Sindrome di Conn: definizione, sintomi, diagnosi

Breve panoramica

  • Sintomi: Principalmente sintomi di ipertensione come mal di testa, ronzio nelle orecchie, disturbi visivi, mancanza di respiro e prestazioni ridotte
  • Diagnosi: misurazione della pressione arteriosa, misurazione del potassio e del sodio nel sangue, determinazione dei livelli di aldosterone e renina, vari test sulla funzionalità della corteccia surrenale, procedure di imaging
  • Cause: La causa è spesso un ingrossamento della corteccia surrenale, un tumore benigno o maligno della corteccia surrenale, molto raramente la malattia è ereditaria
  • Trattamento: il trattamento dipende dalle cause. Vengono spesso utilizzati antagonisti dell’ormone aldosterone e farmaci antipertensivi e in caso di tumore è spesso necessario l’intervento chirurgico.
  • Decorso della malattia: il decorso e la prognosi dipendono dalla causa e, soprattutto, da quanto bene si riesce a controllare la pressione sanguigna e ad evitare malattie secondarie.
  • Prevenzione: la sindrome di Conn non può essere prevenuta, poiché le cause dei cambiamenti sottostanti ai reni sono generalmente sconosciute.

Cos'è la sindrome di Conn?

La sindrome di Conn (iperaldosteronismo primario) è una malattia delle ghiandole surrenali in cui la pressione sanguigna è permanentemente troppo alta (ipertensione). Qui gioca un ruolo importante l’aldosterone, uno degli ormoni che regolano la concentrazione di sali come sodio e potassio nel sangue. Nella sindrome di Conn, la corteccia surrenale produce troppo aldosterone.

L’iperaldosteronismo primario – la produzione di troppo aldosterone da parte dell’organismo – fu descritto per la prima volta nel 1955 dal medico statunitense Jerome Conn. Per molto tempo gli esperti hanno considerato la sindrome di Conn una malattia molto rara. Tuttavia, oggi si ritiene che sia la causa fino al XNUMX% di tutti i casi di ipertensione arteriosa. La diagnosi non è però facile, poiché molte delle persone colpite non hanno livelli di potassio particolarmente bassi.

La sindrome di Conn è la causa più comune di ipertensione secondaria – cioè casi di alta pressione sanguigna correlata a una specifica malattia di base – rappresentando il 10% di tutti i casi. Tuttavia, l'ipertensione primaria, causata da uno stile di vita sfavorevole e da fattori ereditari, è ancora la più comune.

Quali sono i sintomi della sindrome di Conn?

Il sintomo principale della sindrome di Conn è l’alta pressione sanguigna misurabile. L’iperaldosteronismo primario non causa necessariamente sintomi evidenti. Solo alcune delle persone colpite lamentano sintomi specifici di ipertensione come

  • Mal di testa
  • Viso rosso e caldo
  • ronzio nelle orecchie
  • epistassi
  • Disturbi visivi
  • Fiato corto
  • Prestazioni ridotte

Molti pazienti riferiscono debolezza muscolare, crampi, aritmia cardiaca, stitichezza, aumento della sete (polidipsia) e minzione frequente (poliuria).

L'aumento di peso non è uno dei sintomi tipici della sindrome di Conn, anche se spesso le persone colpite lo presumono.

Come viene diagnosticata la sindrome di Conn?

La sindrome di Conn di solito inizia con una diagnosi di ipertensione. Non è raro che i malati vengano curati per mesi o anni prima che un medico diagnostichi la sindrome di Conn. A volte si può riconoscere dal fatto che la pressione alta è difficile da controllare con diversi farmaci.

I medici di solito diagnosticano l’iperaldosteronismo primario quando notano un basso livello di potassio a causa dei sintomi tipici o per caso durante un esame del sangue. Circa una persona su dieci con la sindrome di Conn presenta una carenza di potassio (ipokaliemia). Il potassio è un minerale che svolge molti compiti importanti nel corpo, compresi i muscoli, la digestione e la regolazione del ritmo cardiaco.

Nella sindrome di Conn si modificano anche altri valori del sangue: il livello di sodio aumenta, il livello di magnesio diminuisce e il valore del pH del sangue si sposta leggermente nell'intervallo alcalino (alcalosi).

Il medico utilizza il cosiddetto quoziente aldosterone/renina per confrontare i due valori. Un valore superiore a 50 indica una possibile sindrome di Conn. Tuttavia, i valori oscillano e sono influenzati dai farmaci – compresi quelli per l’ipertensione come diuretici, beta-bloccanti e ACE inibitori – per cui spesso sono necessari diversi test ormonali per diagnosticare la sindrome di Conn.

Per confermare la diagnosi della sindrome di Conn, può essere utile un test di carico salino. Ciò prevede che il paziente rimanga immobile per circa quattro ore e durante questo periodo riceva un'infusione di una soluzione salina. Nelle persone con una ghiandola surrenale sana, ciò garantisce che il corpo riduca la produzione di aldosterone e che il livello dell’ormone si dimezzi, mentre nella sindrome di Conn, la produzione di aldosterone è appena influenzata.

Talvolta il medico verifica l'effetto di altri principi attivi sul livello dell'aldosterone, ad esempio con un test di soppressione del fludrocortisone e un test del captopril.

Un test di ortostasi è utile anche per la ricerca del fattore scatenante della sindrome di Conn. In questo test, il medico misura come cambiano i livelli di renina e aldosterone quando il paziente riposa a letto o trascorre diverse ore consecutive in posizione eretta (camminando e stando in piedi). In caso di ingrossamento delle ghiandole surrenali l'organismo è in grado di regolare meglio la produzione ormonale rispetto a un adenoma che produce aldosterone.

Cause e fattori di rischio

La sindrome di Conn è causata da un disturbo della corteccia surrenale. Questa è la parte esterna delle ghiandole surrenali, due piccoli organi che si trovano sulle estremità superiori dei due reni. La corteccia surrenale è uno dei siti di produzione più importanti di vari ormoni, cioè importanti sostanze di segnalazione nel corpo. Produce tra l’altro il cortisolo, antinfiammatorio e metabolicamente attivo, nonché diversi ormoni sessuali e l’aldosterone.

L’aldosterone è responsabile della regolazione della pressione sanguigna e dell’equilibrio idrico del corpo insieme ad altri ormoni: renina e angiotensina. I medici chiamano quindi anche il sistema renina-angiotensina-aldosterone, in breve RAAS.

Come funziona il RAAS

L'angiotensina I viene convertita in angiotensina II da un altro enzima, l'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE). Ciò a sua volta provoca la contrazione dei vasi sanguigni, che aumenta la pressione sanguigna. Allo stesso tempo, l’angiotensina II stimola la corteccia surrenale a produrre aldosterone. L'aldosterone assicura che più acqua e sodio rimangano nel corpo. Ciò aumenta anche la pressione sanguigna, poiché aumenta il volume del sangue nei vasi sanguigni. Di conseguenza, i reni sono meglio riforniti di sangue e rilasciano meno renina.

Disturbi della corteccia surrenale

Nella sindrome di Conn, il RAAS diventa squilibrato perché la ghiandola surrenale produce troppo aldosterone. Ci sono diverse ragioni per questo:

  • Un tumore benigno (adenoma) della corteccia surrenale, che produce aldosterone
  • Un lieve ingrossamento bilaterale delle ghiandole surrenali (iperplasia surrenale bilaterale)
  • Un ingrossamento unilaterale di una ghiandola surrenale (iperplasia unilaterale)
  • Un tumore maligno (carcinoma) della corteccia surrenale che produce aldosterone

Tuttavia, l’iperplasia unilaterale e il carcinoma surrenale sono cause molto rare della sindrome di Conn. Le cause principali sono l'iperplasia surrenalica bilaterale e l'adenoma benigno, ciascuno dei quali rappresenta poco meno del 50%.

Iperaldosteronismo familiare

Trattamento

Il trattamento della sindrome di Conn dipende dalla causa in ogni singolo caso:

In caso di iperplasia surrenale bilaterale, cioè di corteccia surrenale ingrossata su entrambi i lati, sono utili diversi farmaci. Questi includono soprattutto lo spironolattone, antagonista dell'aldosterone. Blocca i “siti di attracco” (recettori) dell’aldosterone e quindi impedisce ai reni di espellere più potassio e trattenere sodio.

Ciò riduce anche il volume del liquido nei vasi sanguigni, il livello di potassio rimane costante e la pressione sanguigna diminuisce. Per tenere sotto controllo l’ipertensione possono essere utilizzati anche altri farmaci antipertensivi.

Se la sindrome di Conn è causata da un adenoma produttore di aldosterone, i medici rimuovono il tumore durante un’operazione, di solito insieme all’intera ghiandola surrenale colpita. Questa procedura può curare la sindrome di Conn, ma almeno migliora la pressione alta. L'intervento chirurgico può essere consigliabile anche nei casi di iperplasia unilaterale della corteccia surrenale. In entrambi i casi, la ghiandola surrenale sana assume le funzioni della ghiandola surrenale rimossa.

In rari casi, l’iperaldosteronismo familiare di tipo I è il fattore scatenante della sindrome di Conn. In questo caso, l’ormone ACTH fa sì che la corteccia surrenale produca più aldosterone. I farmaci simili al cortisone (glucocorticoidi) sopprimono l'effetto dell'ACTH nel tipo I; nel tipo II, invece, sono inefficaci.

Decorso della malattia e prognosi

Il decorso e la prognosi della sindrome di Conn dipendono dalla causa sottostante, da quanto bene può essere trattata e se è possibile ridurre la pressione sanguigna a un livello sano a lungo termine. Il problema è che la sindrome di Conn spesso non viene rilevata se il livello di potassio è ancora entro i limiti normali. Questo è spesso il caso dell’iperplasia surrenalica bilaterale. La diagnosi e il trattamento corretti migliorano significativamente il decorso e la prognosi. In determinate circostanze, la sindrome di Conn può anche essere curata con un intervento chirurgico.

Il problema più grande con la sindrome di Conn non è la malattia della corteccia surrenale stessa, ma i danni conseguenti derivanti dal decorso della malattia: il rischio di malattie cardiovascolari come arteriosclerosi, infarti e ictus, nonché danni agli occhi e ai reni, aumenta. Il trattamento è quindi importante per la sindrome di Conn.

Frodi

La sindrome di Conn non può essere prevenuta, poiché le cause dei cambiamenti sottostanti ai reni sono generalmente sconosciute.