Cardiomiopatia: cause, sintomi, terapia

Cardiomiopatia: descrizione

I medici usano il termine “cardiomiopatia” per riferirsi a varie malattie del muscolo cardiaco (miocardio) in cui il muscolo cardiaco non funziona più correttamente.

Cosa succede nella cardiomiopatia?

Il cuore è una potente pompa muscolare che mantiene la circolazione aspirando ed espellendo costantemente il sangue.

Il sangue deossigenato dal corpo entra nella grande vena cava attraverso vene più piccole. Questo vaso trasporta il sangue nell'atrio destro. Da lì passa attraverso la valvola tricuspide nel ventricolo destro. Questo pompa il sangue attraverso la valvola polmonare nei polmoni, dove viene arricchito con ossigeno fresco. Successivamente rifluisce al cuore, più precisamente nell'atrio sinistro. Attraverso la valvola mitrale, il sangue ricco di ossigeno fluisce nel ventricolo sinistro, che infine lo pompa nella circolazione sistemica.

Cosa sono le cardiomiopatie?

Fondamentalmente, i medici distinguono le cardiomiopatie primarie da quelle secondarie. Una cardiomiopatia primaria si sviluppa direttamente nel muscolo cardiaco. Nella cardiomiopatia secondaria, invece, anche altre malattie dell'organismo precedenti o preesistenti danneggiano nel loro decorso il miocardio.

La cardiomiopatia primaria può essere congenita o acquisita, ovvero può manifestarsi nel corso della vita. Esistono anche forme miste di malattie miocardiche congenite e acquisite. Questa suddivisione corrisponde alla definizione dell'American Heart Association (AHA) e tiene conto anche delle possibili cause.

Al contrario, gli esperti della Società Europea di Cardiologia (ESC) non utilizzano una suddivisione primaria e secondaria. Inoltre non includono tra le cardiomiopatie, ad esempio, le malattie dei canali ionici come la sindrome del QT lungo, poiché la struttura muscolare non risulta alterata.

  • Cardiomiopatia dilatativa (DCM)
  • Cardiomiopatia ipertrofica (HCM), divisa in forma ostruttiva (HOCM) e non ostruttiva (HNCM)
  • Cardiomiopatia restrittiva (RCM)
  • Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC)

Esistono anche le cosiddette cardiomiopatie non classificate (NKCM). Questi includono, ad esempio, la cardiomiopatia Tako-Tsubo.

Cardiomiopatia dilatativa

Tra le cardiomiopatie senza causa immediatamente identificabile, la forma dilatativa è la più comune. In questo caso, il cuore perde forza a causa dello stiramento eccessivo del muscolo cardiaco. Leggi tutto nel testo Cardiomiopatia dilatativa!

Cardiomiopatia ipertrofica

In questo tipo di cardiomiopatia, il muscolo cardiaco è troppo spesso e la sua capacità di allungamento è limitata. Scopri tutto su questo tipo di malattia del muscolo cardiaco nel testo cardiomiopatia ipertrofica!

Cardiomiopatia restrittiva

Poiché il ventricolo non può più espandersi correttamente, meno sangue raggiunge il ventricolo dall'atrio. Di conseguenza, si accumula nell'atrio sinistro. Di conseguenza, gli atri solitamente si ingrandiscono nella cardiomiopatia restrittiva. I ventricoli, invece, hanno solitamente dimensioni normali. Nella maggior parte dei casi, possono continuare a pompare il sangue normalmente durante la fase di eiezione (sistole).

Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC)

Nell'ARVC, i muscoli del ventricolo destro sono alterati. Le cellule del muscolo cardiaco muoiono parzialmente e vengono sostituite dal tessuto connettivo e adiposo. Di conseguenza, il muscolo cardiaco si assottiglia e il ventricolo destro si dilata. Ciò influisce anche sul sistema di conduzione elettrica del cuore. Possono svilupparsi aritmie cardiache, che si verificano principalmente durante lo sforzo fisico.

Altre cardiomiopatie

Oltre alle quattro forme principali, esistono altre cardiomiopatie. Queste cardiomiopatie “non classificate” includono, ad esempio, la cardiomiopatia non compattata, una forma congenita in cui è interessato solo il ventricolo sinistro, e la cardiomiopatia da stress, chiamata anche sindrome del cuore spezzato o cardiomiopatia di Tako-Tsubo.

Esiste anche il termine “cardiomiopatia ipertensiva”. Si riferisce a una malattia del muscolo cardiaco che si verifica a causa di un’ipertensione cronica (ipertensione). Nei pazienti ipertesi, ad esempio, il cuore deve pompare più vigorosamente per spostare il sangue nelle arterie ristrette. Di conseguenza, il ventricolo sinistro del cuore diventa sempre più ispessito e alla fine perde la sua efficienza.

Nella loro definizione gli esperti dell'AHA rifiutano quindi anche il termine cardiomiopatia ischemica. Con questo termine i medici si riferiscono in particolare alle malattie del muscolo cardiaco che si sono sviluppate perché al muscolo cardiaco è stato fornito troppo poco ossigeno. Questo è il caso, ad esempio, della malattia coronarica. La sua variante massima è l'infarto del miocardio. Inoltre, le cardiomiopatie non includono le malattie del muscolo cardiaco causate da difetti della valvola cardiaca.

Sindrome del cuore spezzato (cardiomiopatia Tako-Tsubo).

Questa forma di cardiomiopatia è innescata da un grave stress emotivo o fisico e di solito guarisce senza conseguenze. Leggi i fatti più importanti sulla sindrome del cuore spezzato qui.

Chi colpisce la cardiomiopatia?

In linea di principio, la cardiomiopatia può colpire chiunque. Non è possibile fare alcuna indicazione generale sull’età tipica in cui si manifesta la malattia o sulla distribuzione per genere. Questo perché questi valori dipendono fortemente dalla particolare forma di cardiomiopatia.

Cardiomiopatia: sintomi

In tutte le forme di cardiomiopatia, alcune parti del muscolo cardiaco e talvolta l’intero cuore non funzionano più correttamente. Di conseguenza, molti pazienti soffrono di sintomi tipici di insufficienza cardiaca e aritmie.

stanchezza

A causa della cardiomiopatia, il cuore talvolta non è più abbastanza forte da pompare una quantità sufficiente di sangue nelle arterie (insufficienza in avanti). I pazienti spesso si sentono stanchi e svogliati e le loro prestazioni generali diminuiscono. Se al cervello arriva troppo poco sangue ricco di ossigeno, le persone colpite sono molto assonnate o addirittura confuse. A causa del flusso sanguigno disturbato, spesso lento, il tessuto estrae più ossigeno dal sangue (maggiore deplezione di ossigeno). Ciò si manifesta con una pelle fredda e scolorita bluastra (cianosi periferica), di solito prima sulle mani e sui piedi.

Edema

Se la cardiomiopatia causa un’insufficienza cardiaca pronunciata, il sangue ritorna anche negli organi interni come il fegato, lo stomaco o i reni. Le persone colpite avvertono meno appetito, si sentono gonfie o avvertono dolori nella zona del fegato (addome superiore destro). A volte anche le vene del collo diventano prominenti. I sintomi dell’insufficienza cardiaca retrograda sono anche chiamati “segni di congestione”.

cianosi

All'inizio dell'edema polmonare le persone colpite devono tossire di più, soprattutto quando sono sdraiati e quindi di notte. Se l'edema polmonare aumenta, diventa sempre più difficile respirare (dispnea). Poi tossiscono secrezioni schiumose e hanno il fiato sempre più corto. Se c’è troppo liquido nel tessuto polmonare, il sangue non assorbe più abbastanza ossigeno. Le mucose, come quelle delle labbra o della lingua, appaiono quindi spesso bluastre (cianosi centrale) in caso di insufficienza cardiaca pronunciata.

Aritmia cardiaca

Se la cardiomiopatia causa un’insufficienza cardiaca pronunciata, il sangue ritorna anche negli organi interni come il fegato, lo stomaco o i reni. Le persone colpite avvertono meno appetito, si sentono gonfie o avvertono dolori nella zona del fegato (addome superiore destro). A volte anche le vene del collo diventano prominenti. I sintomi dell’insufficienza cardiaca retrograda sono anche chiamati “segni di congestione”.

cianosi

All'inizio dell'edema polmonare le persone colpite devono tossire di più, soprattutto quando sono sdraiati e quindi di notte. Se l'edema polmonare aumenta, diventa sempre più difficile respirare (dispnea). Poi tossiscono secrezioni schiumose e hanno il fiato sempre più corto. Se c’è troppo liquido nel tessuto polmonare, il sangue non assorbe più abbastanza ossigeno. Le mucose, come quelle delle labbra o della lingua, appaiono quindi spesso bluastre (cianosi centrale) in caso di insufficienza cardiaca pronunciata.

Aritmia cardiaca

Quando il muscolo cardiaco cambia, spesso ciò colpisce anche le valvole cardiache. Nel corso della cardiomiopatia possono verificarsi difetti valvolari come l'insufficienza della valvola mitrale. Riducono ulteriormente la gittata cardiaca.

In rari casi, nel corso della cardiomiopatia, le aritmie cardiache diventano improvvisamente così gravi da collassare l'intera circolazione sanguigna. In questo caso, le camere cardiache battono troppo velocemente, tanto che difficilmente si riempiono di sangue tra un battito e l'altro (tachicardia ventricolare). La morte cardiaca improvvisa è imminente.

Cardiomiopatia: cause e fattori di rischio

Per quanto riguarda le cause delle cardiomiopatie è utile distinguere le forme primarie da quelle secondarie.

Cause delle cardiomiopatie primarie

Le cardiomiopatie primarie hanno spesso cause genetiche. Pertanto, gli individui affetti hanno una predisposizione familiare alla cardiomiopatia, che può variare in gravità.

Gli studi scientifici degli ultimi anni stanno rivelando sempre più cambiamenti nel materiale genetico. Nella cardiomiopatia ipertrofica, ad esempio, questi difetti genetici compromettono la formazione di proteine ​​speciali. Ciò disturba la struttura e la stabilità della più piccola unità muscolare (il sarcomero) e quindi, in ultima analisi, la funzione del muscolo cardiaco.

La causa esatta della cardiomiopatia genetica primaria rimane in gran parte sconosciuta. I medici parlano allora di cardiomiopatia idiopatica. Ad esempio, in circa la metà dei pazienti affetti da cardiomiopatia restrittiva non è possibile individuare la causa della malattia.

Cause delle cardiomiopatie secondarie

Esistono numerose malattie che danneggiano il cuore così come altri organi, causando cardiomiopatia. Alcuni farmaci possono anche causare cardiomiopatia, come alcuni farmaci antitumorali.

Le cause di una cardiomiopatia secondaria sono varie e includono:

  • Malattie in cui determinate sostanze si accumulano in misura crescente nel muscolo cardiaco (ad es. amiloidosi, emocromatosi).
  • Infiammazioni (ad esempio sarcoidosi, infezioni che causano miocardite)
  • Malattie tumorali o loro trattamento (ad es. radiazioni, chemioterapia)
  • Grave carenza vitaminica (ad esempio grave carenza di vitamina C nello scorbuto o grave carenza di vitamina B nel beriberi)
  • Malattie che colpiscono principalmente il sistema nervoso (ad esempio, l’atassia di Friedreich) e/o i muscoli scheletrici (ad esempio, la distrofia muscolare di Duchenne)
  • Disturbi metabolici (ad es. diabete mellito, grave disfunzione tiroidea)
  • farmaci, avvelenamento (cardiomiopatia tossica)

Se i medici riconoscono la causa della cardiomiopatia, iniziano immediatamente la terapia. In questo modo impediscono la progressione della malattia. Nelle cardiomiopatie idiopatiche, alla fine, solo i sintomi possono essere alleviati.

Cardiomiopatia: esame e diagnosi

Anamnesi ed esame obiettivo

Il medico chiede innanzitutto al paziente la sua storia medica. Per fare ciò, pone varie domande, come ad esempio:

  • Quali sono i sintomi?
  • Quando si verificano?
  • Da quanto tempo sono presenti?

Poiché molte cardiomiopatie sono in parte ereditarie, il medico chiederà informazioni su eventuali parenti stretti che hanno anch'essi la malattia (anamnesi familiare). È anche interessato a sapere se in famiglia ci sono state morti cardiache improvvise.

Durante l'esame obiettivo, l'esaminatore cerca vari sintomi di cardiomiopatia. Talvolta anche l'ascolto del cuore fornisce i primi indizi (auscultazione). Alcuni valori del sangue (proteine ​​speciali come anticorpi e proBNP) aiutano anche a valutare possibili danni cardiaci.

Diagnostica apparivativa

Le apparecchiature mediche speciali svolgono un ruolo cruciale nella diagnosi della cardiomiopatia. Questi includono:

  • Elettrocardiogramma (ECG) che registra l'attività elettrica del cuore. Registra ritardi di conduzione o aritmie cardiache. Tale misurazione è possibile anche su un periodo di tempo più lungo (ECG a lungo termine) o sotto sforzo (ECG da sforzo).
  • Cateterismo cardiaco: in questa procedura, il medico inserisce un sottile tubo di plastica nel cuore attraverso un vaso. Attraverso il tubo può effettuare diverse misurazioni, ad esempio quali pressioni esistono nelle diverse sezioni del cuore e nei vasi sanguigni vicino al cuore.
  • Biopsia del muscolo cardiaco: nell'ambito del cateterismo cardiaco è possibile anche rimuovere un piccolo pezzo di muscolo cardiaco e poi esaminarlo al microscopio. Ciò potrebbe rivelare come è cambiata la struttura del muscolo cardiaco.

In alcune forme di cardiomiopatia si conoscono i geni le cui mutazioni scatenano la malattia. Speciali test genetici possono essere utilizzati per selezionare un paziente per tali mutazioni.

Cardiomiopatia: trattamento

Idealmente, i medici identificano la causa della cardiomiopatia e la trattano di conseguenza (terapia causale). Spesso, però, i fattori scatenanti non sono noti o non possono essere trattati. In questi casi, i medici cercano di alleviare i sintomi (terapia sintomatica).

Terapia causale della cardiomiopatia

Nella terapia causale, i medici prescrivono, ad esempio, farmaci. Eliminano le infezioni, inibiscono le reazioni autoimmuni e rallentano i processi metabolici disturbati. Le carenze vitaminiche possono essere compensate. Ulteriori danni causati dalla miocardite virale possono essere prevenuti con un riposo fisico costante.

Terapia sintomatica della cardiomiopatia

  • Trattare le conseguenze dell'insufficienza cardiaca: a tale scopo i medici utilizzano diversi farmaci come diuretici, ACE inibitori o betabloccanti per alleviare lo sforzo sul cuore
  • Prevenire le aritmie cardiache: in questo caso aiutano farmaci come i beta-bloccanti e gli antiaritmici speciali.
  • Prevenire la formazione di coaguli di sangue nel cuore: questo viene fatto con anticoagulanti assunti regolarmente.
  • Sforzo fisico con moderazione e solo dopo aver consultato un medico.

In alcuni casi, anche i medici devono operare. Ad esempio, rimuovono parti del muscolo cardiaco (miectomia). In alcuni casi, impiantano un pacemaker o un defibrillatore. Come ultima risorsa, quando gli altri trattamenti non aiutano più, l’unica opzione è il trapianto di cuore.

Lo sport nella cardiomiopatia

Se e in quale forma l'esercizio fisico sia possibile nella cardiomiopatia dipende dal tipo e dalla gravità della malattia.

Per alcune cardiomiopatie, gli effetti dell’esercizio fisico sulla progressione della malattia e sulla prognosi non sono stati ancora studiati. Ad esempio, gli scienziati stanno attualmente studiando come l’allenamento di resistenza influisce sui pazienti con cardiomiopatia dilatativa (DCM).

Prima che i pazienti affetti da patologie miocardiche inizino qualsiasi attività fisica, è sempre necessario consultare il medico curante per evitare rischi inutili.

Se la malattia consente un’attività fisica leggera, il paziente deve eseguire un allenamento di resistenza a bassa intensità circa tre volte alla settimana per 30 minuti ogni volta. Gli sport adatti ai pazienti cardiaci includono:

  • (camminata svelta
  • Camminata o nordic walking
  • Jogging
  • Allenamento in bicicletta (in piano) o con ergometro
  • Trekking
  • Nuoto

Aumenta l'attività quotidiana

Di seguito sono riportati alcuni suggerimenti per uno stile di vita più attivo che metterà poco a dura prova il cuore:

  • Cammina per brevi distanze
  • Scendere dai mezzi pubblici una fermata prima del normale per aumentare la distanza percorsa
  • Vai al lavoro in bicicletta
  • Per gli impiegati: lavorare di tanto in tanto in piedi
  • Prendi le scale anziché l'ascensore (se le tue condizioni cardiache lo consentono)
  • Usa un contapassi, il monitoraggio ti motiva a muoverti di più

Ma anche per le attività quotidiane vale quanto segue: quale livello di esercizio fa bene a te e non sovraccarica il cuore dovrebbe essere discusso in anticipo con il tuo cardiologo.

Cardiomiopatia: progressione della malattia e prognosi

Mentre i pazienti con cardiomiopatia ipertrofica lieve hanno un’aspettativa di vita quasi normale, la cardiomiopatia dilatativa e restrittiva hanno un decorso molto peggiore. Senza trapianto di cuore, un’ampia percentuale di pazienti muore nel primo decennio dopo la diagnosi.

Anche la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro non ha una buona prognosi. Senza terapia, circa il 70% delle persone colpite muore nei primi dieci anni dopo la diagnosi. Tuttavia, se le aritmie possono essere soppresse, l’aspettativa di vita in questa forma difficilmente viene limitata.

A volte le persone colpite difficilmente si accorgono della malattia del muscolo cardiaco per il resto della loro vita, o non si accorgono affatto. Allora diventano pericolose soprattutto le aritmie cardiache improvvise della cardiomiopatia.