Stenosi dell'istmo aortico: sintomi, progressione

Breve panoramica

  • Cos'è la coartazione aortica? Restringimento congenito dell'arteria principale (aorta)
  • Decorso della malattia e prognosi: dopo il trattamento efficace della malformazione, la prognosi è molto buona.
  • Cause: cattivo sviluppo dell'aorta nelle prime settimane di sviluppo embrionale
  • Fattori di rischio: in alcuni casi, la stenosi dell'istmo aortico si verifica nelle famiglie. A volte in combinazione con altre sindromi come la sindrome di Turner.
  • Diagnostica: sintomi tipici, ecografia cardiaca, radiografia se necessaria, tomografia computerizzata, risonanza magnetica
  • Trattamento: intervento chirurgico (rimozione della sezione dilatata dell'aorta e “anastomosi termino-terminale”), ponte con innesto vascolare o protesi plastica, allargamento della sezione ristretta del vaso con un palloncino e inserimento di uno stent ( supporto vascolare)
  • Prevenzione: Nessuna misura preventiva possibile

Cos'è la coartazione aortica?

La costrizione dell'arteria ostacola il flusso sanguigno: nella metà inferiore del corpo non arriva più sangue sufficiente, gli organi addominali e le gambe non vengono sufficientemente ossigenati. Il sangue si accumula nel ventricolo sinistro davanti alla costrizione e il cuore deve pompare più forte per combattere la resistenza. Ciò porta ad un enorme carico di pressione nel ventricolo. Di conseguenza, si allarga e si ispessisce. Alla fine compaiono i primi sintomi di insufficienza cardiaca. Inoltre, la pressione sanguigna aumenta nei vasi che si trovano sopra la costrizione e che irrorano la testa e le braccia.

I sintomi che si verificano dipendono da quanto è ristretta l'aorta e da dove si trova esattamente il restringimento. Alcuni pazienti non mostrano sintomi, mentre in altri l'aorta è così gravemente ristretta che si sviluppa rapidamente una condizione pericolosa per la vita.

Cos'è il dotto arterioso botallico?

Prima della nascita, il feto non respira attraverso i polmoni, ma riceve l’ossigeno di cui ha bisogno attraverso il cordone ombelicale. Poiché i polmoni non funzionano ancora, il sangue bypassa in gran parte la circolazione polmonare (che inizia nel cuore destro, passa attraverso i polmoni e termina nell’atrio sinistro).

Forme di coartazione aortica

Esistono diverse forme di stenosi della coartazione aortica. I medici distinguono tra stenosi “critiche” e “non critiche”.

Coartazione aortica non critica: in questa forma, la stenosi si trova nel punto in cui il dotto arterioso botalli si apre nell'aorta. Il cuore del feto si è già adattato alla maggiore resistenza nel grembo materno e il flusso sanguigno alle gambe è limitato. Per mantenere l'afflusso di sangue si formano vasi sanguigni che aggirano la costrizione (vasi collaterali). Se il dotto si chiude dopo la nascita, di solito si verificano solo sintomi lievi. Questi potrebbero non svilupparsi fino all’età adulta.

Frequenza

Dal 3,000 al 4,000% di tutti i difetti cardiaci congeniti sono stenosi da coartazione aortica. La coartazione aortica colpisce circa uno su XNUMX-XNUMX neonati; i maschi sono colpiti due volte più spesso delle femmine.

Nel 70% dei casi la coartazione aortica si presenta come unica malformazione del cuore, nel 30% insieme ad altri difetti cardiaci come un difetto del setto ventricolare o un dotto arterioso di Botalli che non si chiude (dotto arterioso di Botalli persistente).

Qual è l'aspettativa di vita con la coartazione aortica?

Se la coartazione aortica viene riconosciuta e trattata in tempo, la prognosi è molto buona. Dopo una correzione riuscita, l’aspettativa di vita è paragonabile a quella della popolazione normale. Tuttavia è importante sottoporsi a controlli regolari: in alcuni casi, l'aorta si restringe nuovamente nonostante il successo del trattamento. A volte con il passare del tempo sull'aorta si formano i cosiddetti aneurismi: l'aorta si espande come un palloncino e, nel peggiore dei casi, rischia di rompersi.

In alcuni casi, l’aumento della pressione sanguigna persiste anche dopo l’operazione. Questi pazienti ricevono farmaci antipertensivi per tutta la vita.

Quali sono i sintomi della coartazione aortica?

I sintomi della coartazione aortica dipendono dalla gravità e dal punto in cui l’aorta si restringe.

Sintomi della stenosi della coartazione aortica non critica

Nella coartazione aortica non critica, il corpo si è già adattato alla maggiore resistenza del sistema vascolare nel grembo materno. A seconda di quanto è stretta l’aorta si possono manifestare sintomi diversi:

I pazienti con solo un leggero restringimento possono non mostrare o mostrare solo sintomi lievi. Ad esempio, si stancano molto rapidamente.

Se il restringimento è più pronunciato, in genere si verificano i seguenti sintomi:

  • Alta pressione sanguigna nella metà superiore del corpo: mal di testa, vertigini, sangue dal naso, tinnito
  • Pressione sanguigna bassa o normale nella metà inferiore del corpo: polso indebolito alle gambe e all'inguine, dolore addominale, zoppia, dolore alle gambe, piedi freddi
  • Pressione cronica nel ventricolo sinistro: i bambini affetti mostrano segni di insufficienza cardiaca uno o due giorni dopo la nascita e poi di solito si stabilizzano di nuovo.

Sintomi di coartazione aortica critica

Causa e fattori di rischio

La causa della coartazione aortica è un cattivo sviluppo dell'aorta nelle prime settimane di sviluppo embrionale. Non è noto come ciò avvenga. Nella maggior parte dei casi, la malformazione si sviluppa spontaneamente.

Fattori di rischio

La stenosi dell'istmo aortico si verifica più frequentemente in alcune famiglie. Una predisposizione genetica è probabile, ma non è stata ancora dimostrata in modo definitivo. Il rischio di stenosi dell'istmo aortico aumenta leggermente se si verifica in famiglia: se è colpita la madre stessa, il rischio per la prole diretta aumenta al 5-7%, mentre per i fratelli il rischio di recidiva è del 2-3%.

In alcuni casi, la stenosi dell'istmo aortico si verifica in combinazione con altre sindromi congenite: ad esempio, circa il 30% di tutte le ragazze nate con la sindrome di Turner soffrono di un restringimento dell'istmo aortico. I pazienti con altre malattie come la sindrome di Williams-Beuren o la neurofibromatosi sono colpiti meno frequentemente.

Esame e diagnosi

Esame fisico

Durante l'esame obiettivo, il medico cerca cambiamenti tipici come un soffio al cuore (spesso non udibile fino alla fine della quarta settimana di vita), colorazione bluastra della pelle, respirazione rapida o diversi valori della pressione sanguigna nelle braccia e nelle gambe.

Ecografia cardiaca

Ulteriori esami

Se necessario, il medico effettuerà ulteriori esami. Questi includono, ad esempio, un esame a raggi X, una tomografia computerizzata (CT) o una risonanza magnetica (MRI).

Trattamento

Il trattamento della coartazione aortica dipende dalla sua gravità. La coartazione aortica critica richiede sempre un trattamento medico intensivo. I neonati colpiti vengono ventilati da una macchina e ricevono farmaci per mantenere le funzioni vitali. La prostaglandina E (PGE) mantiene aperto il dotto e ripristina il flusso sanguigno in modo simile a prima della nascita. Inoltre, i farmaci cardiaci come la dopamina aiutano a rafforzare il cuore. Lo scopo del trattamento farmacologico è quello di stabilizzare il piccolo paziente a tal punto da poter eseguire l'intervento chirurgico entro i primi 28 giorni di vita.

Intervento chirurgico per la coartazione aortica

Sono disponibili varie procedure per la correzione chirurgica della coartazione aortica. Nei neonati e nei bambini, il medico esegue più frequentemente un'anastomosi termino-terminale: ciò comporta il taglio dell'aorta, la rimozione della sezione stretta (resezione) e il ricollegamento delle due estremità dell'aorta (anastomosi termino-terminale).

Negli adulti il ​​trattamento di scelta è la cosiddetta interposizione protesica: l'area ristretta dell'aorta viene colmata da un innesto vascolare o da una protesi plastica.

Nel trattamento interventistico della coartazione aortica, l'accesso all'aorta non avviene tramite un'operazione, ma tramite un catetere cardiaco che viene inserito nell'aorta attraverso la vena inguinale. Dopo che il medico ha dilatato l'area ristretta dell'aorta utilizzando un palloncino (angioplastica con palloncino), inserisce un piccolo tubo di rete metallica (impianto di stent). Lo stent mantiene il vaso permanentemente aperto.

Frodi

La coartazione aortica è una malformazione congenita dell'aorta. Non esistono misure per prevenire la malattia. Se la coartazione aortica è frequente in famiglia, è consigliabile informare i medici che vi curano in caso di gravidanza. Esamineranno il neonato per rilevare la coartazione aortica e trattarlo in una fase iniziale. La diagnosi prenatale della coartazione aortica (diagnostica prenatale) è difficile ma anche possibile.

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Questo testo è conforme ai requisiti della letteratura medica, delle linee guida mediche e degli studi attuali ed è stato rivisto da professionisti medici.