Breve panoramica
- Sintomi: durante un attacco, gli occhi ed eventualmente la pelle diventano gialli e talvolta si verificano sintomi come mal di testa, dolori addominali, stanchezza e perdita di appetito.
- Trattamento: normalmente non sono necessari trattamenti o una dieta speciale, ma è utile astenersi dall’alcol e dalla nicotina.
- Cause: la malattia di Meulengracht è causata da cambiamenti nel materiale genetico che riducono l'attività di un enzima necessario per la scomposizione del pigmento rosso del sangue.
- Fattori di rischio: i fattori che favoriscono un attacco includono infezioni, digiuno, alcol e nicotina, una dieta povera di grassi, alcuni farmaci e sforzo fisico.
- Diagnosi: un esame del sangue rivela livelli elevati di bilirubina. Inoltre, un test a digiuno o con acido nicotinico porta ad un aumento del livello di bilirubina.
- Decorso della malattia: la malattia è innocua, i sintomi spesso si manifestano in episodi e di solito diventano meno frequenti con l'età.
- Prevenzione: poiché il disturbo metabolico è genetico, non è possibile prevenirlo, ma i sintomi possono essere alleviati o evitati evitando i fattori di rischio.
Cos'è la malattia di Meulengracht?
L’emoglobina si trova nei globuli rossi (eritrociti). Dopo una vita di circa 120 giorni, questi vengono selezionati dall'organismo e scomposti per fare spazio a cellule del sangue fresche. Durante questo processo, l’emoglobina viene rilasciata e scomposta nella milza, nel fegato e nel midollo osseo.
L'organismo la converte prima in bilirubina, che non è solubile in acqua. In questa forma raggiunge il fegato. C'è un enzima lì, noto come UDP-glucuronosiltransferasi, che rende la bilirubina solubile in acqua.
La bilirubina idrosolubile entra poi nell'intestino con la bile, responsabile del colore giallastro. Lì viene ulteriormente convertito in stercobilina marrone scuro e infine escreto nelle feci. Una certa percentuale della bilirubina (circa il 20%) viene assorbita nuovamente nell'organismo attraverso l'intestino, mentre una piccola parte viene escreta dai reni. Questo è il motivo per cui l'urina è di colore giallo.
Rottura dell'emoglobina nella malattia di Meulengracht
Nella malattia di Meulengracht l'UDP-glucuronosiltransferasi è meno funzionale e svolge solo circa il 30% del normale lavoro di degradazione. Di conseguenza, la concentrazione di bilirubina non idrosolubile nel sangue aumenta. In questo caso i medici parlano di iperbilirubinemia.
Nella malattia di Meulengracht il fegato non è danneggiato. Viene ridotta solo l'attività enzimatica nell'organo. La quantità di bilirubina prodotta non rappresenta alcun pericolo per l'organismo. In alcune altre malattie metaboliche, come la sindrome di Crigler-Najjar, la situazione è diversa: in questo caso l'UDP-glucuronosiltransferasi è quasi completamente assente. La concentrazione di bilirubina insolubile in acqua aumenta così bruscamente che le conseguenze possono essere gravi.
Chi è affetto dalla malattia di Meulengracht?
Circa il XNUMX% della popolazione soffre di questo disturbo metabolico. Gli uomini hanno maggiori probabilità di soffrire della malattia di Meulengracht e le persone di pelle bianca sono più frequentemente colpite rispetto a quelle di pelle scura.
Quali sono i sintomi della malattia di Meulengracht?
Il sintomo principale della malattia di Meulengracht è l'ingiallimento della parte del bulbo oculare che altrimenti appare bianca (la cosiddetta sclera). In rari casi, anche la pelle diventa gialla. A differenza di molte malattie del fegato o delle vie biliari, tuttavia, non si avverte prurito. I sintomi compaiono solitamente solo dopo la pubertà e spesso sono il primo e unico segno della malattia di Meulengracht.
- Stanchezza, esaurimento, affaticamento
- Mal di testa e persino attacchi di emicrania
- Dolore addominale e nausea
- Perdita di appetito
- Umori sconvolti
L'entità dei sintomi non è correlata al livello di bilirubina.
Cosa fare con la malattia di Meulengracht?
Poiché in molti casi la malattia di Meulengracht non provoca alcun sintomo e non rappresenta un grave rischio per la salute, il trattamento di solito non è necessario. Con alcune regole di condotta è anche possibile per le persone colpite mantenere basso il contenuto di bilirubina nel sangue.
Malattia di Meulengracht: dieta
In genere è consigliabile che le persone affette dalla malattia di Meulengracht seguano una dieta normale ed equilibrata.
Periodi prolungati di fame, ad esempio durante il digiuno, portano ad un aumento della bilirubina nel sangue. Anche gli alimenti a basso contenuto di grassi provocano un aumento del contenuto di bilirubina nel sangue. Se la pelle e gli occhi diventano gialli durante una dieta, normalmente non è motivo di preoccupazione poiché il disturbo metabolico non è una malattia.
Anche due stimolanti aumentano il contenuto di bilirubina nella malattia di Meulengracht: l'alcol e la nicotina. È quindi consigliabile che le persone che trovano fastidioso l'ingiallimento della pelle e degli occhi evitino entrambi.
Gli integratori alimentari adeguati hanno senso solo se esiste effettivamente una carenza di vitamina D. Poiché un eccesso di vitamina D comporta rischi per la salute, le persone colpite dovrebbero assolutamente farsi controllare da un medico se ne hanno davvero bisogno. I costi di tale test sono normalmente coperti dall’assicurazione sanitaria pubblica.
Medicina alternativa e rimedi casalinghi per la malattia di Meulengracht
Non è noto se la medicina alternativa o i metodi naturopatici abbiano un effetto positivo sul disturbo metabolico. Se si verificano sintomi fisici con la malattia di Meulengracht, procedure appropriate possono essere in grado di fornire sollievo. Queste includono, ad esempio, tecniche di rilassamento per il mal di testa o tisane come il finocchio, la camomilla o la menta piperita per i dolori addominali. Anche semplici rimedi casalinghi, come una borsa dell’acqua calda, possono a volte fornire un buon sollievo.
I rimedi casalinghi hanno i loro limiti. Se i sintomi persistono per un periodo di tempo più lungo e non migliorano o addirittura peggiorano, è opportuno consultare sempre un medico.
Causa e fattori di rischio
Alcuni fattori aumentano il contenuto di bilirubina nel sangue e quindi intensificano i sintomi della malattia di Meulengracht. I fattori che possono innescare un tale attacco includono
- infezioni
- digiuno
- Consumo di alcool
- Consumo di nicotina (fumo)
- Dieta molto povera di grassi
- Alcuni farmaci
- Grande sforzo sportivo
Il motivo per cui l’attività sportiva aumenta i sintomi è una certa proteina muscolare: la mioglobina, che ha proprietà simili all’emoglobina. Fornisce ossigeno ai muscoli e viene scomposto allo stesso modo dell'emoglobina. Di conseguenza, il livello di bilirubina aumenta con l'aumento dello sforzo muscolare.
Non esiste una risposta chiara sulla durata di un episodio della malattia di Meulengracht. Tuttavia è utile evitare i fattori di rischio per ridurre il livello di bilirubina e quindi i sintomi.
UDP-glucuronosiltransferasi e l'effetto dei farmaci
Esistono anche farmaci che riducono ulteriormente l'attività dell'UDP-glucuronosiltransferasi. Un esempio di ciò sono i cosiddetti inibitori della proteasi, utilizzati dai medici nella terapia dell’HIV.
- Agenti che abbassano il colesterolo come simvastatina o atorvastatina
- Preparati contenenti estrogeni come la pillola contraccettiva
- Antidolorifici come ibuprofene, paracetamolo o buprenorfina
Le persone colpite dovrebbero quindi discutere sempre con il proprio medico l'uso dei farmaci.
Esami e diagnosi
Il medico spesso diagnostica la malattia di Meulengracht durante un esame del sangue di routine se il livello di bilirubina nel sangue è elevato. A volte le persone colpite notano in anticipo anche l'ingiallimento della sclera. In questo caso è consigliabile consultare un medico. Il medico si informerà innanzitutto sull'esatto decorso dell'ingiallimento e degli altri sintomi. Questo è seguito da un esame fisico.
Il livello totale di bilirubina nel sangue dovrebbe essere inferiore a 1.1 milligrammi per decilitro. Le persone affette dalla malattia di Meulengracht hanno spesso valori compresi tra due e cinque milligrammi per decilitro. Valori più alti indicano una malattia diversa. La sindrome di Crigler-Najjar, ad esempio, è spesso associata a livelli di bilirubina superiori a 20 milligrammi per millilitro. Per i neonati valgono valori diversi.
Decorso della malattia e prognosi
Nella maggior parte dei casi la malattia di Meulengracht è completamente innocua e solo molto raramente i sintomi colpiscono le persone colpite. Più le persone colpite invecchiano, meno frequenti sono gli attacchi e i sintomi. Spesso scompaiono completamente con la vecchiaia.
Si presume che il tasso di mortalità delle persone con lieve iperbilirubinemia non sia aumentato. Alcuni studi suggeriscono addirittura che livelli elevati di bilirubina proteggano da alcune malattie polmonari e riducano la mortalità. Il problema estetico causato dall'ingiallimento degli occhi a volte rappresenta un peso per le persone affette dalla malattia di Meulengracht.
Frodi
Il disturbo metabolico in sé non può essere prevenuto, ma è possibile mantenere basso il livello di bilirubina nel sangue con semplici misure, come l'astensione dall'alcool e dalla nicotina.
