La sindrome di Bourneville-Pringle è nota come una triade di tumori del cervello con epilessia e ritardo dello sviluppo, pelle lesioni e crescite in altri sistemi di organi. La malattia è causata da una mutazione di due geni, TSC1 e TSC2. Terapia è sintomatico con un focus sul epilessia.
Cos'è la sindrome di Bourneville-Pringle?
Il termine medico sindrome di Bourneville-Pringle è sinonimo di sclerosi tuberosa. Questo fenomeno patologico rientra nel gruppo delle malattie ereditarie ed è caratterizzato da tumori per lo più benigni del viso, cervelloe sistemi di organi, mentali ritardoe crisi epilettiche. La prevalenza della sclerosi tuberosa per i neonati è di circa un caso ogni 8000 bambini. I neurologi francesi Désiré-Magloire Bourneville e Édouard Brissaud, insieme al dermatologo britannico John James Pringle, hanno descritto per primi condizione nel 19 ° secolo. Il nome sindrome di Bourneville-Pringle è diventato comune per il loro bene. In inglese, il complesso dei sintomi è chiamato complesso della sclerosi tuberosa. Clinicamente, il complesso è caratterizzato da una triade sintomatica con i sintomi sopra menzionati. Una forma speciale della sindrome è contigua gene sindrome.
Cause
Sono stati osservati cluster familiari in associazione con la sindrome di Bourneville-Pringle, che sembra essere basata su un'eredità autosomica dominante. Tuttavia, nella metà dei casi, la malattia sembra essere causata da una nuova mutazione genetica. Il tasso di mutazioni spontanee è quindi almeno pari a quello delle mutazioni ereditarie. Nei casi familiari, mutazioni nel TSC1 gene al locus Chr.9q34 e nel TSC2 gene al locus Chr.16p13 sono stati osservati con uguale frequenza. La presenza sporadica è quasi esclusivamente limitata a nuove mutazioni nel gene TSC2. I due geni sono geni oncosoppressori e quindi coinvolti nella soppressione della proliferazione cellulare. I loro prodotti genetici sono amartina e tuberina, le cui funzioni non sono state chiarite in modo definitivo. Le mutazioni nel contesto di una sindrome di Bourneville-Pringle sono distribuite su tutti gli esoni dei geni citati e possono corrispondere a qualsiasi tipo di mutazione. Finora non sono state osservate solo grandi delezioni nel gene TSC2 su uno o più esoni. La forma speciale di sindrome del gene contiguo colpisce sia il gene TSC2 che il gene PKD1.
Sintomi, reclami e segni
La sclerosi tuberosa è caratterizzata da più aree di differenziazione anormale dei tessuti chiamate amartia, che si verificano in posizioni variabili rispetto ai sistemi di organi. I criteri principali della malattia includono angiofibromi facciali e tessuto connettivo nevi nell'area frontale, angiofibromi non traumatici, almeno tre macchie ipomelanotiche, nevi del tessuto connettivo del sacroe molteplici amartomi sulla retina. Oltre alle displasie corticali, altri reperti includono formazioni nodulari subependimali, sintomi di cellule giganti subependimali e rabdomiomi del cuore. Inoltre, le linfangiomiomatosi polmonari e l'angiomiolipoma dei reni possono essere designati come criteri principali. In concomitanza sintomatica, i pazienti di solito si presentano con dentale smalto difetti, rettale polipio formazioni di cisti ossee. Inoltre, la sintomatologia concomitante può includere una rigidità insolita della sostanza bianca cerebrale. Lo stesso vale per i fibromi gengivali, la depigmentazione e le cisti dei reni. La triade della sindrome è scomposta in sintomatica pelle lesioni, malformazioni del cervello con anomalie dello sviluppo e epilessiae sintomi di altri sistemi di organi.
Diagnosi e corso
Per diagnosticare la sclerosi tuberosa, il medico dimostra al paziente o due criteri principali della malattia o un sintomo principale con due criteri minori. I cambiamenti cerebrali sono solitamente i primi a essere dimostrati e di solito vengono visualizzati mediante imaging come la risonanza magnetica. L'analisi genetica molecolare può confermare la sospetta diagnosi di sindrome ed escludere sindromi differenziali simili. La prognosi è buona per i pazienti con sindrome di Bourneville-Pringle più lieve. Molti pazienti con BPD lieve portare vite in gran parte normali. Quelli affetti da BPD grave e quindi epilessia grave, deterioramento cognitivo estremo e una grande quantità di tumori hanno una prognosi peggiore e possono subire effetti che accorciano la vita.
Complicazioni
Nella sindrome di Bourneville-Pringle o nella sclerosi tuberosa, sono colpiti vari sistemi di organi e possono avere varie complicazioni. Innanzitutto, questa malattia colpisce principalmente la centrale sistema nervoso e cervello. Le persone colpite soffrono di epilessia, soprattutto in infanzia. Le cosiddette crisi parziali sono le più comuni, ma possono anche verificarsi crisi generalizzate. Se non trattata, epilessia infantile può svilupparsi nella sindrome di Lennox-Gausaut. In questo caso, la persona colpita soffre principalmente di tonico convulsioni e assenze più volte al giorno, che possono anche trasformarsi in stato epilettico, un'emergenza medica, nel peggiore dei casi. A volte si possono anche osservare disturbi dello sviluppo mentale nel bambino. Inoltre, un paziente può sviluppare una maggiore pressione intracranica durante il decorso della malattia. Questo porta a gravi mal di testa e coscienza alterata. Nel peggiore dei casi, importanti centri di controllo nell'area del midollo allungato possono rimanere intrappolati, il che può portare all'arresto respiratorio. Inoltre, la sclerosi tuberosa può essere la causa di rene cisti o tumori maligni, che possono essere responsabili di insufficienza renale (insufficienza renale). Ciò limita gravemente la qualità della vita e il paziente potrebbe dover subire dialisi or trapianto. Nel cuore, può verificarsi rabdomioma intracardiaco, che può essere responsabile aritmia cardiaca (aritmie) o addirittura morte cardiaca.
Quando dovresti vedere un dottore?
Se ci sono crisi epilettiche ricorrenti e deterioramento cognitivo, è necessario consultare un medico. Quest'ultimo può determinare se la sindrome di Bourneville-Pringle è causale per mezzo di un ultrasuono visita medica. Tuttavia, una diagnosi specifica della malattia tumorale è possibile solo dopo un esame completo storia medica è stato preso. L'epilessia caratteristica può essere rilevata già nei primi mesi di vita. Il pediatra organizzerà quindi un esame di routine e diagnosticherà rapidamente la sindrome di Bourneville-Pringle. Se le crisi epilettiche non si verificano, la diagnosi è più difficile. Eventuali disturbi dello sviluppo e anomalie comportamentali spesso si sviluppano durante infanzia o l'adolescenza. Come regola generale, se il bambino si comporta in modo evidente, ha difficoltà apprendimento o mostra altre menomazioni, consultare il pediatra. Altri segnali di allarme che richiedono chiarimenti medici sono in aumento cambiamenti della pelle come i pioppi rossastri o le caratteristiche macchie a foglia sulla buccia. Man mano che la malattia progredisce, pelle possono essere aggiunti tumori, noduli e altre anomalie. Se uno o entrambi i genitori hanno la sindrome di Bourneville-Pringle, valutazione medica durante gravidanza è raccomandato.
Trattamento e terapia
La sindrome di Bourneville-Pringle non può ancora essere trattata in modo causale perché solo il gene terapia gli approcci possono essere considerati una terapia causale e sebbene questi approcci siano attualmente oggetto di ricerca, non hanno ancora ricevuto l'approvazione per l'uso. Per questo motivo, attualmente sono disponibili solo terapie sintomatiche per il trattamento. Il trattamento dell'epilessia è l'obiettivo di terapia, poiché è proprio questo sintomo che compromette gravemente la qualità della vita delle persone colpite e, nel peggiore dei casi, provoca un grave deterioramento del loro stato di Salute, anche portando alla morte. L'epilessia viene trattata con farmaci o, nei casi più gravi, per quanto possibile chirurgicamente. Ad esempio, la separazione dei due emisferi cerebrali mediante la rimozione chirurgica del corpo calloso ha registrato il successo nella terapia dell'epilessia in passato. Per le forme più lievi, amministrazione di antiepilettici farmaci è spesso sufficiente. Oltre a queste fasi di trattamento, i tumori devono essere rimossi dai sistemi degli organi. Poiché la maggior parte dei tumori è benigna, la successiva irradiazione di solito non è indicata. Tuttavia, chiudi monitoraggio è indicato per l'elevato numero di tumori al fine di rilevare tempestivamente eventuali cambiamenti verso la malignità. Poiché le persone colpite spesso soffrono di uno sviluppo mentalmente ritardato, analisi ad esempio intervento precoce possono anche essere passaggi terapeutici appropriati. Lo sviluppo del linguaggio può essere supportato nella cura logopedica. I ritardi nello sviluppo motorio possono essere contrastati con fisici e terapia occupazionale analisi.Se la malattia causa psicologica stress per il paziente, aggiuntivo psicoterapia può essere utile
Outlook e prognosi
Attualmente non esiste una terapia curativa per la sindrome di Bourneville-Pringle. È possibile solo un trattamento sintomatico. La gravità della malattia varia nei singoli pazienti. Di regola, c'è un'aspettativa di vita normale. Tuttavia, questo può essere ridotto da frequenti crisi epilettiche, mentali gravi ritardoe degenerazione maligna dei tumori esistenti. La terapia è particolarmente limitata al trattamento delle crisi epilettiche. Tutte le forme convulsive di epilessia si verificano nel corso della malattia. È stata osservata una correlazione tra lo sviluppo cognitivo e la frequenza delle crisi. Gli adulti sperimentano principalmente convulsioni focali generalizzate secondarie. In generale, ci sono disturbi dello sviluppo che si manifestano come linguaggio, movimento e apprendimento disturbi. Il quoziente di intelligenza dell'individuo colpito può svilupparsi in modo diverso. Mentre questo è normale nella metà dei pazienti, circa il 31% di quelli con la malattia raggiunge un quoziente di 21 o meno. La pelle cambia variano anche e dipendono dall'età. Questi sono Ghiandola sebacea adenomi. Il trattamento cosmetico degli adenomi è la rimozione chirurgica o l'irradiazione laser. Angiomiolipoma, un tumore benigno nel rene tessuto, è anche comune. Inoltre, un tumore benigno può anche formarsi nei muscoli striati trasversali del cuore. I tumori possono colpire anche altri organi come i polmoni. La degenerazione maligna è molto rara.
Frodi
Ad oggi, la sindrome di Bourneville-Pringle può essere prevenuta solo nella misura in cui le coppie nella pianificazione familiare possono utilizzare test genetici molecolari per valutare il loro rischio di avere figli con la malattia e, se necessario, decidere di non avere figli propri se il rischio è elevato.
Ecco cosa puoi fare da solo
La sclerosi tuberosa, nota anche come sindrome di Bourneville-Pringle, è una malattia genetica che attualmente non ha un trattamento causale. Terapeutico analisi quindi affrontare i sintomi. Uno dei sintomi di accompagnamento più fastidiosi, che di solito compromette gravemente la qualità della vita delle persone colpite, è l'epilessia. Oltre ai farmaci con farmaci antiepilettici, i pazienti possono spesso aiutare a ridurre la frequenza o la gravità delle crisi attraverso il loro stile di vita. I pazienti dovrebbero tenere un diario dell'epilessia per scoprire se i fattori della loro vita quotidiana innescano le crisi. Tali fattori possono essere di natura completamente diversa. Alcuni cibi, alcol, che altera la mente farmaci così come la mancanza di sonno, stress, forti sentimenti di ansia o, nelle donne, mestruazione. I fattori critici dovrebbero essere evitati per quanto possibile. Molti malati ei loro parenti vengono aiutati anche entrando a far parte di un gruppo di auto-aiuto per epilettici, che ora esiste in numerose città tedesche. Molto spesso, le persone affette da sclerosi tuberosa soffrono anche di uno sviluppo mentale ritardato. Le conseguenze negative possono essere contrastate da un adeguato intervento precoce. I genitori possono chiedere consiglio qui ai pediatri o all'ufficio per il benessere dei giovani. Se anche lo sviluppo delle capacità motorie è compromesso, le misure ergo e fisioterapiche possono aiutare. In caso di sviluppo del linguaggio ritardato, è necessario consultare un logopedista.