Diabete di tipo 3: forme e cause

Cos'è il diabete di tipo 3?

Il termine diabete di tipo 3 si riferisce ad “altri tipi specifici di diabete” e comprende diverse forme particolari di diabete mellito. Sono tutti molto più rari delle due forme principali, diabete di tipo 1 e diabete di tipo 2. Il diabete di tipo 3 comprende i seguenti sottogruppi:

Diabete di tipo 3a: causato da difetti genetici nelle cellule beta produttrici di insulina; chiamato anche MODY
Diabete di tipo 3b: causato da difetti genetici nell'azione dell'insulina
Diabete di tipo 3d: causato da malattie/disturbi del sistema endocrino
Diabete di tipo 3e: causato da sostanze chimiche o farmaci
Diabete di tipo 3f: causato da virus
Diabete di tipo 3g: causato da malattie autoimmuni
Diabete di tipo 3h: causato da sindromi genetiche

Qual è l'aspettativa di vita con il diabete di tipo 3?

Se il diabete è genetico o causato da altre malattie, di solito sono le malattie concomitanti a determinare il decorso del diabete.

Prognosi con MODY

Ben diversa è la situazione con MODY1: questa forma di diabete di tipo 3 è sempre più grave e spesso causa malattie secondarie. In questo caso è necessario abbassare i livelli elevati di glucosio nel sangue con antidiabetici orali (sulfaniluree). Alcuni pazienti MODY necessitano di insulina in età avanzata.

Le altre varianti MODY sono estremamente rare.

I pazienti MODY sono spesso inizialmente classificati come diabetici di tipo 1. Se sono gravemente sovrappeso (cosa rara), a volte viene loro diagnosticato erroneamente il diabete di tipo 2.

Quali sono i sintomi del diabete di tipo 3?

Diabete di tipo 3a (MODY)

Le mutazioni portano ad uno sviluppo anomalo delle cellule del pancreas o delle isole (a cui appartengono le cellule beta) o ad un disturbo nella secrezione di insulina. In tutti questi casi, come in ogni forma di diabete, si verificano livelli patologicamente elevati di glucosio nel sangue (iperglicemia).

I sintomi corrispondono ai segni tipici del diabete mellito e sono caratterizzati, tra le altre cose:

Sete grave (polidipsia)
Aumento della minzione (poliuria)
Prurito (prurito)
Perdita di peso poco chiara
Debolezza nelle prestazioni e nella concentrazione
stanchezza
Vertigini

Diabete di tipo 3b

Questa forma di diabete di tipo 3 si basa su difetti genetici dell'azione dell'insulina. Si distinguono diverse varianti:

L’Acanthosis nigricans non è specifico di questa forma di diabete di tipo 3. Piuttosto, si riscontra in molte altre malattie, ad esempio nel cancro gastrico.

Nel diabete lipotrofico (sindrome di Lawrence), la resistenza all'insulina è molto pronunciata. Inoltre, le persone colpite perdono gradualmente grasso corporeo – perdono molto peso corporeo. Ciò viene indicato con il termine lipotrofia (= perdita di tessuto adiposo sottocutaneo).

Diabete tipo 3c

Infiammazione cronica del pancreas (pancreatite cronica): colpisce sia la secrezione degli enzimi digestivi (funzione pancreatica esocrina) che la secrezione di insulina, glucagone e altri ormoni pancreatici (funzione endocrina). La causa principale è il consumo cronico di alcol.
Lesioni al pancreas (come incidenti)
Rimozione chirurgica del pancreas (intero o parziale), ad esempio a causa di un tumore
Fibrosi cistica: malattia ereditaria incurabile. Circa il 30% dei pazienti sviluppa anche il diabete di tipo 3 perché nel pancreas si formano secrezioni viscose. Ostruisce i dotti escretori e danneggia le cellule che producono insulina e altri ormoni pancreatici. La terapia insulinica è quindi sempre necessaria.

Diabete di tipo 3d

Il diabete di tipo 3 talvolta si verifica nel contesto di altre malattie e disturbi ormonali (endocrini). Vengono quindi raggruppati sotto il termine diabete di tipo 3d. Le malattie ormonali scatenanti includono:

Malattia di Cushing: qui, il corpo rilascia più ormone ACTH, che a sua volta aumenta il rilascio del cortisone proprio del corpo. Ciò provoca un aumento dei livelli di zucchero nel sangue. Altre conseguenze dell'eccesso di ACTH includono l'obesità del tronco, l'osteoporosi e l'ipertensione.
Somatostatinoma: tumore maligno del pancreas o del duodeno che produce quantità elevate dell'ormone somatostatina. Tra le altre cose, questo inibisce la produzione di insulina. Di conseguenza, lo zucchero nel sangue non può più essere abbassato a sufficienza.
Feocromocitoma: tumore generalmente benigno della midollare del surrene. Stimola ad esempio la formazione di nuovo glucosio (gluconeogenesi) a tal punto che i livelli di glucosio nel sangue aumentano in modo anomalo.
Ipertiroidismo: l’ipertiroidismo a volte fa deragliare i livelli di glucosio nel sangue.

Diabete di tipo 3e

Varie sostanze chimiche e (raramente) farmaci causano il diabete di tipo 3e. Questi includono, ad esempio:

Pyrinuron: veleno per roditori (rodenticida) e componente del veleno per topi Vacor (era sul mercato solo negli Stati Uniti e ora non è più approvato)
Pentamidina: principio attivo contro i protozoi; utilizzato nel trattamento di malattie parassitarie come la leishmaniosi
Ormoni tiroidei: per il trattamento dell'ipotiroidismo.
Diuretici tiazidici: diuretici usati per trattare condizioni come insufficienza cardiaca e ipertensione.
Fenitoina: anticonvulsivante usato per trattare l'epilessia e le aritmie cardiache
Beta-simpaticomimetici: usati per trattare la BPCO, l'asma e la vescica irritabile, tra le altre condizioni
Diazossido: per il trattamento del basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia)
Acido nicotinico: vitamina idrosolubile del gruppo delle vitamine del gruppo B; peggiora la tolleranza al glucosio (cioè la risposta sana del corpo all’assunzione di glucosio)

Diabete tipo 3f

In rari casi, alcune infezioni virali scatenano il diabete di tipo 3, come il virus della rosolia e il citomegalovirus. I soggetti a rischio sono soprattutto i nascituri: in questi casi è la futura mamma a trasmettere loro il virus. I possibili fattori scatenanti virali del diabete di tipo 3 includono:

Infezione congenita da citomegalovirus: il citomegalovirus (CMV) appartiene al gruppo dei virus dell'herpes ed è molto comune in tutto il mondo. Per gli adulti sani, di solito è innocuo. Per i bambini non ancora nati, tuttavia, l’infezione da CMV può talvolta causare seri problemi di salute e rappresentare una minaccia per la vita. Tra le altre cose, il bambino sviluppa un'infiammazione del pancreas.

Diabete tipo 3g

In singoli casi, alcune malattie autoimmuni provocano il diabete di tipo 3:

Anticorpi anti-recettore dell'insulina: occupano i siti di attracco dell'insulina sulla superficie delle cellule del corpo. All'insulina viene impedito l'aggancio e quindi non garantisce più l'assorbimento dello zucchero nel sangue nelle cellule.

Diabete tipo 3h

Ciò include forme di diabete di tipo 3 che si verificano in associazione con varie sindromi genetiche. Questi includono:

Trisomia 21 (sindrome di Down): gli individui affetti hanno tre copie del cromosoma 21 invece di due.
Sindrome di Turner: nelle ragazze/donne affette, uno dei due cromosomi X è mancante o strutturalmente difettoso.
Sindrome di Wolfram: malattia neurodegenerativa associata a sintomi neurologici, atrofia del nervo ottico, diabete mellito di tipo 1 e diabete insipido. Quest'ultimo è un disturbo dell'equilibrio idrico che non è il diabete mellito.
Porfiria: malattia metabolica ereditaria o acquisita in cui la formazione del pigmento rosso del sangue (eme) è disturbata.
Atassia di Friedreich: malattia ereditaria del sistema nervoso centrale che causa, tra le altre cose, deficit neurologici, malformazioni scheletriche e diabete.
Distrofia miotonica: malattia muscolare ereditaria con atrofia e debolezza muscolare, nonché altri disturbi come aritmie cardiache, cataratta e diabete mellito.

Maggiori informazioni sui sintomi tipici del diabete nell'articolo Diabete mellito.