Cromosomi sono fili di acido desossiribonucleico contenenti i cosiddetti istoni (basic proteine all'interno di un nucleo) e altre proteine; viene anche chiamata la miscela di DNA, istoni e altre proteine cromatina. Contengono geni e le loro informazioni genetiche specifiche. Gli istoni sono fondamentali proteine che non servono solo a impacchettare il DNA, ma sono anche essenziali per l'espressione di alcuni geni codificati su di essi. Il verificarsi di cromosomi è limitato agli eucarioti (organismi viventi con un nucleo cellulare), dove si trovano nel nucleo cellulare. Organismi viventi come batteri, che non hanno un nucleo, hanno DNA circolare molecole (plasmidi), che negli eucarioti è simile al DNA circolare all'interno mitocondri o cloroplasti, così come un cromosoma batterico circolare "simile a un cromosoma". Durante il processo di divisione cellulare, la maggior parte di un cromosoma è una lunga molecola a doppia elica. Tuttavia, durante la replicazione cromosomica, si verifica una forma simile a X chiamata cromosoma in metafase. Il numero di cromosomi varia notevolmente nei singoli animali o piante. Il vipera lingua pianta, un genere di felci nella famiglia della lingua della vipera, ha specie con un massimo di 1260 cromosomi, mentre il parassita nematode ha solo 2 cromosomi. Nel corpo umano, il numero di cromosomi è 46, con 23 ereditati da ciascun genitore. Nella riproduzione sessuale, i due set omologhi di cromosomi in un nucleo cellulare risultano dall'unione di un cromosoma aploide materno e uno paterno impostato alla fecondazione. I cromosomi si dividono in autosomi (cromosomi del corpo) e gonosomi (cromosomi sessuali). Le coppie cromosomiche da 1 a 22 sono autosomi, la 23a coppia cromosomica sono i cromosomi sessuali (XY nel maschio e XX nella femmina). L'ordine degli autosomi si basa sul numero di coppie di basi: il cromosoma 1 ha il maggior numero di coppie di basi e successivamente c'è una costante diminuzione delle coppie di basi da cromosoma a cromosoma fino all'ultimo autosoma 22. Le malattie ereditarie all'interno degli autosomi sono chiamate ereditarie autosomiche disturbi. Di seguito alcune spiegazioni sul cromosoma sessuale o gonosoma (a volte chiamato anche eterocromosoma, eterosoma o allosoma): Il maschio ha un cromosoma X, che eredita dalla madre e un cromosoma Y, la femmina ha due cromosomi X, uno ereditato da il padre e l'altro dalla madre. Le eredità cromosomiche all'interno dei gonosomi sono differenziate rispettivamente in eredità cromosomiche X e cromosomiche Y. Il cromosoma X ha più del doppio delle coppie di basi del cromosoma Y. I cromosomi X e Y hanno sequenze in parte molto simili, a causa dello sviluppo evolutivo del cromosoma Y dal cromosoma X. Esistono anche le cosiddette regioni pseudoautosomiche, che sono aree alle estremità dei gonosomi dove, come nel caso degli autosomi, diversi geni sono duplicati in entrambi i sessi. Lì, la ricombinazione dei cromosomi X e Y è possibile durante meiosi. Possono esserci cambiamenti nei cromosomi, che si verificano quando ci sono rotture a due cifre in una doppia elica del DNA, che di solito portano alla riparazione del DNA. Se durante la riparazione del DNA vengono uniti i filamenti di DNA sbagliati, si verifica un'anomalia cromosomica, chiamata anche mutazione cromosomica. Questi sono cambiamenti strutturali del cromosoma chiaramente visibili al microscopio (= aberrazioni cromosomiche strutturali), ad esempio una delezione (perdita di una o più coppie di basi di una sequenza di DNA), inserimento (nuovo guadagno di una o più coppie di basi) di una sequenza di DNA), duplicazione (raddoppio di una sequenza specifica) o anche traslocazione (cambiamento nella posizione di un segmento cromosomico). Le mutazioni cromosomiche possono causare malattie ereditarie, che sono mutazioni cromosomiche durante meiosi, o malattie tumorali. A distinguersi dalle mutazioni cromosomiche sono le anomalie cromosomiche numeriche, che sono cambiamenti numerici del cromosoma chiaramente visibili al microscopio, cioè un cambiamento molto più grande del materiale genetico. Derivano da difettosi meiosi. Esempi di anomalie cromosomiche numeriche sono l'aneuploidia, ad esempio la monosomia (la presenza unica di un cromosoma che esiste effettivamente due volte) o la trisomia e la poliploidia (ad esempio la triploidia). sindrome di Turner (sinonimo: sindrome di Ullrich-Turner): le ragazze / donne con questa particolarità hanno un solo cromosoma X funzionale invece dei soliti due. Una trisomia è una copia extra di un cromosoma normalmente presente in duplicato. Le trisomie più comuni sono Sindrome di Klinefelter (XXY) e trisomia 21 (La sindrome di Down; cromosoma 21 in soprannumero). Nella triploidia sono presenti tre serie complete di cromosomi aploidi (69 cromosomi invece di 46). La triploidia di solito porta a un aborto (aborto spontaneo). Qui, la tendenza è che la probabilità di aborto spontaneo è inferiore per le trisomie che hanno cromosomi con relativamente poche coppie di basi. Nota: la diploidia si riferisce alla presenza di due serie omologhe di cromosomi in un nucleo. Ciò si traduce in una riproduzione sessuale dall'unione di un cromosoma aploide materno e uno paterno impostato alla fecondazione. Tipicamente, i set cromosomici degli ovociti (uova) e spermatozoi (sperma) sono aploidi, cioè qui il genoma (materiale genetico) è presente una sola volta. Questo è l'unico modo per garantire una divisione "uniforme" durante la fecondazione, risultando in uno zigote diploide.