Diabete di tipo 1: sintomi e cause

Breve panoramica

  • Sintomi: sete intensa, aumento della minzione, perdita di peso, vertigini, nausea, debolezza, in casi estremi, disturbi della coscienza o addirittura perdita di coscienza
  • Cause: malattia autoimmune (gli anticorpi distruggono le cellule beta produttrici di insulina nel pancreas); Si ritiene che mutazioni genetiche e altri fattori (come le infezioni) siano coinvolti nello sviluppo della malattia
  • Esami diagnostici: misurazione della glicemia e dell'HbA1c, test di tolleranza al glucosio orale (oGTT), test di screening per gli autoanticorpi.
  • Trattamento: terapia insulinica
  • Prognosi: prognosi trattata, generalmente favorevole, con aspettativa di vita leggermente ridotta; senza trattamento: rischio di complicanze e decorso pericoloso per la vita

Cos’è il diabete di tipo 1?

Il diabete di tipo 1 è una forma di diabete mellito in cui l'organismo è a malapena o per nulla in grado di produrre l'insulina necessaria per il metabolismo dello zucchero. Di conseguenza, lo zucchero (glucosio) non è disponibile per le cellule, ma rimane nel sangue, determinando un livello di zucchero nel sangue costantemente elevato.

Quali sono i sintomi del diabete di tipo 1?

Le persone con diabete di tipo 1 sono generalmente magre (a differenza dei diabetici di tipo 2). Di solito mostrano una sete grave (polidipsia) e un aumento della produzione di urina (poliuria). Il fattore scatenante di questi due sintomi è il livello di glucosio nel sangue notevolmente elevato.

Molti malati sperimentano perdita di peso, affaticamento e mancanza di motivazione. Inoltre, a volte si verificano vertigini e nausea.

Quando i livelli di glucosio nel sangue sono molto elevati, i pazienti con diabete di tipo 1 sviluppano disturbi della coscienza. A volte cadono addirittura in coma.

Potete leggere di più sui sintomi e sulle conseguenze del diabete mellito nell’articolo Diabete mellito – sintomi e conseguenze.

Quali sono le cause del diabete di tipo 1?

Nel diabete di tipo 1, gli anticorpi dell’organismo distruggono le cellule beta produttrici di insulina (isole di cellule di Langerhans) del pancreas. Il diabete di tipo 1 è quindi una cosiddetta malattia autoimmune.

Il motivo per cui il sistema immunitario attacca le cellule beta del pancreas nelle persone con diabete mellito di tipo 1 non è stato ancora chiarito con precisione. Gli scienziati sospettano che i geni e altri fattori che influenzano, come le infezioni da determinati agenti patogeni, svolgano un ruolo nello sviluppo del diabete di tipo 1.

Cause genetiche

Secondo le attuali linee guida mediche, circa il 1% dei pazienti affetti da diabete di tipo 1 ha un parente di primo grado (padre, sorella, ecc.) anch'egli affetto da diabete. Ciò suggerisce una predisposizione genetica. I ricercatori hanno già identificato diverse mutazioni genetiche associate allo sviluppo del diabete di tipo 1. Di norma sono presenti diverse alterazioni genetiche che insieme portano al diabete mellito di tipo XNUMX.

Un gruppo di geni situati quasi esclusivamente sul cromosoma sei sembra avere un'influenza particolarmente forte: il cosiddetto sistema antigene leucocitario umano (sistema HLA) ha un'influenza significativa sul controllo del sistema immunitario. Alcune costellazioni HLA come HLA-DR3 e HLA-DR4 sono associate ad un aumento del rischio di diabete di tipo 1.

Altri fattori influenti

Gli esperti sospettano che anche diversi fattori esterni influenzino lo sviluppo del diabete di tipo 1. In questo contesto, i ricercatori discutono:

  • Un periodo di allattamento al seno troppo breve dopo la nascita
  • Una somministrazione troppo precoce di latte vaccino ai bambini
  • Un uso troppo precoce di alimenti contenenti glutine
  • Tossine come le nitrosammine

È anche possibile che le malattie infettive causino o almeno promuovano la disfunzione del sistema immunitario nel diabete di tipo 1. Le malattie infettive sospette includono parotite, morbillo, rosolia e infezioni da virus Coxsackie o virus Epstein-Barr.

È inoltre sorprendente che il diabete mellito di tipo 1 si manifesti spesso insieme ad altre malattie autoimmuni. Questi includono, ad esempio, la tiroidite di Hashimoto, l’intolleranza al glutine (celiachia), il morbo di Addison e la gastrite autoimmune (gastrite di tipo A).

Infine, ci sono anche prove che le cellule nervose danneggiate del pancreas sono coinvolte nell’insorgenza del diabete di tipo 1.

Forma speciale di tipo 1: diabete LADA

Come nel diabete di tipo 1 “classico”, nel LADA possono essere rilevati autoanticorpi specifici del diabete nel sangue – ma solo un tipo specifico (di solito anticorpi contro la decarbossilasi dell’acido glutammico = GADA), mentre i diabetici di tipo 1 normalmente hanno almeno due diversi tipi di diabete anticorpi. Si tratta, ad esempio, di autoanticorpi contro l'insulina (AAI), contro le cellule insulari (ICA), o appunto contro la decarbossilasi dell'acido glutammico (GADA).

Un'altra caratteristica comune del diabete di tipo 1 è che i pazienti LADA sono generalmente piuttosto magri.

Tuttavia, mentre il diabete di tipo 1 compare quasi sempre nell’infanzia e nell’adolescenza, i pazienti con LADA hanno solitamente più di 35 anni al momento della diagnosi. Questo è simile al diabete di tipo 2, dove l’età di insorgenza è solitamente dopo i 40 anni.

Inoltre, i pazienti LADA, come i diabetici di tipo 2, spesso mostrano segni di sindrome metabolica. Ciò è caratterizzato, ad esempio, da disturbi del metabolismo lipidico e ipertensione.

A causa delle varie sovrapposizioni, ai pazienti LADA viene spesso diagnosticato il diabete di tipo 1 o di tipo 2. Alcuni considerano il LADA un ibrido di entrambi i principali tipi di diabete. Tuttavia, oggi i medici tendono a credere che il LADA sia causato contemporaneamente da entrambi i tipi di diabete e si sviluppi parallelamente. Le cause della LADA non sono state determinate in modo definitivo.

Diabete idiopatico di tipo 1

Il diabete idiopatico di tipo 1 è molto raro. I pazienti hanno un deficit permanente di insulina ma non hanno autoanticorpi rilevabili. Il loro corpo o il sangue tendono a diventare ripetutamente iperacidi (chetoacidosi). Questa forma di diabete è altamente ereditaria e si verifica prevalentemente nelle persone di origine asiatica o africana.

Rileva il diabete di tipo 1

Test per il diabete di tipo 1

Il colloquio è seguito da un esame fisico. Il medico ti chiederà anche un campione di urina e fisserà un appuntamento per un campione di sangue. Questo deve essere fatto a stomaco vuoto. Ciò significa che nelle otto ore precedenti il ​​prelievo di sangue (mattutino), il paziente non deve mangiare nulla e deve consumare al massimo bevande non zuccherate e prive di calorie (come l'acqua). A volte è utile un test di tolleranza al glucosio orale (oGTT).

Puoi leggere ulteriori informazioni su questi test nell'articolo Test del diabete.

Rilevazione di autoanticorpi

Per distinguere tra diabete di tipo 1 e diabete di tipo 2, ad esempio, il medico analizza il sangue per individuare gli autoanticorpi tipici. Questi sono quelli diretti contro varie strutture delle cellule beta:

  • Anticorpi contro le cellule insulari (ICA)
  • Anticorpi contro la glutammato decarbossilasi delle cellule beta (GADA)
  • anticorpi contro la tirosina fosfatasi
  • anticorpi contro il trasportatore dello zinco delle cellule beta

In particolare, i bambini con diabete di tipo 1 spesso hanno anche anticorpi contro l’insulina.

Fasi del diabete di tipo 1

La Juvenile Diabetes Research Foundation (JDRF) e l'American Diabetes Association (ADA) parlano già di diabete di tipo 1 quando il paziente non presenta ancora alcun sintomo ma presenta anticorpi nel sangue. Si distinguono tre stadi della malattia:

  • Stadio 1: il paziente ha almeno due diversi autoanticorpi
  • Stadio 2: i livelli di glucosio nel sangue (a digiuno o dopo aver mangiato) sono elevati (“prediabete”)
  • Stadio 3: è presente iperglicemia

Come trattare il diabete di tipo 1?

Il diabete di tipo 1 si basa su una carenza assoluta di insulina, motivo per cui i pazienti dipendono dalle iniezioni di insulina per il resto della loro vita. In generale, i medici raccomandano l’insulina umana e gli analoghi dell’insulina. Possono essere somministrati con una siringa o (solitamente) con la cosiddetta penna per insulina. Quest'ultimo è un dispositivo di iniezione che ricorda una penna stilografica. Alcuni pazienti utilizzano una pompa per insulina che fornisce continuamente insulina all’organismo.

Per i pazienti affetti da diabete di tipo 1, è molto importante una conoscenza approfondita della malattia e dell’uso dell’insulina. Per questo motivo, ogni paziente riceve solitamente una formazione specifica sul diabete subito dopo la diagnosi.

In un corso di formazione sul diabete i pazienti apprendono di più sulle cause, i sintomi, le conseguenze e il trattamento del diabete di tipo 1. Imparano a misurare correttamente la glicemia e a somministrare da soli un'iniezione di insulina. I pazienti ricevono anche consigli su come convivere con il diabete di tipo 1, ad esempio per quanto riguarda lo sport e l'alimentazione. Poiché l’esercizio fisico abbassa i livelli di glucosio nel sangue, i medici consigliano ai pazienti di monitorare attentamente i livelli di glucosio nel sangue e di esercitarsi a regolare correttamente l’assunzione di insulina e zucchero.

Per quanto riguarda l'alimentazione, i pazienti apprendono, ad esempio, di quanta insulina ha bisogno il corpo, quando e per quali alimenti. Il fattore decisivo qui è la percentuale di carboidrati utilizzabili in un alimento. Ciò influenza la quantità di insulina che deve essere iniettata.

La cosiddetta unità di carboidrati (KHE o KE) gioca un ruolo importante in questo caso. Corrisponde a dieci grammi di carboidrati e aumenta il livello di glucosio nel sangue di circa 30-40 milligrammi per decilitro (mg/dL). Invece dell’unità dei carboidrati, la medicina utilizzava principalmente la cosiddetta unità del pane (BE). Un BE corrisponde a dodici grammi di carboidrati.

I medici raccomandano inoltre di frequentare corsi di formazione sul diabete per gli operatori sanitari nelle istituzioni frequentate dai diabetici di tipo 1. Questi sono, ad esempio, insegnanti o educatori di un asilo nido.

Terapia insulinica convenzionale

Nella terapia insulinica convenzionale, i pazienti si iniettano l'insulina secondo uno schema fisso: l'insulina viene iniettata due o tre volte al giorno ad orari fissi e in dosi fisse.

Un vantaggio di questo regime fisso è che è facile da applicare e particolarmente adatto a pazienti con capacità di apprendimento o di memoria limitate. Un altro vantaggio è che non richiede misurazioni costanti della glicemia.

D’altro canto, questo regime fisso lascia ai pazienti relativamente poco spazio di manovra, ad esempio se desiderano modificare spontaneamente il loro piano alimentare. È quindi necessario uno stile di vita relativamente rigido. Inoltre, con la terapia insulinica convenzionale, la glicemia non può essere regolata in modo così uniforme come è possibile con la terapia insulinica intensificata. Il danno conseguente al diabete mellito è quindi più probabile con questo regime che con la terapia insulinica intensificata.

Nell’ambito della terapia insulinica intensificata, i pazienti solitamente iniettano un’insulina ad azione prolungata una o due volte al giorno. Copre il fabbisogno di insulina a digiuno, motivo per cui i medici la chiamano anche insulina di base (insulina basale). Immediatamente prima di un pasto, il paziente misura il livello attuale di glucosio nel sangue e quindi inietta un'insulina normale o un'insulina ad azione breve (bolo di insulina). La dose dipende dal valore della glicemia precedentemente misurato, dal contenuto di carboidrati del pasto pianificato e dalle attività pianificate.

Il principio base del bolo richiede una buona collaborazione da parte del paziente (aderenza). Infatti, la glicemia viene misurata più volte al giorno per evitare iperglicemia o ipoglicemia. Ciò richiede una piccola puntura sul dito. La goccia di sangue che ne fuoriesce viene analizzata per il suo contenuto di zucchero utilizzando un dispositivo di misurazione.

Un grande vantaggio della terapia insulinica intensificata è che il paziente è libero di scegliere il cibo e la quantità di esercizio fisico. La dose di insulina in bolo viene aggiustata di conseguenza. A condizione che i livelli di glucosio nel sangue siano costantemente ben regolati, il rischio di malattie secondarie è notevolmente ridotto.

Tuttavia, la misurazione della glicemia da parte del paziente è comunque necessaria perché esiste una differenza fisiologica tra la glicemia nei tessuti e quella nel sangue.

Pompa per insulina

Viene spesso utilizzata una pompa per il diabete, soprattutto per i giovani diabetici (tipo 1). Si tratta di un piccolo dosatore di insulina programmabile, alimentato a batteria, che il paziente porta sempre con sé in una piccola tasca, ad esempio sulla cintura. La pompa per insulina è collegata tramite un tubo sottile (catetere) ad un ago sottile inserito nel tessuto adiposo sottocutaneo dell'addome.

La pompa eroga piccole quantità di insulina all'organismo durante la giornata in base alla sua programmazione. Coprono il fabbisogno giornaliero di base (fabbisogno a digiuno) di insulina. Durante i pasti è possibile iniettare una quantità liberamente selezionabile di insulina in bolo premendo un pulsante. Il paziente deve prima calcolare questo importo. Ciò tiene conto del livello attuale di glucosio nel sangue (misurato in anticipo), del pasto pianificato e dell'ora del giorno.

Soprattutto i bambini hanno molta libertà grazie al microinfusore per insulina. Se necessario, la pompa per diabete può essere scollegata anche brevemente (ad esempio per fare la doccia). Tuttavia, la pompa dovrebbe essere sempre indossata durante l'attività sportiva. Molti pazienti riferiscono che la loro qualità di vita è migliorata notevolmente grazie al microinfusore.

In sostanza la pompa rimane sempre sul corpo, anche di notte. Tuttavia, se il catetere si ostruisce o si piega senza che nessuno se ne accorga, oppure se il dispositivo non funziona correttamente, l'erogazione di insulina viene interrotta. Esiste quindi il rischio che si sviluppi rapidamente una pericolosa iperglicemia e successivamente un'iperacidità (chetoacidosi diabetica). Inoltre, la terapia con microinfusore è più costosa della terapia insulinica intensificata.

Il monitoraggio continuo del glucosio (CGM) può anche essere combinato con una pompa per insulina. Il sensore del glucosio, inserito nel tessuto adiposo sottocutaneo, trasmette i valori del glucosio tissutale direttamente alla pompa e avvisa di possibile iperglicemia o ipoglicemia. I medici la chiamano terapia con microinfusore per insulina assistita da sensori (SuP). In questo caso sono ancora necessarie misurazioni regolari della glicemia.

Insuline

Pochi diabetici utilizzano l'insulina animale di suini o bovini, soprattutto a causa di un'intolleranza ai preparati sopra descritti. Tuttavia, questo non viene più prodotto in Germania e deve essere importato.

Le insuline possono essere classificate in base alla loro insorgenza e alla durata d’azione. Ad esempio, ci sono insuline ad azione breve e ad azione prolungata.

Potete leggere i fatti più importanti sui diversi preparati di insulina nell'articolo Insulina.

Il diabete di tipo 1 è curabile?

Il diabete di tipo 1 è una malattia autoimmune che dura tutta la vita e attualmente non ha cura. Tuttavia, alcuni scienziati ritengono che in futuro il diabete di tipo 1 sarà curabile. Da anni ricercano vari approcci terapeutici – finora senza risultati.

Poiché le cause non sono chiaramente conosciute e dietro la malattia ci sono soprattutto fattori genetici, non esiste un modo efficace per prevenirla. Per quanto riguarda gli agenti patogeni considerati fattori di rischio per il diabete di tipo 1, il rischio può essere ridotto, se necessario, mediante un'adeguata vaccinazione.

Aspettativa di vita

Complicazioni

Nel contesto del diabete di tipo 1, alcune persone sperimentano varie complicazioni. Questi includono condizioni acute potenzialmente letali (ipoglicemia, coma chetoacidotico) e conseguenze a lungo termine del diabete. È più probabile che vengano evitati quanto meglio sono controllati i livelli di glucosio nel sangue di un paziente.

Basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia)

La complicanza più comune del diabete di tipo 1 è l’ipoglicemia (basso livello di zucchero nel sangue) causata da un calcolo errato dell’insulina. Di solito si manifesta con sintomi quali vertigini, debolezza, nausea e tremore delle mani, nonché crampi, palpitazioni e sudorazione. Anche saltare un pasto o fare esercizio fisico intenso può causare ipoglicemia se la terapia non è adeguatamente adattata.

L’ipoglicemia non è da sottovalutare. In caso di grave ipoglicemia, ad esempio, si verifica un insufficiente apporto di sangue al cervello, che porta allo stato di incoscienza. In questo caso è necessario informare immediatamente il medico d'urgenza!

Coma chetoacidotico

Una delle complicanze più temute del diabete di tipo 1 è il coma chetoacidotico. A volte il diabete mellito non viene notato fino alla comparsa di questa condizione, che si verifica come segue:

Quando questi vengono metabolizzati, vengono prodotti prodotti di degradazione acidi (corpi chetonici). Causano iperacidità del sangue (acidosi). Il corpo espira attraverso i polmoni una certa quantità di acido sotto forma di anidride carbonica. I pazienti affetti da diabete di tipo 1 presentano quindi una respirazione estremamente profonda, nota come respirazione con la bocca baciata. L'alito spesso odora di aceto o solvente per unghie.

Allo stesso tempo, la mancanza di insulina nel diabete di tipo 1 a volte aumenta i livelli di glucosio nel sangue fino a raggiungere livelli elevati. L'organismo reagisce con un aumento dell'escrezione di urina: espelle il glucosio in eccesso insieme a grandi quantità di liquidi dal sangue attraverso i reni. Di conseguenza, inizia a disidratarsi.

La grave perdita di liquidi e l'acidificazione del sangue possono essere accompagnate da perdita di coscienza. Ciò rende il coma chetoacidotico un'emergenza assoluta! I pazienti devono ricevere cure mediche intensive immediate. In caso di sospetto, è quindi necessario allertare sempre il medico d'urgenza.

Puoi leggere di più su questo deragliamento metabolico nel nostro articolo “Chetoacidosi diabetica”.

Malattie conseguenti al diabete di tipo 1

Nei reni, il danno vascolare innesca la nefropatia diabetica (danno renale correlato al diabete). Se i vasi retinici sono danneggiati, è presente retinopatia diabetica. Altre possibili conseguenze del danno vascolare correlato al diabete comprendono la malattia coronarica (CHD), l’ictus e la malattia arteriosa periferica (PAVD).

Nel corso del tempo, i livelli eccessivamente elevati di glucosio nel sangue nel diabete di tipo 1 (o 2) scarsamente controllato danneggiano anche i nervi (polineuropatia diabetica) e portano a gravi disturbi funzionali. La complicanza più comune in questo contesto è la sindrome del piede diabetico. Di solito è accompagnato da ferite persistenti (ulcere) che guariscono con difficoltà.

A seconda del decorso della malattia e del successo del trattamento, il diabete mellito può portare a grave disabilità in caso di complicanze. È quindi ancora più importante iniziare la terapia del diabete il più presto possibile e portarla avanti in modo coerente.

Puoi leggere ulteriori informazioni sulle possibili complicanze del diabete nell'articolo Diabete mellito.