la proporzione di ferro da stiro nel sangue aumenta. Inoltre, i pompelmi possono essere consumati, poiché questo cibo rimuove metalli pesanti dall'organismo, che hanno un effetto inibitore sull'utilizzo di ferro da stiro. Fondamentalmente, un equilibrato e sano la dieta è importante per il paziente. I grassi e le sostanze nocive dovrebbero essere evitati. Sigarette o il consumo di alcol dovrebbe essere evitato. Un adeguato apporto di ossigeno e regolari passeggiate all'aria aperta aiutano a migliorare il benessere. La stabilità mentale è particolarmente importante nell'affrontare la malattia nella vita di tutti i giorni. Le conversazioni con parenti e amici o lo scambio digitale con altri malati sono utili. Per la riduzione delle emozioni stress, relax possono essere utilizzati anche metodi aggiuntivi.