Diagnosi | Emocromatosi

Diagnosi

If emocromatosi è sintomaticamente sospettato, sangue viene preso per un chiarimento iniziale e viene verificato se il file transferrina la saturazione è superiore al 60% e se il siero ferritina è superiore a 300 ng / ml allo stesso tempo. transferrina funge da trasportatore di ferro nel sangue mentre la lavorazione del prodotto finito avviene negli stabilimenti del nostro partner ferritina assume la funzione di deposito di ferro nel corpo.Ferritina e valore di ferritina troppo alto Se entrambi i valori sono elevati, viene eseguito un test genetico, poiché circa lo 0.5% della popolazione è portatore omozigote (su entrambe le copie geniche) della pianta per emocromatosi. Ogni ottavo-decimo dell'Europa settentrionale possiede la pianta su un gene e può quindi ereditare la pianta.

Se il test genetico è positivo, di solito viene eseguita una terapia di salasso. Se il test genetico è negativo, un'immagine MRI di fegato viene utilizzato per rilevare i depositi di ferro nel fegato. Se questo è positivo, viene eseguita anche una terapia di salasso.

Inoltre, possono essere eseguiti ulteriori test di funzionalità degli organi. Se emocromatosi una volta diagnosticata, si consiglia di effettuare anche un test genetico su parenti stretti, come i fratelli, al fine di rilevare la malattia in loro il prima possibile. Per il test genetico, sangue viene prima assunto con il consenso speciale del paziente.

È necessaria una cosiddetta provetta per sangue EDTA con almeno 2 ml di sangue. Ogni medico può prendere questa provetta di sangue e inviarla a un laboratorio che esegue il test genetico. Tuttavia, il test sui parenti di un paziente con emocromatosi è consentito solo dopo un consulto genetico umano.

Il sangue viene testato in laboratorio utilizzando PCR (reazione a catena della polimerasi) e / o RFLP (polimorfismo della lunghezza del frammento di restrizione, "impronta genetica"). Queste procedure di test cercano mutazioni genetiche nel gene HFE interessato. Il 90% dei pazienti mostra una mutazione C282Y in entrambe le regioni del gene.

È possibile aspettarsi un risultato dopo circa 2 settimane di elaborazione. Se il test genetico viene eseguito per sospetto di emocromatosi, il Salute compagnia di assicurazioni coprirà i costi. Un test genetico avviato su richiesta del paziente, sebbene non ci siano sintomi, può essere eseguito solo dopo aver consultato un genetista umano e deve essere pagato dal paziente stesso.

I costi per questo variano. È meglio informarsi sui costi presso il laboratorio al quale il medico di famiglia o il gastroenterologo del paziente invia i campioni. Per comprendere meglio i valori del sangue nell'emocromatosi, ecco una spiegazione dell'importante valori di laboratorio che sono alterati in questa malattia: Ferro sierico: questo valore descrive la concentrazione di ferro nel siero del sangue ed è soggetto a forti fluttuazioni a seconda dell'ora del giorno, motivo per cui la ferritina consente una migliore dichiarazione sul ferro equilibrio del paziente.

Tuttavia, il ferro sierico è necessario per il calcolo transferrina saturazione (vedi sotto). Ferritina: la ferritina è anche nota come "ferro di immagazzinamento" perché questa proteina immagazzina il ferro in forma biologica. Il livello di ferritina misurabile nel sangue è correlato alle riserve di ferro del corpo.

Si applica quanto segue: alte riserve di ferro → alta ferritina, basse riserve di ferro → bassa ferritina. I valori standard dipendono dall'età e dal sesso. Nell'emocromatosi, il livello di ferritina è aumentato perché le riserve di ferro del corpo sono piene o addirittura troppo riempite.

Nell'emocromatosi, i valori sono superiori a 300 μg / le possono essere aumentati a 6. 000 μg / l. La ferritina è inoltre elevata in vari processi infiammatori del corpo, la diagnosi di “emocromatosi” può quindi non essere fatta solo da un valore di ferritina troppo alto.

Transferrina: la transferrina è una proteina di trasporto del ferro. Assicura il trasporto del ferro tra l'intestino, le riserve di ferro ei luoghi di produzione del sangue dove è necessario per la produzione di emoglobina, il pigmento rosso sangue. Il valore standard per la transferrina è 200-400 mg / dl.

Più significativa del livello di transferrina è la saturazione della transferrina. Saturazione della transferrina: questo valore è calcolato dal ferro sierico e dalla transferrina e descrive la proporzione di transferrina nel sangue che è attualmente occupata dal ferro (cioè attualmente trasporta il ferro da A a B all'interno del corpo). Nell'emocromatosi questo valore è aumentato: le donne hanno valori superiori al 45%, gli uomini superiori al 55%.

Il motivo è l'aumento dell'assorbimento del ferro e quindi la maggiore necessità di distribuire questo ferro all'interno del corpo. La normale saturazione della transferrina esclude molto probabilmente l'emocromatosi.

  • Ferro sierico: questo valore descrive la concentrazione di ferro nel siero del sangue ed è soggetto a forti fluttuazioni a seconda dell'ora del giorno, motivo per cui la ferritina fornisce una migliore indicazione del ferro del paziente equilibrio.

    Tuttavia, il ferro sierico è necessario per calcolare la saturazione della transferrina (vedere sotto).

  • Ferritina: la ferritina è anche chiamata "ferro da immagazzinamento", perché questa proteina immagazzina il ferro in forma biologica. Il livello di ferritina che può essere misurato nel sangue è correlato alle riserve di ferro del corpo. Si applica quanto segue: alte riserve di ferro → alta ferritina, basse riserve di ferro → bassa ferritina.

    I valori standard dipendono dall'età e dal sesso. Nell'emocromatosi, il livello di ferritina è aumentato perché le riserve di ferro del corpo sono piene o addirittura eccessive. Nell'emocromatosi i valori sono superiori a 300 μg / le possono essere aumentati fino a 6. 000 μg / l.

    La ferritina è inoltre elevata in vari processi infiammatori del corpo, la diagnosi di “emocromatosi” può quindi non essere fatta solo da un valore di ferritina troppo alto.

  • Transferrina: la transferrina è una proteina di trasporto del ferro. Assicura il trasporto del ferro tra l'intestino, le riserve di ferro ei luoghi di produzione del sangue dove è necessario per la produzione di emoglobina, il pigmento rosso sangue. Il valore standard per la transferrina è 200-400 mg / dl.

    Più significativa del livello di transferrina è la saturazione della transferrina.

  • Saturazione della transferrina: questo valore è calcolato dal ferro sierico e dalla transferrina e descrive la proporzione di transferrina nel sangue che è attualmente occupata dal ferro (cioè attualmente trasporta il ferro da A a B all'interno del corpo). Nell'emocromatosi questo valore è aumentato: le donne hanno valori superiori al 45%, gli uomini superiori al 55%. Il motivo è l'aumento dell'assorbimento del ferro e quindi la maggiore necessità di distribuire questo ferro all'interno del corpo. La normale saturazione della transferrina esclude molto probabilmente l'emocromatosi.