Difetti cromosomici (difetti nel corredo genetico)

Cosa sono i cromosomi?

Ogni essere umano ha 46 cromosomi in ogni cellula del corpo, su cui sono memorizzate tutte le informazioni ereditarie. Due di essi, X e Y, sono i cromosomi sessuali. Questi 46 cromosomi sono costituiti da 23 paia di cromosomi. Il cromosoma sessuale nelle ragazze è denominato 46XX perché ha due cromosomi X. I ragazzi hanno un cromosoma X e uno Y ciascuno, quindi le unità ereditarie sono abbreviate come 46XY.

Divisione cellulare e fecondazione

Essendo le uniche cellule del corpo, i gameti (uova, spermatozoi) hanno metà del corredo cromosomico (23 cromosomi): gli ovociti ospitano il corredo di cromosomi 23X nel loro nucleo, e il nucleo degli spermatozoi ha il corredo di cromosomi 23X o 23Y. cromosomi.

Un bambino sano può svilupparsi se non ci sono anomalie nei cromosomi della madre e del padre e la fusione e le successive divisioni cellulari avvengono normalmente.

Difetti cromosomici

Esistono diversi modi in cui possono verificarsi deviazioni dal normale ordine cromosomico (chiamate aberrazioni cromosomiche). Tali errori possono verificarsi durante qualsiasi divisione cellulare, compresa la formazione dell'ovulo e degli spermatozoi, nonché durante la fusione dell'ovulo e degli spermatozoi durante la fecondazione.

Ad esempio, durante la divisione cellulare, i cromosomi potrebbero essere distribuiti in modo errato tra le cellule figlie. Nel contesto della riproduzione ciò significa che il numero di cromosomi nel bambino viene ridotto o aumentato. Anche la forma dei singoli cromosomi può cambiare, ad esempio una parte può rompersi (difetti strutturali dei cromosomi).

Bambini con disposizione ereditaria difettosa

  • L'anomalia cromosomica più conosciuta è la trisomia 21 (sindrome di Down). Trisomia 21 significa che il cromosoma numero 21 è presente tre volte invece che solo due. I bambini affetti hanno uno sviluppo inibito e presentano malformazioni (come difetti cardiaci) più spesso degli altri bambini.
  • I bambini con altre trisomie (ad esempio, tre cromosomi numero 13 o 18) non sono affatto vitali o hanno un'aspettativa di vita significativamente più breve rispetto ai bambini sani e soffrono di gravi disabilità.
  • Se un feto ha la disposizione ereditaria 45X0 significa che gli manca un cromosoma sessuale. Una ragazza sviluppa quindi la cosiddetta sindrome di Turner (sindrome di Ullrich-Turner). Le donne affette da questa malattia ereditaria sono basse di statura, hanno il collo allargato (pterigio colli) e non possono avere figli. Tuttavia, di solito sono normalmente dotati.

Esami e diagnostica delle anomalie cromosomiche

  • Amniocentesi. Il liquido amniotico prelevato con un sottile ago cavo contiene cellule del bambino che possono essere esaminate. L'analisi chimica fornisce anche prove di malattie cromosomiche.
  • Esame della placenta (prelievo dei villi coriali) dalla placenta (CVS)
  • Puntura del cordone ombelicale: prelievo di sangue dal cordone ombelicale sotto controllo ecografico ed esame del corredo cromosomico delle cellule del sangue fetale
  • Puntura fetale diretta: prelievo diretto di cellule somatiche fetali o puntura della vescica sotto controllo ecografico
  • Esami del sangue per anomalie cromosomiche: possono rilevare anomalie cromosomiche nel feto con una certezza elevata, ma non al cento per cento. Sono tuttavia possibili risultati falsi positivi e falsi negativi, che dovranno poi essere ulteriormente chiariti dagli esami sopra menzionati.